Симптомы дефицита гормонов щитовидной железы

Диагностика недостаточности гормона роста у детей (гипотитуитаризма)

Снижение темпов роста у детей и формирование у ребенка низких или очень низких показателей роста, от средних показателей для его пола и периода жизни.

При этом важно знать, что многие эндокринные, соматические, генетические и хромосомные заболевания сопровождаются задержкой роста, поэтому и возникают сложности в выявлении причины низкорослости и назначении адекватной терапии.

При этом соматотропная недостаточность или ее сочетание с дефицитом других гормонов гипофиза встречаются редко, и все же в среднем составляют 8,8 на 100 000 детского населения, а на 2014 год в Национальном регистре состояло 3180 человек.

Но при этом важно помнить, что низкорослость является симптомов различных заболеваний и переходящих состояний, которые нужно исключить и только затем проводить стимуляционные тесты для уточнения диагноза соматотропной недостаточности (гипопитуитаризма).

В большинстве случаев отставание в росте обусловлено:

конституциональными особенностями ростаи развития ребенка;
соматической патологией;
врожденными заболеваниями скелета и костей;
синдромом Шерешевского — Тернера;
эндокринной патологией, без дефицита гормона роста (гипотиреоз, гипокортицизм, сахарный диабет).

Диагностика соматотропной недостаточности заключается в полном обследовании ребенка, проведении оценки клинических и лабораторных данных и исключения хронических и генетических заболеваний.

Общий анализ крови — диагностика анемии, инфекционных болезней. Общий анализ мочи — исключение патологии почек.
Железо, ферритин — диагностика анемии, нарушения питания.
Кальций ионизированный,фосфор, щелочная фосфатаза — исключение нарушения фосфорно-кальциевого обмена.
Креатинин, мочевина — диагностика хронической почечной недостаточности
АЛТ, АСТ, билирубин, общий белок — диагностика патологии печени. Антитела к глиадину, трансглутаминазе, общий IgA — исключение целиакии.
Свободный Т4, ТТГ — гипотиреоз.

Кроме того, в процессе лечения, исследуются глюкоза, инсулин, HbA1c (для контроля углеводного обмена).

ЭКГ, контроль артериального давления.

Консультация генетика, кариотипирование (при подозрении на хромосомные синдромы) :

проводится всем девочкам с отставанием в росте;
мальчикам с неправильным строением наружных гениталий.

После исключения или одновременно с проведение обследований для соматических и генетических синдромов, эндокринопатий, ортопедической патологии определяется ИФР-1 (инсулиноподобный фактор роста) и определение «костного возраста» (рентгенография костей кисти и лучезапястного сустава) — значительным считается отклонение «костного» возраста от хронологического более 2 лет.

Важное значение при подозрении на опухоли гипофиза имеют появление:

— признаков вегето-сосудистой дистонии, нервных тиков , повышенное внутричерепное давление, частое двоение в глазах, выпадение полей зрения, особенно отсутствие бокового обзора, затрудненное движение глазных яблок, снижение зрения, бессонницы, невриты, головокружения и обмороки.

МРТ (КТ) головного мозга с прицельной визуализацией гипоталамо-гипофизарной области должна быть проведена любому ребенку с подозрением на соматотропную недостаточность для выявления объемного процесса или врожденных аномалий развития головного мозга.

Алгоритм обследования ребенка с низкорослостью

Если исключены все возможные заболевания или низкорослость не связана с конституционной задержкой роста или семейной низкорослостью, что является нормой — ребенок направляется на обследование в эндокринологическое отделение, где проводятся стимуляционные пробы — проба с клонидином (клофелином), инсулином, L-ДОПА, глюкагоном (в новой редакции консенсуса исключается проба с аргинином).

Особенности проведения стимуляционных проб для определения соматотропной недостаточности

Любая из стимуляционных проб, чаще всего используется клофелин должна проводится после комплексного обследования ребенка и исключения других причин низкорослости.

При наличии недостаточности других гормонов аденогипофиза (гипотиреоз, гипокортицизм, гипогонадизм) — дефицит должен быть компенсирован.

При проведении пробы с инсулином кроме СТГ и глюкозы, в каждой временной точке определяется кортизол (для диагностики вторичного гипокортицизма).

Проба с инсулином не проводится у детей до 5 лет (при необходимости ее проведения доза инсулина снижается до 0,05 — 0,07 ЕД/кг.

Проба с инсулином противопоказана:

при выраженной гипогликемии (снижении базального уровня сахара меньше 3 ммоль/л;
при эпилепсии и/или наличии ее в анамнезе;
при лечении противоэпилептическими препаратами;
патологии сердца.

При этом проводится проба с глюкагоном — СТГ-дефицит определяется при снижении ниже 8 нг/мл

Вторая стимулирующая проба проводится не ранее, чем через сутки после первой.

У подростков с задержкой полового развития (у мальчиков старше 13 лет и девочек — старше 12 лет) стимуляционная проба должна проводится должна проводится после двухдневного введения в вечерние часы бета-эстрадиола (но не этинилэстрадиола), проба проводится только утром 3-го дня.

У мальчиков также может применяться смесь эфиров тестостерона — однократное введение 0,4 мл (100 мг) Сустанона (Омнадрена) и с проведение стимуляционной пробы на 5-е сутки после инъекции.

Временные точки при пробе с клофелином — 0 — 30 — 60 — 90 — 120.

Временные точки при пробе с инсулином — 0 — 15 — 30 — 45 — 60 — 90.

Когда не проводится вторая стимуляционная проба

Если присутствует два составляющих:

Значительный дефицит роста — менее 3 SDS
Низкий уровень ИФР-1
Как минимум одна дополнительная тропная недостаточность (кроме СТГ — дефицита) — гипотиреоз,
гипокортицизм, гипогонадизм
Врожденный дефект гипоталамо-гипофизарной области по данным МРТ — «триада» — гипоплазия
аденогипофиза, эктопия нейрогипофиза, аплазия/гипоплазия гипофизарной ножки

оперативное лечение опухоли мозга/гипоталами-гипофизарной области в анамнезе (6 — 12 месяцев)

облучение области голова/шея в анамнезе (6 — 12 месяцев)

Когда СТГ- стимулирующие пробы не проводятся!

При наличии трех составляющих:

Значительный дефицит роста — менее 3 SDS
Как минимум одна дополнительная тропная недостаточность (кроме СТГ — дефицита) — гипотиреоз,
гипокортицизм, гипогонадизм
Низкий уровень ИФР-1
Врожденный дефект гипоталамо-гипофизарной области по данным МРТ — «триада» — гипоплазия
аденогипофиза, эктопия нейрогипофиза, аплазия/гипоплазия гипофизарной ножки

или
оперативное лечение опухоли мозга/гипоталами-гипофизарной области в анамнезе (6 — 12 месяцев)

или
облучение области голова/шея в анамнезе (6 — 12 месяцев)

Наличие у пациента мутаций генов, ассоциированных с развитием гипопитуитаризма

У детей до 3 лет при обследовании по поводу синдрома гипогликемии при показателях СТГ ниже 5 нг/мл на фоне гипогликемии и наличии дополнительной тропной недостаточности (наличие только дефицита
СТГ на фоне гипогликемии недостаточно для диагностики дефицита СТГ)

Источник статьи: http://zen.yandex.ru/media/mirmam/diagnostika-nedostatochnosti-gormona-rosta-u-detei-gipotituitarizma-5db934bf2f1e4400aec48a02

Задержка роста у детей

Задержка роста ребенка, детей

Около 3 % детей имеют выраженную задержку роста. При этом дефицит гормона роста как причина низкорослости выявляется не более чем у 8,5 % из них. У остальных детей наиболее часто выявляются конституциональные особенности роста и развития, реже — дефицит других анаболических гормонов, тяжелые соматические заболевания, генетические и хромосомные заболевания.

Принято различать эндокриннозависимые и эндокриннонезависимые формы задержки роста ребенка, детей.

Эндокриннозависимые формы задержки роста ребенка, детей

Наиболее тяжелые нарушения процессов роста ребенка наблюдаются при патологии эндокринной системы. Известно, что многие гормоны (соматотропный, тиреоидные, половые, глюкокортикоиды, инсулин и др.) непосредственно или пермиссивно участвуют в процессах роста ребенка. Наиболее выраженный ростовой эффект дает соматотропный гормон (соматотропин, гормон роста). Консультации детского эндокринолога в детской поликлинике «Маркушка».

В организме соматотропин синтезируется и депонируется соматотрофами аденогипофиза. Секреция соматотропина имеет пульсирующий характер с выраженным суточным ритмом. Основное количество соматотропина образуется в ночное время, в начале глубокого сна, что особенно выражено в детстве.

Соматотропин является основным гормоном, стимулирующим линейный рост. Он способствует росту костей в длину, росту и дифференцировке внутренних органов, развитию мышц. Соматотропин стимулирует липолиз (снижая массу жировой ткани), гликонеогенез, синтез белка, увеличивает мышечную массу и силу, всасывание кальция и фосфора в кишечнике и оссификацию костей.

Стимулирующее влияние на секрецию соматотропина оказывают тиреоидные и половые гормоны, вазопрессин, адренокортикотропный, меланоцитостимулирующий гормоны. Глюкокортикоиды при острой нагрузке оказывают стимулирующее действие; при длительном хроническом избытке гормона секреция соматотропина практически полностью подавляется.

Тиреоидные гормоны в физиологических количествах дают значительный анаболический эффект. В отличие от соматотропина эти гормоны в большей степени влияют на дифференцировку (созревание) тканей, прежде всего костной. В то же время тиреоидные гормоны, активно влияя на уровень гормона роста, ускоряют и линейный рост ребенка.

Инсулин играет важную роль в регуляции процессов роста, так как, с одной стороны, обеспечивает анаболические процессы энергетически, с другой — непосредственно усиливает синтез белка.

Половые гормоны обладают мощным анаболическим действием, ускоряя как линейный рост, так и дифференцировку костей скелета. Однако следует помнить, что ростовой эффект половых гормонов осуществляется лишь в присутствии соматотропина.

Глюкокортикоиды, усиливая процессы гликонеогенеза, оказывают выраженное катаболическое действие. Отрицательное влияние на процессы роста оказывает кортизол в больших дозах, потому что активно тормозит выделение соматотропина.

Таким образом, задержка роста и отставание костного возраста являются симптомом многих эндокринных заболеваний детей, для которых характерен дефицит анаболических или избыток катаболических гормонов.

Церебрально-гипофизарный нанизм

Церебрально-гипофизарный нанизм (ЦГН) характеризуется выпадением функций всех тропных гормонов. Различают идиопатический и органический варианты заболевания.

При идиопатическом варианте ЦГН признаки органического поражения ЦНС отсутствуют, патологический процесс формируется на уровне гипоталамических структур. Встречается у 1 из 10-15 тыс. детей, у мальчиков в 2-4 раза чаще, чем у девочек.

Клиническая картина заболевания обусловлена дефицитом тройных гормонов и нарушением в силу этого функции эндокринных желез. При этом доминируют симптомы дефицита соматотропина, то есть имеет место выраженная пропорциональная задержка роста. При отсутствии лечения рост взрослых больных не превышает 120 см у женщин и 130 см у мужчин. При рождении и в первые месяцы жизни физическое развитие детей с ЦГН не отличается от такового у здоровых детей. Задержка роста становится заметной на 2-м году жизни. Постепенно темпы роста снижаются, и после 4 лет жизни дети прибавляют в год не более 2-3 см.

Дефицит гонадотропных гормонов (ГТГ) является причиной развития гипогонадизма. У части мальчиков с ЦГН уже при рождении имеются признаки внутриутробного дефицита ГТГ: крипторхизм и микрофаллос. В дальнейшем у всех больных выявляются симптомы тяжелого гипогонадизма: вторичные половые признаки отсутствуют, зоны роста остаются открытыми. Выраженный дефицит половых гормонов и отсутствие вследствие этого пубертатного скачка в росте у таких детей еще более усугубляют задержку роста.

При органическом варианте ЦГН может иметь место повреждение гипоталамо-гипофизарной системы вследствие врожденных дефектов (аплазия или гипоплазия, аневризма) или деструктивных повреждений: в перинатальный период — родовая травма, гипоксия, геморрагический инфаркт, травматические повреждения головы, переломы основания черепа. Однако наиболее часто у таких больных выявляется врожденная опухоль – краниофарингиома. Помимо задержки роста у больных с органическим вариантом ЦГН обращают на себя внимание выраженная неврологическая симптоматика, признаки повышения внутричерепного давления, ограничение полей зрения, атрофия и отек дисков зрительного нерва, параличи и парезы мышц, иннервируемых черепными нервами. По мере прогрессирования процесса и выпадения функций других тропных гормонов появляются симптомы гипотиреоза, гипокортицизма, гипогонадизма. Атрофия коры надпочечников, щитовидной и половых желез приводит к резкому похуданию, астении, повышенной чувствительности к холоду, замедленности умственной деятельности и отсутствию потоотделения. Половое созревание не наступает, а если уже началось, то регрессирует. В результате может развиться атрофия гонад и половых путей с аменореей и выпадением волос в области лобка и подмышечных впадин. Выражена тенденция к развитию гипогликемии, вплоть до комы. На ранних стадиях возможен несахарный диабет, но по мере деструкции передней доли гипофиза он спонтанно исчезает.

Облучение опухолей ЦНС, глаз и среднего уха, так же как и облучение черепа при остром лейкозе, может обусловить гипоталамогипофизарные нарушения. При этом чаще всего развивается недостаточность соматотропина, но возможна и недостаточность тиреотропного гормона гипофиза, АКТГ и гонадотропинов. Первые клинические признаки могут появляться спустя длительное время после облучения.

Изолированный дефицит соматотропина

При изолированном дефиците соматотропина другие тропные гормоны выделяются в нормальных количествах, в связи с чем наблюдается более благоприятное течение заболевания: рост взрослых больных несколько выше, чем при ЦГН (у женщин — 125 см, у мужчин — 145 см), симптомов гипотиреоза нет, половое созревание наступает обычно на 2-4 года позже, но протекает нормально, больные, как правило, фертильны. По окончании пубертатного периода зоны роста у больных закрываются.

В настоящее время известны еще три варианта изолированного дефицита соматотропина: частичный дефицит гормона роста, селективный дефицит гормона роста и психологическая карликовость.

Частичный дефицит соматотропина встречается примерно у 10 % больных с изолированным дефицитом соматотропина. Этот вариант заболевания характеризуется неполным выпадением функций гормона роста и более легким клиническим течением заболевания.

Психологическая карликовость может иметь место у детей из неблагополучных семей. У них развиваются выраженная задержка роста, отставание костного возраста, психического развития, доказано наличие дефицита гормона роста. Для обделенных душевным теплом детей характерны извращенный аппетит или прожорливость, недержание мочи и кала, бессонница, судорожный крик и внезапные вспышки гнева. Они бывают чрезмерно пассивными или агрессивными, а их интеллект находится на нижней границе нормы или снижен. При изоляции этих детей от неблагоприятных условий уровень соматотропина самостоятельно восстанавливается, дети начинают расти, однако отставание интеллектуального развития остается на всю жизнь.

Помимо дефицита соматотропина (или нарушения механизма его действия) выраженная задержка роста у детей может быть обусловлена дефицитом и других анаболических гормонов (тиреоидных, половых, инсулина).

Эндокриннонезависимые варианты задержки роста

Значительно чаще у больных с задержкой роста признаки нарушения функции эндокринных желез отсутствуют, то есть у большинства детей задержка роста обусловлена неэндокринными факторами.

Тяжелые соматические заболевания, в результате которых возникают состояния длительной гипоксии (врожденные пороки сердца — консультация детского кардиолога, анемия, заболевания легких), нарушения всасывания (целиакия, муковисцидоз), тяжелые метаболические нарушения (хронические заболевания печени и почек), а также патология костной системы (хондродистрофия, гаргоилизм и другие врожденные синдромы) часто сопровождаются выраженной задержкой роста. При данных вариантах нанизма признаки первичного нарушения функции эндокринных желез отсутствуют, костный возраст, как правило, соответствует хронологическому. На первый план выступают симптомы основного заболевания.

Конституциональная задержка роста детей — самая частая проблема, с которой сталкивается педиатр.

Конституциональная задержка роста и полового созревания (синдром позднего пубертата) характеризуется особенностями роста и развития наследственного характера, встречается примерно у 2 % детей, чаще у мальчиков.

Обычно родители и (или) ближайшие родственники этих детей имеют те же особенности развития. Так, длина и масса тела при рождении не отличаются от таковых у здоровых детей. Наиболее низкие показатели темпов роста имеют место в первые годы жизни, и, следовательно, наиболее выраженная задержка роста наблюдается у детей в возрасте 3-4 лет (детский ортопед поликлиника «Маркушка»). С 4-5-летнего возраста темпы роста восстанавливаются (5-6 см в год), однако, имея исходно низкий рост, дети остаются в школьном возрасте низкорослыми. Костный возраст несколько (в среднем на 2 года) отстает от хронологического. Этим обстоятельством можно объяснить позднее вступление в пубертат: обычно половое развитие и, следовательно, пубертатный скачок в росте запаздывают у этих детей на 2-4 года. В связи с этим подростки с синдромом позднего пубертата временно отстают в своем развитии (по показателям физического развития) от сверстников. Позднее вступление в пубертат в данном случае следует признать благоприятным фактором, так как оно позволяет пациентам с подобными особенностями конституционального развития иметь в конечном итоге нормальный рост.

Семейная низкорослость. Среди родственников детей с подобным вариантом задержки роста всегда имеются низкорослые. При рождении дети имеют нормальные показатели роста и массы тела, но темпы роста в возрасте после 3-4 лет составляют 2-4 см в год. Костный возраст этих детей обычно соответствует хронологическому, и, следовательно, вступление детей в пубертат соответствует нормальным срокам. Данное обстоятельство является причиной низкорослости взрослых пациентов с этими особенностями развития. Нельзя исключить, что причиной семейной низкорослости являются конституциональные особенности синтеза и секреции гормона роста.

Примордиальный (внутриутробный, первичный) нанизм. Особенностью данного варианта задержки роста является нарушение процессов роста с периода внутриутробной жизни. Доношенные новорожденные с этой патологией имеют недостаточную длину и массу тела. На всех этапах жизни дети с примордиальным нанизмом значительно отстают от своих сверстников в росте. Однако в отличие от детей с эндокриннозависимой задержкой роста костный возраст у этих детей соответствует хронологическому, пубертатный период, как правило, наступает в обычные сроки. Уровень соматотропина соответствует нормальным показателям. Не вызывает сомнения факт, что группа детей с примордиальным нанизмом гетерогенна. В эту группу больные объединяются по одному главному признаку — нарушению процессов роста с периода внутриутробной жизни (генетические синдромы Рассела-Сильвера, Секкеля и др., внутриутробная инфекция — краснуха (прививка от краснухи ребенку в детской поликлинике «Маркушка»), сифилис, токсоплазмоз, цитомегалия, «плод алкоголика» и др.).

Для больных синдромом Рассела-Сильвера характерны низкорослость, нависание лба, маленькое треугольной формы лицо, почти полное отсутствие подкожно-жировой клетчатки, укорочение и искривление 5-го пальца; во многих случаях отмечается асимметрия лица. Уровень соматотропина обычно не отличается от нормы, однако в единичных случаях может встречаться недостаточность гормона роста.

Основными признаками синдрома Секкеля (карликовость с «птицеголовостью») являются дефицит длины и массы тела при рождении, микроцефалия, узкое лицо, большой клювовидный нос, редкие волосы, низко посаженные деформированные ушные раковины, ретрогнатия, аномалии скелета; характерна умственная отсталость.

Из аномалий половых хромосом к низкорослости может привести синдром Шерешевского-Тернера. При классическом варианте синдрома рост взрослых больных не превышает 142-145 см. При рождении дети с этим синдромом имеют нормальные показатели длины и массы тела, задержка роста начинает обращать на себя внимание с 2-3-летнего возраста. С этого времени темпы роста снижаются до 2-3 см в год. Костный возраст, как правило, до 11 — 12 лет соответствует хронологическому, в дальнейшем из-за выраженного гипогонадизма отстает от хронологического. При классическом варианте заболевания вторичные половые признаки отсутствуют.

Нанизм возникает также и в результате поражения костной системы. Для некоторых заболеваний этой группы установлен наследственный характер, этиология других до конца не выяснена.

При хондродистрофии больные отличаются карликовым непропорциональным ростом, ведущим симптомом является укорочение конечностей в основном за счет проксимальных отделов. Туловище сохраняет нормальные возрастные размеры, хотя позвоночник лишен нормальных изгибов.

Источник статьи: http://mark-med.ru/stati/zaderzhka-rosta-u-detej/