Генетические анализы крови на сахарный диабет

“Инсулин — лекарство для умных, а не для дураков,
будь то врачи или пациенты”
(Э.П. Джослин)

ЛиСа » 12 ноя 2004, 10:54

Таня » 12 ноя 2004, 20:03

Ксения » 18 янв 2005, 07:26

Tabletka » 18 янв 2005, 14:13

ЛиСа » 18 янв 2005, 18:48

ЛиСа » 18 янв 2005, 18:51

масяня » 06 май 2005, 15:47

А где конкретно? Можно адрес?

Кац » 06 май 2005, 16:20

Таня » 07 май 2005, 18:33

мыш » 08 май 2005, 12:11

Элли » 08 май 2005, 19:41

ИМХО, этот анализ если и имеет смысл делать, то не для того, чтобы выяснить, кто «принес в дом бяку», а скорее, чтобы иметь какое-то представление о прогнозе течения диабета.
По тому, что мне в свое время пришлось на эту тему читать,
«рисковые» антигены связаны не только (а может быть и не столько) с риском заболеть диабетом, сколько с риском его более проблемного течения, а «протективные» — с вероятностью более благоприятного развития болезни.
Поправьте меня, если я ошибаюсь.

Кстати говоря, нам этот анализ сделали в ЭНЦ в 1992 году. К сожалению, не имела счастья ознакомиться с результатом. Вначале мне сказали, что он платный (не помню сколько — тогда тысячи были). Мы тогда лежали там практически без денег, я начала ставить на уши родственников. как вдруг говорят — не надо, сделаем бесплатно. я конечно обрадовалась, что можно никого не напрягать. Кровь у нас взяли. Перед выпиской потребовали пустой конверт с адресом — куда результат отправлять. Но, наверное, надо было туда еще чего-то положить, так как результат мы так и не получили. Во всяком случае, вскоре после сдачи конверта попавшийся в коридоре энд прошипел что-то на тему недостаточной благодарности. А за что. Все изменения в нашей инсулинотерапии (включая переход на малодозные шприцы, дозы с «половинками» и «четвертинками») я же ему и подсказала, следя за тем, чтобы ему казалось, что он сам до этого додумался (мне нужна была выписка из столичного НИИ, в которой бы все сие значилось в рекомендациях, чтобы легче было отбиваться от наших местных эндов, считавших это «глупостями и самодеятельностью»)
Вот, начала вроде по теме — а получился «слив эмоций», да еще таких давнишних и казалось бы, забытых. Сорри.

мыш » 09 май 2005, 00:07

Evgeny » 09 май 2005, 08:35

ЛиСа » 24 июн 2005, 02:00

Попова » 30 июн 2005, 09:34

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 1

Сахарный диабет и его лечение в Диа-клубе — сайте взаимопомощи

источник

Постоянная усталость, сильная жажда и увеличенное выделение мочи могут указывать на сахарный диабет. Многие люди не придают этим симптомам особого значения, хотя в это время в их поджелудочной железе уже происходят изменения. При появлении типичных признаков сахарного диабета человеку требуется сдавать особые анализы – они помогают выявить отклонения, характерные для этого заболевания. Кроме того, без диагностики врач не сможет назначить правильное лечение. При подтвержденном сахарном диабете тоже требуется проходить ряд процедур с целью отслеживания динамики терапии.

Это заболевание эндокринной системы, при котором нарушается выработка инсулина или чувствительность к нему тканей организма. Народное название сахарного диабета (СД) – «сладкая болезнь», поскольку считается, что сладости могут привести к данной патологии. В реальности же фактором риска развития СД является ожирение. Само заболевание делится на два основных вида:

• Диабет первого типа (инсулинозависимый). Это заболевание, при котором наблюдается недостаточный синтез инсулина. Патология характерна для молодых людей до 30 лет.
• Диабет второго типа (инсулиннезависимый). Вызван развитием невосприимчивости тканей организма к инсулину, хотя его уровень в крови остается нормальным. Инсулинорезистентность диагностируется в 85 % всех случаев СД. Ее и вызывает ожирение, при котором жир блокирует восприимчивость тканей к инсулину. СД 2 типа более подвержены пожилые люди, поскольку по мере взросления толерантность к глюкозе постепенно снижается.

1 тип развивается из-за аутоиммунных поражений поджелудочной железы и разрушения инсулинпродуцирующих клеток. Среди самых распространенных причин этого заболевания выделяются следующие:

• краснуха;
• вирусный гепатит;
• эпидемический паротит;
• токсическое воздействие лекарствами, нитрозаминами или пестицидами;
• генетическая предрасположенность;
• хронические стрессовые ситуации;
• диабетогенное действие глюкокортикоидов, диуретиков, цитостатиков и некоторых гипотензивных препаратов;
• хроническая недостаточность коры надпочечников.

Диабет первого типа развивается стремительно, второго – наоборот, постепенно. У некоторых пациентов заболевание протекает скрыто, без ярких симптомов, из-за чего патологию выявляют только при анализе крови и мочи на сахар или исследовании глазного дна. Симптомы двух типов диабета несколько отличаются:

• СД 1 типа. Сопровождается сильной жаждой, тошнотой, рвотой, слабостью и частым мочеиспусканием. Пациенты страдают от повышенной усталости, раздражительности, постоянного чувства голода.
• СД 2 типа. Для него характерны кожный зуд, нарушения зрения, жажда, утомляемость и сонливость. У пациента плохо заживают раны, наблюдаются инфекции кожи, онемение и парестезия ног.

Основной целью является точная постановка диагноза. При подозрении на СД стоит обратиться к терапевту или эндокринологу – специалист и назначит необходимые инструментальные или лабораторные исследования. В список задач диагностики также относят следующее:

• правильный подбор дозировки инсулина;
• контроль динамики назначенного лечения, в том числе диеты и соблюдения режима;
• определение изменений на стадии компенсации и декомпенсации сахарного диабета;
• самоконтроль уровня сахара;
• слежение за функциональным состоянием почек и поджелудочной железы;
• контроль лечения во время беременности при гестационном диабете;
• выявление имеющихся осложнений и степени ухудшения состояния пациента.

Основные анализы для определения сахарного диабета предполагают сдачу больным крови и мочи. Это основные биологические жидкости организма человека, в которых при СД наблюдаются различные изменения – для их выявления и сдают анализы. Кровь берут с целью определения уровня глюкозы. В этом помогают следующие анализы:

• общий;
• биохимический;
• исследование на гликированный гемоглобин;
• тест на С-пептид;
• исследование на сывороточный ферритин;
• глюкозо-толерантный тест.

Кроме обследования крови, пациенту назначают и анализы мочи. С ней из организма выводятся все токсические соединения, клеточные элементы, соли и сложные органические структуры. За счет изучения показателей мочи можно выявить изменения состояния внутренних органов. Основными анализами урины при подозрении на СД являются:

• общий клинический;
• суточный;
• определение наличия кетоновых тел;
• определение микроальбумина.

Существуют и специфические анализы для выявления сахарного диабета – их проходят помимо сдачи крови и мочи. Такие исследования проводятся, когда врач имеет сомнения по поводу диагноза или хочет более детально изучить заболевание. К подобным относятся следующие:

• На присутствие антител к бета-клеткам. В норме они не должны присутствовать в крови пациента. При обнаружении антител к бета-клеткам подтверждается СД или предрасположенность к нему.
• На антитела к инсулину. Они являются аутоантителами, которые организм вырабатывает против собственной глюкозы, и специфическими маркерами инсулинозависимого СД.
• На концентрацию инсулина. Для здорового человека нормой является уровень глюкозы 15–180 ммоль/л. Значения меньше нижней границы указывают на СД 1 типа, выше верхней – СД 2 типа.
• На определение антител к GAD (глутаматдекарбоксилазу). Это фермент, являющийся тормозным медиатором нервной системы. Он присутствует в ее клетках и бета-клетках поджелудочной железы. Анализы при сахарном диабете 1 типа предполагают определение антител к GAD, поскольку у большинства пациентов с этим заболеванием они выявляются. Их присутствие отражает процесс разрушения бета-клеток поджелудочной. Анти-GAD – это специфические маркеры, подтверждающие аутоиммунное происхождение СД 1 типа.

Изначально проводится общий анализ крови на сахарный диабет, для которого ее берут из пальца. Исследование отражает уровень качественных показателей этой биологической жидкости и количество глюкозы. Далее проводят биохимию крови с целью выявления патологий почек, желчного пузыря, печени и поджелудочной железы. Дополнительно исследуют липидные, белковые и углеводные обменные процессы. Кроме общего и биохимического исследований, кровь берут для некоторых других анализов. Чаще сдают утром и натощак, поскольку так точность диагностики будет выше.

Данное исследование крови помогает определить основные количественные показатели. Отклонение уровня от нормальных значений указывает на патологические процессы в организме. Каждый показатель отражает определенные нарушения:

• Повышенный гемоглобин указывает на обезвоживание организма, что и вызывает у человека сильную жажду.
• При изучении уровня тромбоцитов может диагностироваться тромбоцитопения (увеличение их количества) или тромбоцитоз (уменьшение числа этих кровяных клеток). Данные отклонения свидетельствуют о наличии сопутствующих сахарному диабету патологий.
• Увеличение числа лейкоцитов (лейкоцитоз) тоже указывает на развитие в организме воспаления.
• Увеличение гематокрита указывает на эритроцитоз, снижение – на анемию.

Общий анализ крови при сахарном диабете (ОАК) рекомендуют сдавать не реже одного раза в год. В случае наличия осложнений исследование проводят гораздо чаще – до 1–2 раз в 4–6 месяцев. Нормы ОАК представлены в таблице:

Норма для мужчин

Норма для женщин

Скорость оседания эритроцитов, мм/ч

Границы изменения гематокрита, %

При сахарном диабете самым распространенным исследованием является биохимический анализ крови. Процедура помогает оценить степень функциональности всех систем организма, определить риск развития инсульта или инфаркта. У диабетиков обнаруживается уровень сахара, превышающий количество 7 ммоль/л. Среди других отклонений, указывающих на СД, выделяются:

• повышение уровня холестерина;
• увеличение количества фруктозы;
• резкое повышение триглицеридов;
• снижение числа белков;
• увеличение или уменьшение количества белых и красных кровяных телец (лейкоцитов, тромбоцитов и эритроцитов).

Биохимию капиллярной или крови из вены тоже нужно сдавать не реже одного раза за полгода. Исследование проводится в утреннее время натощак. При расшифровке результатов врачи пользуются следующими нормами показателей биохимии крови:

Наименование показателя

Нормальные значения

Под гемоглобином понимается красный дыхательный пигмент крови, который содержится в эритроцитах. Его функцией является перенос кислорода к тканям и углекислого газа от них. У гемоглобина есть несколько фракций – А1, А2 и т. Д. Некоторая его часть связывается с глюкозой, содержащейся в крови. Связь их устойчива и необратима, такой гемоглобин и называется гликированным. Он обозначается как HbA1c (Hb – гемоглобин, А1 – его фракция, с – подфракция).

Исследование на гемоглобин HbA1c отражает средний уровень глюкозы в крови за последний квартал. Процедуру чаще проводят с периодичностью в 3 месяца, поскольку такое количество времени живут эритроциты. С учетом схемы терапии, частота проведения данного анализа определяется по-разному:

• Если лечение пациента осуществляется при помощи препаратов инсулина, то такое обследование на сахарный диабет нужно проходить до 4 раз ежегодно.
• Когда больной не получает указанные лекарства, сдачу крови назначают 2 раза на протяжении года.

Анализ на HbA1c проводится для первичной диагностики сахарного диабета и контроля эффективности его лечения. Исследование определяет, какое количество клеток крови связано с молекулами глюкозы. Результат отражается в процентах – чем он выше, тем тяжелее форма СД. Это и показывает гликированный гемоглобин. Нормальное его значение у взрослого не должно превышать 5,7%, у ребенка оно может составлять 4–5,8 %.

Это очень точный метод, который используется для выявления степени поражения поджелудочной железы. С-пептид является особым белком, который отделяется от молекулы «проинсулина» при образовании из нее инсулина. По окончании этого процесса он проникает в кровь. При обнаружении этого белка в кровотоке подтверждается факт, что собственный инсулин еще продолжает образовываться.

Поджелудочная железа тем лучше работает, чем выше уровень С-пептида. Сильное повышение этого показателя свидетельствует о высоком уровне инсулина – гипринсулинизме. Исследование на С-пептид сдают на ранней стадии диабета. В дальнейшем его можно не делать. Одновременно рекомендуют измерять уровень сахара в плазме при помощи глюкометра. Норма С-пептида натощак составляет 0,78–1,89 нг/мл. Данные анализы при сахарном диабете могут иметь следующие результаты:

• Повышенный уровень С-пептида на фоне нормального сахара. Указывает на инсулинорезистентность или гиперинсулинизм на ранней стадии СД 2 типа.
• Увеличение количества глюкозы и С-пептида говорит об уже прогрессирующем инсулиннезависимом СД.
• Малое количество С-пептида и повышенный уровень сахара свидетельствует о серьезном повреждении поджелудочной. Это подтверждение запущенного СД 2 типа иди СД 1 типа.

Этот показатель помогает обнаружить инсулинорезистентность. Его определение проводится, если есть подозрение на наличие у пациента анемии – недостатка железа. Данная процедура помогает определить запасы в организме этого микроэлемента – его дефицит или избыток. Показания для ее проведения следующие:

• постоянное чувство усталости;
• тахикардия;
• ломкость и расслоение ногтей;
• тошнота, изжога, рвота;
• боль и отечность суставов;
• выпадение волос;
• обильные менструации;
• бледные кожные покровы;
• боль в мышцах без физической нагрузки.

Данные признаки указывают на повышенный или пониженный уровень ферритина. Для оценки степени его запасов удобнее пользоваться таблицей:

Расшифровка результатов

Концентрация ферритина, мкг/л

Избыточное содержание железа

Этот метод исследования отражает изменения, происходящие при нагрузке на организм на фоне сахарного диабета. Схема проведения процедуры – из пальца пациента берется кровь, затем человек выпивает раствор глюкозы, а спустя час повторно проводится забор крови. Возможные результаты отражает таблица:

Уровень глюкозы натощак, ммоль/л

Количество глюкозы спустя 2 часа после употребления раствора глюкозы, ммоль/л

Расшифровка

Нарушение толерантности к глюкозе

Урина является индикатором, который реагирует на любые изменения в работе систем организма. По выделяющимся с мочой веществам специалист может определить наличие недуга и степень его тяжести. При подозрении на сахарный диабет особое внимание обращают на уровень в урине сахара, кетоновых тел и водородный показатель (pH). Отклонения их значений от нормы свидетельствует не только о СД, но и о его осложнениях. Важно отметить, что единичное обнаружение нарушений не говорит о наличии заболевания. Диабет диагностируют при систематическом превышении показателей.

Мочу для данного анализа необходимо собирать в чистый стерильный контейнер. За 12 часов до сбора требуется исключить прием любых лекарств. Перед мочеиспусканием нужно помыть половые органы, но без мыла. Для исследования берут среднюю порцию мочи, т.е. пропуская небольшое ее количество в начале. В лабораторию урина должна быть доставлена в течение 1,5 часов. Для сдачи собирается утренняя моча, физиологически накопившаяся на протяжении ночи. Такой материал считают оптимальным, а результаты его обследования – точными.

Цель общего анализа мочи (ОАМ) – выявление сахара. В норме урина не должна его содержать. Допускается лишь небольшое количество сахара в моче – у здорового человека оно не превышает 8 ммоль /л. При СД уровень глюкозы немного разнится:

Уровень сахара на голодный желудок, ммоль/л

Уровень сахара спустя 2 часа после принятия пищи, ммоль/л

При превышении указанных нормальных значений пациенту потребуется сдать уже суточный анализ мочи. Кроме выявления сахара, ОАМ необходим для изучения:

• функциональности почек;
• качества и состава мочи, ее свойств, таких как наличие осадка, оттенок, степень прозрачности;
• химических свойств урины;
• присутствия ацетона и белков.

В целом, ОАМ помогает оценить несколько показателей, по которым определяют наличие СД 1 или 2 типа и его осложнения. Их нормальные значения представлены в таблице:

Характеристика мочи

Отсутствует. Допускается до 0,033 г/л.

Отсутствует. Допускается до 0,8 ммоль/л

До 3 в поле зрения у женщин, единичные – для мужчин.

До 6 в поле зрения у женщин, до 3 – у мужчин.

Проводится при необходимости уточнить результаты ОАМ или подтвердить их достоверность. Первая порция мочи после пробуждения не учитывается. Отсчет ведется уже со второго сбора урины. При каждом мочеиспускании на протяжении дня мочу собирают в одну сухую чистую емкость. Хранят ее в холодильнике. На следующий день мочу перемешивают, после чего 200 мл переливают уже в другую сухую чистую банку. Этот материал и несут для суточного исследования.

Такая методика помогает не только выявить диабет, но и оценить степень тяжести заболевания. Во время исследования определяют следующие показатели:

Наименование показателя

Нормальные значения

5,3–16 ммоль/сут. – для женщин

55 % от всего объема продуктов обмена адреналина – гормона надпочечников

Под кетоновыми телами (простыми словами – ацетоном) в медицине понимают продукты обменных процессов. Если они появляются в урине, это говорит о наличии в организме нарушений жирового и углеводного обменов. Общий клинический анализ крови не может обнаружить в моче кетоновые тела, поэтому в результатах пишут, что они отсутствуют. Для выявления ацетона проводят качественное исследование урины при помощи специфических методов, включая:

• Нитропруссидные тесты. Проводится при помощи нитропруссида натрия – высокоэффективного периферического вазодилататора, т.е. средства, расширяющего сосуды. В щелочной среде это вещество реагирует с кетоновыми телами, образуя комплекс розовато-сиреневого, сиреневого или фиолетового цвета.
• Пробу Герхардта. Заключается в добавлении в мочу хлорного железа. Кетоны окрашивают ее в винный цвет.
• Метод Нательсона. Основан на вытеснении из мочи кетонов за счет добавления серной кислоты. В результате ацетон с салициловым альдегидом образует соединение красного цвета. Интенсивность цвета измеряют фотометрически.
• Экспресс-тесты. Сюда относятся специальные диагностические полоски и наборы для быстрого определения кетонов в моче. Такие средства включают нитропруссид натрия. После погружения таблетки или полоски в мочу она окрашивается в фиолетовый цвет. Его интенсивность определяют по стандартной цветовой шкале, идущей в наборе.

Проверить уровень кетоновых тел можно даже в домашних условиях. Для контроля динамики лучше купить сразу несколько тест-полосок. Далее нужно собрать утреннюю мочу, пропустив небольшое ее количество в начале мочеиспускания. Затем полоску опускают в урину на 3 минуты, после чего цвет сравнивают со шкалой, идущей в комплекте. Тест показывает концентрацию ацетона от 0 до 15 ммоль/л. Точных цифр получить не удастся, но по цвету можно определить примерное значение. Критической считается ситуация, когда оттенок на полоске фиолетовый.

В целом сбор мочи осуществляют как для общего анализа. Норма кетоновых тел – это полное их отсутствие. Если же результат исследования положительный, то важным критерием является количество ацетона. В зависимости от этого определяется и диагноз:

• При незначительном количестве ацетона в моче констатируется кетонурия – присутствие кетонов только в урине.
• При уровне кетонов от 1 до 3 ммоль/л диагностируют кетонемию. При ней ацетон обнаруживается и в крови.
• В случае превышения уровня кетонов значения 3 ммоль/л диагнозом является кетоацидоз при сахарном диабете. Это нарушение углеводного обмена из-за дефицита инсулина.

источник

Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Базовый профиль. Исследование полиморфизмов в генах: KCNJ11 (K23E, C>T), PPARG (PPAR гамма, P12A, C>G), TCF7L2 (IVS3, C>T), TCF7L2 (IVS4, G>T)

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Исследование полиморфизмов в генах:

• KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал, K23E, C>T), rs5219
• PPARG (фактор транскрипции PPAR гамма, P12A, C>G), rs1801282
• TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS3, C>T), rs7903146
• TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS4, G>T), rs12255372

Сахарный диабет 2-го типа встречается в 85-90% случаев всех форм диабета, как правило, развиваясь у людей старше 40 лет. В этиологии этого заболевания значительную роль имеет наследственная предрасположенность, при этом подавляющее большинство лиц с этим типом заболевания имеет избыточную массу тела.

В настоящее время известно более 20 различных генов, полиморфизмы которых могут являться предрасполагающими факторами риска развития этого заболевания. Однако данные по большинству этих вариантов далеко не всегда подтверждаются в различных исследованиях, а зачастую и противоречат друг другу. В данной панели исследуются полиморфизмы, связанные с возникновением сахарного диабета 2-го типа, определенные на значительных выборках различных популяций.

Выявление генетических маркеров риска сахарного диабета 2-го типа позволяет лучше понять основной патологический механизм развития этого заболевания и в соответствии с этим выбрать оптимальную терапию заболевания, а также использовать полученные данные для профилактики сахарного диабета 2-го типа у здоровых людей.

Факторы риска развития сахарного диабета 2-го типа:

• ожирение и низкая физическая активность;
• патология углеводного обмена, дислипидемия;
• наличие наследственной предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа;
• заболевания поджелудочной железы вследствие воздействия врожденных или приобретенных факторов (гемохроматоз, ячеистый фиброз, асептическое воспаление, инфекция, травма, рак, резекция);
• применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
• беременность;
• артериальная гипертония, атеросклероз.

Исследование позволяет оценить риск развития гипергликемии, сахарного диабета 2-го типа и предотвратить заболевание соответствующими профилактическими мерами.

Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

• высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
• точность определения генотипа;
• анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.

• Отягощенный семейный анамнез по сахарному диабету 2-го типа;
• При наличии гипергликемии в прошлом;
• Гипергликемия натощак;
• Гипергликемия в период беременности (сахарный диабет беременных);
• Ожирение;
• Пациент относится к расовым и этническим группам с высокой заболеваемостью сахарным диабетом.

Пример результата исследования. Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Базовый профиль

• Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства (1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки) была выявлена генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2-го типа или установлен диагноз сахарный диабет 2 типа, укажите данную информацию.
• Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким пациентам показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика.
• При выявлении генетической предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа рекомендовано регулярное лабораторное обследование на услуги: 090037 глюкозу, 060601 инсулин и другие лабораторные исследования.
• При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181013).
• Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
• Врач-генетик описывает результат в течение 10 рабочих дней после готовности генетического исследования.
• Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

» [«serv_cost»]=> string(4) «5950» [«cito_price»]=> NULL [«parent»]=> string(3) «392» [10]=> string(1) «1» [«limit»]=> NULL [«bmats»]=> array(1) < [0]=>array(3) < ["cito"]=>string(1) «N» [«own_bmat»]=> string(2) «12» [«name»]=> string(22) «Кровь с ЭДТА» > > >

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Исследование полиморфизмов в генах:

• KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал, K23E, C>T), rs5219
• PPARG (фактор транскрипции PPAR гамма, P12A, C>G), rs1801282
• TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS3, C>T), rs7903146
• TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS4, G>T), rs12255372

Сахарный диабет 2-го типа встречается в 85-90% случаев всех форм диабета, как правило, развиваясь у людей старше 40 лет. В этиологии этого заболевания значительную роль имеет наследственная предрасположенность, при этом подавляющее большинство лиц с этим типом заболевания имеет избыточную массу тела.

В настоящее время известно более 20 различных генов, полиморфизмы которых могут являться предрасполагающими факторами риска развития этого заболевания. Однако данные по большинству этих вариантов далеко не всегда подтверждаются в различных исследованиях, а зачастую и противоречат друг другу. В данной панели исследуются полиморфизмы, связанные с возникновением сахарного диабета 2-го типа, определенные на значительных выборках различных популяций.

Выявление генетических маркеров риска сахарного диабета 2-го типа позволяет лучше понять основной патологический механизм развития этого заболевания и в соответствии с этим выбрать оптимальную терапию заболевания, а также использовать полученные данные для профилактики сахарного диабета 2-го типа у здоровых людей.

Факторы риска развития сахарного диабета 2-го типа:

• ожирение и низкая физическая активность;
• патология углеводного обмена, дислипидемия;
• наличие наследственной предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа;
• заболевания поджелудочной железы вследствие воздействия врожденных или приобретенных факторов (гемохроматоз, ячеистый фиброз, асептическое воспаление, инфекция, травма, рак, резекция);
• применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
• беременность;
• артериальная гипертония, атеросклероз.

Исследование позволяет оценить риск развития гипергликемии, сахарного диабета 2-го типа и предотвратить заболевание соответствующими профилактическими мерами.

Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

• высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
• точность определения генотипа;
• анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.

• Отягощенный семейный анамнез по сахарному диабету 2-го типа;
• При наличии гипергликемии в прошлом;
• Гипергликемия натощак;
• Гипергликемия в период беременности (сахарный диабет беременных);
• Ожирение;
• Пациент относится к расовым и этническим группам с высокой заболеваемостью сахарным диабетом.

Пример результата исследования. Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Базовый профиль

• Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства (1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки) была выявлена генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2-го типа или установлен диагноз сахарный диабет 2 типа, укажите данную информацию.
• Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким пациентам показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика.
• При выявлении генетической предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа рекомендовано регулярное лабораторное обследование на услуги: 090037 глюкозу, 060601 инсулин и другие лабораторные исследования.
• При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181013).
• Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
• Врач-генетик описывает результат в течение 10 рабочих дней после готовности генетического исследования.
• Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

Copyright ФБУН Центральный НИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора, 1998 — 2019

Центральный офис: 111123, Россия, Москва, ул. Новогиреевская, д.3а, метро «Шоссе Энтузиастов», «Перово»
+7 (495) 788-000-1, info@cmd-online.ru

! Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

источник

Сахарный диабет часто протекает в латентной форме и чреват различными осложнениями. Чтобы не допустить патологии, необходимо пройти определенные исследования. Чтобы определиться с нужными анализами, стоит обратиться к врачу и узнать, сколько стоит анализ на маркеры сахарного диабета.

Медицине известны шесть стадий развития сахарного диабета. Наследственная предрасположенность рассматривается, как особое сочетание генов.

Все маркеры заболевания первого типа подразделены на иммунологические, генетические и метаболические.

Современное медицинское сообщество рекомендует выполнять обследование на сахарный диабет определенным категориям населения. Прежде всего, это нужно людям, достигшим 45 лет и более. При отрицательном результате анализ проводится каждые три года.

Пациенты в более молодом возрасте должны пройти процедуры при:

• лишнем весе,
• соответствующей наследственности,
• расовой либо этнической принадлежности к определенной группе,
• гестационном диабете,
• гипертонии,
• рождении с весом больше 4,5 кг,
• высокой гликемии на голодной желудок.

Для децентрализованного и централизованного скрининга рекомендуется опредилить уровень глюкозы и показатели гемоглобина А1с. Речь идет о гемоглобине, где молекула глюкозы взаимосвязана с молекулой гемоглобина.

Гликозилированный гемоглобин коррелирует с уровнем глюкозы в крови. Он выступает показателем уровня углеводного обмена в течение трех месяцев до анализа. Скорость формирования HbA1c зависима от величины гипергликемии. Нормализация уровня его в крови происходит спустя 4-5 недель после эугликемии.

Количество HbA1c определяют, если появляется необходимость в контроле углеводного обмена и подтверждении его компенсации у диабетиков, которые болеют длительное время.

Чтобы поставить диагноз и выполнить полноценный мониторинг патологии, нужно пройти несколько диагностических процедур.

Прежде всего, это классические лабораторные тексты, а именно исследование глюкозы забором мочи и крови, а также обследование на кетоны и глюкозотолерантный тест.

Кроме этого, проводится анализ на:

1. HbA1c;
2. фруктозамин;
3. микроальбумин;
4. креатинин в моче;
5. липидный профиль.

Есть и дополнительная диагностика сахарного диабета исследования, которая дает возможность контролировать развитие сахарного диабета, это определение:

• С-пептида,
• антител к инсулину,
• антител к островкам Лангенгарса и тирозинфосфатазе,
• антител к декарбоксилазе глутаминовой кислоты,
• грелина, рещистина, лептина, адипонектина,
• HLA-типирование.

Для определения патологии несколько десятилетий врачи рекомендовали делать анализ содержания сахара натощак. В последние годы было установлено, что есть более четкая взаимосвязь между уровнем сахара в крови, имеющимися сосудистыми отклонениями и уровнем их развития; она обнаруживается не с показателем сахара натощак, а со степенью его увеличения после употребления пищи. Это получило название постпрандиальная гипергликемия.

Все маркеры диабета 1 типа можно разделить таким образом:

1. генетические,
2. иммунологические,
3. метаболические.

Сахарный диабет, в соответствии с представлениями современной медицины, имеет острое начало, но длительный латентный период. Известно шесть стадий в формировании этой патологии. Первой из них выступает стадия наследственной предрасположенности либо отсутствие генов, которые ассоциируются с диабетом первого типа.

Стоит указать, что наличие антигенов HLA, в особенности второго класса: DR 3, DR 4, DQ, имеет важное значение. Риск формирования патологии при этом возрастает в несколько раз. в настоящее время наследственная предрасположенность к появлению разновидности заболевания первого типа рассматривают как комбинацию нескольких аллелей нормальных генов.

Самыми информативными маркерами для заболевания 1 типа считаются HLA-антигены. Характерные гаплотипы, которые свойственны диабету первого типа, обнаружены у 77% людей с диабетом. 6: имеет гаплотипы, которые считаются протективными.

Из-за продукции аутоантител к клеткам островков Лангерганса, последние разрушаются, что ведет к нарушению синтеза инсулина и появлению выраженной картины диабета первого типа.

Такие механизмы могут иметь генетически обусловленную природу либо появляться вследствие разных факторов.

Среди наиболее распространенных отмечаются:

• вирусы,
• действие токсических элементов,
• различные стрессы.

Заболевание первого типа отличается стадией преддиабета без симптомов, она может продолжаться несколько лет. Синтез и секреция инсулина в это время могут проявляться только при помощи исследования толерантности к глюкозе.

В медицине описываются случаи выявления таких антител за восемь и более лет до возникновения клинической картины заболевания. Определение этих антител должно использоваться в качестве ранней диагностики диабета первого типа.

У людей с такими антителами быстро снижается функция клеток островков, что проявляется нарушением секреции инсулина. Если фаза полностью разрушена, то возникает клиническая симптоматика диабета этой разновидности.

Ряд исследований показывает, что данные антитела присутствуют у 70% респондентов с впервые обнаруженным диабетом 1 типа. В контрольной недиабетической группе есть лишь 0,1–0,5% случаев обнаружения антител.

Данные антитела также могут быть и у родственников диабетиков. Эта группа лиц имеет высокую предрасположенность к заболеванию. Многие исследования показывают, что у родственников с антителами через некоторое время развивается диабет первого типа.

Маркеры любой формы сахарного диабета 2 типа также включают в себя данное исследование. Ученые доказали, что определения уровня этих антител у диабетиков с вторым типом заболевания помогает в его четком определении еще до возникновения клинической картины, и облегчает установку доз инсулинотерапии. Таким образом, у диабетиков со вторым типом недуга можно прогнозировать дальнейшее формирование зависимости к гормону инсулин.

Антитела к инсулину обнаруживаются примерно у 40% людей с сахарным диабетом 1 типа. Есть мнение о корреляции между антителами к инсулину и антителами к островковым клеткам.

Первые могут быть в стадии преддиабета и при появлении симптоматики диабета 1 типа.

Недавно ученые выявили основной антиген, который представляет собой мишень для аутоантител, которые связаны с формирование инсулинзависимой формы диабета. Речь идет о декарбоксилазе глутаминовой кислоты.

Данная кислота – мембранный фермент, который осуществляет биосинтез нейромедиатора ЦНС— гамма-аминомасляной кислоты. Впервые фермент обнаружили у людей, имеющих расстройства со стороны нервной системы.

Антитела к GAD выступает максимально информативным маркером для выявления преддиабетического состояния. Таким образом, можно выявить высокий риск развития сахарного диабета 1 типа. При бессимптомном формировании этого заболевания, антитела к GAD могут быть обнаружены у человека за семь лет до явных проявлений недуга.

Самым надежным и информативным у ученых считается одновременный анализ в крови нескольких маркеров. 1 маркер представляет собой 20% информации, два маркера показывают 44% данных, а три маркера это уже 95% информации.

У диабетиков, профиль аутоантител находится в зависимости от пола и возраста. Антитела к антигену и антитела к островковым клеткам, как правило, есть у детей, нежели у взрослых. Антитела к декарбоксилазе глутаминовой кислоты, в большинстве случаев обнаруживают у женщин.

Предрасположенность к формированию отдельных разновидностей аутоантител, скорее всего, определяются разными генами HLA — системы, ведь аутоантитела к инсулину, островковым клетками и антигену островков 2, чаще всего имеются у людей с HLA — DR 4/ DQ 8(DQA 1*0301/ DQB 1*0302). В то же время, антитела к декарбоксилазе глутаминовой кислоты есть у людей с генотипами HLA — DR 3 DQ 2(DQA 1*0501/ DQB 1*0201).

Несколько видов аутоантител, как правило, присутствуют у более молодых диабетиков, в то время как для людей со скрытым аутоиммунным диабетом свойственно наличие только одного вида аутоантител.

Антитела к декарбоксилазе глутаминовой кислоты есть среди взрослых диабетиков с первым типом патологии, но также частота высока и у людей с фенотипов второго типа заболевания.

Определение этих антител дает возможность обнаружить множество случаев аутоимунности, если это выступает единственным маркером для взрослого населения.

Люди с подозрением на диабет часто интересуются, сколько стоит анализ маркеры сахарного диабета. Есть определенные профили, которые выражены рядом анализов.

В общий анализ, который называется «контроль диабета», входит исследование на глюкозу и креатитин в крови.

Кроме этого, профиль содержит:

1. анализ на гликированный гемоглобин,
2. триглицериды,
3. общий холестерин,
4. холестерин ЛПВП,
5. холестерин ЛПНП,
6. альбумин в моче,
7. гомоцестеин,
8. проба Реберга,
9. глюкоза в моче.

Стоимость такого комплексного анализа составляет примерно 5 тысяч рублей.

1. анализ глюкозы в крови,
2. гликированный гемоглобин.

Цена анализа около 900 рублей.

• антитела к инсулину,
• антитела к тирозинфосфатазе.
• антитела к глутаматдекарбоксилазе,
• антитела к тирозинфосфатазе .

Такой анализ будет стоить до 4 тысяч рублей.

Исследование на инсулин будет стоить примерно 450 рублей, анализ на С-пептид – 350 рублей.

Анализ крови на глюкозу берется на голодный желудок. Опасение будет вызывать показатель от 4,8 ммоль/ из пальца и 5,3 – 6,9 ммоль/л из вены. Перед сдачей анализов женщина не должна употреблять пищу примерно 10 часов.

При вынашивании плода можно выполнить исследование на толерантность к глюкозе. Для этого женщина выпивает 75 г глюкозы на стакан воды. Спустя 2 часа вновь повторяется забор крови. Перед анализом не нужно ограничивать себя в питании. Рацион должен быть привычным.

Если обнаружены признаки сахарного диабета, нельзя откладывать консультацию с врачом. Выявление заболевания на ранней стадии способствует остановке прогрессирования недуга и развития осложнений, опасных для жизни. Результаты исследований должны быть точными, для этого нужно соблюдать все правила подготовки к анализам.

Как проводится диагностика сахарного диабета расскажет эксперт в видео в этой статье.

источник

Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 1 типа. Исследование полиморфизмов в генах: C12ORF30 (A>G), CLEC16A (A>G), rs2544677 (G>C), INS(A>T), PTPN22 (G>A)

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Cахарный диабет (СД) и его осложнения являются одной из серьезных медико-социальных и экономических проблем современного здравоохранения.

Сахарный диабет I типа встречается в европейской популяции с частотой около 1 на 500 (0,2%), в африканских и азиатских популяциях — реже. Обычно его обнаруживают в детстве или юности, и он вызван аутоиммунным поражением b-клеток поджелудочной железы, вырабатывающих инсулин. У преобладающего большинства больных детей уже в раннем детстве, задолго до развития явных проявлений болезни, вырабатываются многочисленные аутоантитела против ряда эндогенных белков, включая инсулин. При СД 1 типа существует подтверждение роли генетических факторов, однако, их процентное соотношение с вкладом средовых факторов вызывает споры.

Конкордантность (вероятность развития болезни у одного из близнецов, при условии, что второй болен) у однояйцовых близнецов приблизительно 40%, а у разнояйцовых — 5%. То есть, генетический вклад в развитие заболевания, составляет 30-40% от факторов внешней среды. По другим данным (Дедова и соавт.) примерно 80% — генетический вклад, а 20%-средовой. Считается, что непосредственной причиной СД 1 типа являются инфекции или токсические воздействия у генетически предрасположенных лиц, чья исходно аутоагрессивная иммунная система разрушает панкреатические β клетки, пытаясь справиться с патологическим агентом. К факторам внешней среды, нарушающим состояние β клеток, относят вирусы (например, эпидемического паротита, краснухи, коксакивирус B4), токсические химические вещества (например, вакор – крысиный яд) и другие цитотоксические вещества (цианистый водород из испорченной тапиоки или корней маниоки).

Генетика сахарного диабета 1 типа

• В отличие от моногенных синдромов, сочетающихся с различными нарушениями углеводного обмена, при аутоиммунном СД 1 типа причина заболевания связана не с мутациями отдельных генов, а с различными вариантами/формами/аллелями одного и того же гена, которые ассоциированы с повышенным риском развития данного заболевания.
• Не менее половины случаев семейного СД 1 типа сцеплено с генами главного комплекса гистосовместимости HLA. Наиболее важными из них являются гены, кодирующие HLA II класса- DQ и DR. (а именно, варианты DR3, DR4, а также DQA1*0501,DQB1*0201, DQA1*0301,DQB1*0302).
• Гены, отличающиеся от локусов главного комплекса гистосовместимости класса II при СД 1 типа.

Гаплотип HLA отвечает только за часть генетического вклада в риск СД 1 типа. Семейные исследования показывают, что, когда сибсы имеют те же гаплотипы МНС класса II, риск болезни составляет приблизительно 17%, что значительно ниже показателя конкордантности у однояйцовых близнецов, равного примерно 40%. Таким образом, в геноме существуют другие гены, также предрасполагающие к развитию СД 1 типа и различающиеся у однояйцовых близнецов и сибсов, имеющих аналогичные условия окружающей среды. Выявлена достоверная ассоциация между риском развития диабета и представленными ниже локусами:

Продукт гена C12ORF30 является компонентом N-ацилтрансферазного комплекса, участвующего в обмене метионина. Также участвует в клеточном цикле: снижение экспрессии гена может привести к процессу гибели клеток. Полиморфизм в данном локусе практически в 2 раза повышает риск развития СД 1 типа.

Продукт гена CLEC16A ассоциирован с развитием сахарного диабета 1 типа, полиморфизм повышает риск развития CД 1 примерно в 1,5 раза.

Полиморфизм rs2544677 ассоциирован c риском развития сахарного диабета 1 типа, повышает риск развития CД 1 примерно в 1,5 раза.

Инсулин — гормон пептидной природы, образуется в β-клетках островков Лангерганса поджелудочной железы. Оказывает многогранное влияние на обмен практически во всех тканях организма. Основное действие инсулина заключается в снижении концентрации глюкозы в крови. Полиморфизм способствует повышению уровня аутоантител к инсулину у пациентов с СД I типа, что повышает риск его развития. По некоторым данным, этот генетический маркер находится в тройке лидирующих по определению предрасположенности к СД 1 типа, и его вклад в развитие заболевания (из всех генетических) составляет 10%.

Ген кодирует фермент тирозин-фосфатазу, которая продуцируется в основном лимфоидной тканью и участвует в Т-клеточном сигналинге, подавляя активацию Т-клеток.

Генетические факторы сами по себе, тем не менее, не вызывают СД 1 типа. До получения более полной картины участия генетических и негенетических факторов в развитии СД 1 типа консультирование по оценке риска остается эмпирическим.

Клиническая значимость. Учитывая важность проблемы, постоянно идет поиск новых факторов риска СД, которые дали бы возможность выявлять пациентов из группы риска задолго до формирования заболевания. В этом контексте все большее значение приобретают генетические исследования. Так, выявлены гены, связанные с развитием СД 1 типа. Генетическое тестирование позволит выявить наследственную предрасположенность, провести комплекс мероприятий для предотвращения развития и профилактики опасных осложнений СД 1 типа. В данной панели представлены гены, которые ассоциированы с риском развития СД 1 типа.

• Отягощенный семейный анамнез по СД 1 типа, прежде всего 1-ая степень родства (родитель, брат/сестра, сын/дочь);
• При наличии гипергликемии;
• Диагностированный СД 1 типа.

Для каждого полиморфизма в бланке ответа в графе «Результат» указывается его аллельное состояние: «Гетерозигота» или «Гомозигота».

Пример результата исследования. Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 1 типа.

Полиморфизм в локусе C12ORF30 (NatB субъединица, A>G), rs17696736

Полиморфизм в локусе CLEC16A (CLEC16A, A>G), rs12708716

источник