Генетические факторы развитие сахарного диабета

Все люди обладают одним и тем же набором хромосом, в которых расположены схожие гены, отвечающие за продукцию тех или иных белков. Однако, эта «одинаковость» в процессе изучения генома оказалась не полной. В ходе эволюции один и тот же ген у различных особей приобрел мутации. Это привело к тому, что появились полиморфизмы генов (разнообразие).

Полиморфными называют гены, которые представлены в популяции несколькими разновидностями (аллелями), а это, в свою очередь, обусловливает разнообразие признаков внутри вида.

Термин «генетический полиморфизм» обозначает разнообразие частот аллелей. Генетический полиморфизм, фактически происходит в результате замены одного нуклеотида на другой в различных участках генома человека: интронах, экзонах и других участках ДНК. Это определяет огромное число различий генов. В течение жизни человека эти различия могут реализоваться:
1. фенотипически (например, цвет кожи, волос);
2. в проявлении (мультифакторных) заболеваний (ожирение, остеопороз, диабет и др.);
3. в виде моногенных заболеваний (например: муковисцидоз, синдром Жильбера).

Гены в каждом организме представлены двумя аллелями. Один наследуется от отца, а другой — от матери. В том случае, когда у ребенка оба аллеля одинаковые, то особь является гомозиготной по этому гену, если аллели организм гетерозиготный.

Считается, что различные аллели произошли в результате мутаций от единого в течение эволюции. В большинстве случаев они отличаются друг от друга заменой одного нуклеотида в молекуле ДНК. Такая замена (мутация) может не приводить к изменению функциональных свойств белка, закодированного в этих генах, и белки, кодируемые разными аллелями одного гена, сохраняют одинаковые свойства. Но в ряде случаев, такая замена является существенной, и продукт гена приобретает новые свойства, что может отразиться на всей цепочке биохимических реакций (например, снижение активности ферментов). Таким образом, наша генетическая система представляет собой комбинацию многочисленных генов, и в ряде случаев их комбинация может спровоцировать развитие заболеваний.

В настоящее время благодаря развитию молекулярных методов исследования разработано уже около 200 тестов, позволяющих выявлять наследственные предрасположенности к различным заболеваниям. Следует отметить, что исследования, направленные для выявления предрасположенности к развитию заболеваний, не ставят целью поставить диагноз, они лишь указывают на наличие генов, которые ассоциированы с заболеваниями.

Развитие методов в современной биологии позволяет детально раскрыть патобиохимические причины появления заболеваний (врожденных, приобретенных), использовать их в диагностике и способствуют продвижению в медицинскую практику новых способов коррекции.

Показано, что ряд заболеваний может передаваться по наследству, а у части популяции имеются предпосылки для возникновения того или иного заболевания. Были обнаружены гены и их белковые продукты, которые отвечают за развитие таких заболеваний. В лабораторной практике иногда их называют «генетическими маркерами». Изучение таких маркёров дает возможность выделить группы различного риска развития заболеваний, и в частности, диабета. Такой подход может упростить раннюю диагностику заболевания (риск развития заболевания), до проявления основных клинических признаков.

При помощи генетических маркёров можно выявить группы людей с наличием риска развития диабета. Это является важным этапом диагностики диабета, поскольку в сочетании с традиционными методами (определение глюкозы, гликированного гемоглобина, гормонов, выявление аутоантител) приводит к улучшению диагностики заболевания еще до проявления выраженных клинических симптомов заболевания и помогает разработке поведения человека и принятия профилактических мер.

Помимо моногенных наследственных заболеваний, обусловленных мутациями в определенном гене, ответственным за кодирование белка, часть заболеваний является мультифакторными или сложно наследуемыми. Это означает, что заболевание может реализоваться в результате деятельности нескольких генов, а также в результате воздействия других причин, например, воздействия окружающей среды. К мультифакторным заболеваниям относят: сахарный диабет, остеопороз, атеросклероз, ишемическую болезнь сердца, злокачественные новообразования. К генетически детерминируемым состояниям можно отнести ожирение, склонность к алкоголизму.

Генетические факторы наиболее четко прослеживаются в случае диабета второго типа. Уже обнаружено около 20 генов, полиморфизмы в которых являются факторами риска возникновения диабета второго типа.

Генетическая предрасположенность к диабету носит семейный характер, и часто с сопутствующим ожирением. Ряд обнаруженных полиморфизмов в генах является предрасполагающим фактором риска развития сахарного диабета второго типа. Продукты этих генов (белки) являются регуляторами в обмене глюкозы. В генах закодирована структура белков, опосредовано ответственных за гомеостаз глюкозы. Часть полиморфизмов в этих генах может приводить к нарушению нормального обмена глюкозы. Например, полиморфизм в гене ADAMTS9 приводит к снижению чувствительности периферических тканей к инсулину, а повышенная экспрессия продукта гена TCF7L2 ведет к нарушению толерантности к глюкозе и опосредовано к снижению секреции инсулина. В генах KCNJ11 и KCNQ1 заключена информация о структуре белков, опосредовано участвующих в регуляции секреции инсулина. Нарушение структуры этих белков (вариант 23К гена KCNJ11) приводит к снижению выброса инсулина при повышении концентрации глюкозы.

В оценке возможности развития сахарного диабета определенную роль имеет место изучение полиморфизмов в системе HLA (human leucocyte antigens). Антигены гистосовместимости () — система человека, состоящая из комплекса генов и их продуктов (белков), выполняющих различные биологические функции, и в первую очередь, обеспечивающих генетический контроль иммунного ответа и взаимодействие между собой клеток, которые реализуют этот ответ.

К генам HLA второго класса относятся несколько десятков генов, обнаруженных у человека. Гены HLA II класса расположены на , активированных , моноцитах. Эти клетки продуцируют белки с определенными свойствами, которые необходимы в регуляции распознавания чужеродных молекул.

При исследовании аллелей ряда генов HLA, особенно с частотой встречаемости генов HLA второго класса, обнаружилась взаимосвязь их наличия и повышенного риска возникновения таких заболеваний как сахарный диабет, аутоиммунные заболевания. Было обнаружено, что часть аллельных вариантов генов HLA II класса ассоциированы с повышенным риском развития сахарного диабета первого типа.

К генам HLA II класса, имеющим наибольшее клиническое значение относятся три гена — DQA1, DQB1 и DRB1.

DQA1, DQB1 и DRB1 — так называются гены, кодирующие белки тканевой совместимости II класса — DQ и DR. Многие больные сахарным диабетом являются носителями некоторых аллелей и . Поскольку сахарный диабет является заболеванием с наследственной предрасположенностью, то изучение комбинаций этих генов является способом предварительной оценки возможности (рискв, а) развития этого заболевания.

приемы диагностики сахарного диабета постоянно совершенствуются и вводятся в клиническую практику. Все полученные данные нужно оценивать с , учитывая другие клинические и лабораторные данные.

Михаил Голубев, д.м.н, эксперт Medaboutme

источник

Генетика сахарного диабета (лекция 12) Текст научной статьи по специальности « Медицина и здравоохранение»

Аннотация научной статьи по медицине и здравоохранению, автор научной работы — Семинский Игорь Жанович, Ягельская М. В.

Значение генетических факторов в развитии сахарного диабета в настоящее время общепризнанно. Трудность генетического анализа сахарного диабета связана с наличием выраженного клинического полиморфизма, а также отсутствием единого гена, определяющего развитие заболевания. Однако, разработка популяционно-генетического анализа, научно-технический прогресс в области молекулярной генетики позволили ответить на многие вопросы, касающиеся роли наследственности в развитии сахарного диабета (особенно 1 типа).

Похожие темы научных работ по медицине и здравоохранению , автор научной работы — Семинский Игорь Жанович, Ягельская М.В.,

Value of genetic factors in development of diabetes now is conventional. Difficulty of the genetic analysis of diabetes is connected to presence of the expressed clinical polymorphism, and also absence of the uniform gene determining development of disease. However, development of the genetic analysis, scientific and technical progress in the field of molecular genetics allowed to answer many questions concerning a role of a heredity in development of a diabetes (especially 1 type).

THE EXPERIENCE OF THE USE OF SU-JOCK THERAPY IN STOMATOLOGICAL PRACTICE

E.V. Volkov (Ust-Ilimsk, Dental Hospital №1) It is described the experience using suiok treatmtnt as an additional nonmedical method of sensation symp

tom in stomatological practice. Литература

1. Зилов В.Г., Борисова Н.В., Меримская О.С. Су Джок терапия: использование систем соответствия кистей, стоп и пальцев дня купирования болевых синдромов // Пособие для врачей. Международная Ассоциация Су Джок Акупунктуры, Негосударственное учреждение дополнительного образования и медицины Су Джок Академия. — М., 2000. — 24 с.

2. Стояновский Д.Н. Рефлексотерапия // Справочник. / под ред. д.м.н. проф. С.М. Зольникова. — Кишинёв: Картя Молдовеняскэю. — 1987. — С. 11-26.

3. Пак Чже Ву Энергетическая система Гомовзаимодействия тела человека. -М.: Су Джок Академия, 1996. — 176 с.

ГЕНЕТИКА САХАРНОГО ДИАБЕТА (ЛЕКЦИЯ 12)

(Иркутский государственный медицинский университет, ректор — акад. МТА и АН ВШ д.м.н., проф. А. А. Майборода, курс медицинской генетики, зав. — проф. И.Ж. Семинский)

Резюме. Значение генетических факторов в развитии сахарного диабета в настоящее время общепризнанно. Трудность генетического анализа сахарного диабета связана с наличием выраженного клинического полиморфизма, а также отсутствием единого гена, определяющего развитие заболевания. Однако, разработка популяционно-генетического анализа, научнотехнический прогресс в области молекулярной генетики позволили ответить на многие вопросы, касающиеся роли наследственности в развитии сахарного диабета (особенно 1 типа).

Совершенствование статистических методов генетического анализа позволило отвергнуть простые моногенные гипотезы наследования СД. В настоящее время сахарный диабет относят к муль-тифакториальпым (многофакторным) заболева-

ниям. Мультифакториальная модель наследования нред-нолагает, что проявление болезни определяется соотношением средовых и генетических факторов. Под генетическим фактором при этом подразумевают совокупность аллелей многих полиморфных генов, ассоциирующихся с СД 1 тина, которые в клинической практике получили название «предрасполагающих генов» или «генетических маркеров» СД 1 тина.

Соотношение генетических и средовых факторов может иметь свое количественное выражение в виде показателя наследуемости. Его величина находится в прямой зависимости от частоты повторных случаев заболевания в семьях больных и в обратной зависимости от частоты заболевания в популяции.

По данным И.И. Дедова и соавт. коэффициент наследуемости для всего СД 1 тина, возникшего в

возрасте от 0 до 40 лет, в московской популяции составил 0,805, если принять полную зависимость развития заболевания от генетических факторов за 1. Это означает, что на 80%развитие СД 1 типа зависит от наследственной предрасположенности. а на 20% — от факторов внешней среды.

Большие споры вызывает вопрос о соотношении генетических и средовых факторов в развитии двух типов СД. Длительное время на основании большей частоты повторных случаев в семьях больных и более высокой конкордантности но заболеванию монозиготных близнецов СД 2 тина считали в большей степени зависимым от генетических факторов, а СД 1 тина — от внешнесредо-вых факторов. Однако при этом недостаточно учитывался факт значительно большей распространенности в популяции СД 2 тина но сравнению с распространенностью СД 1 тина. При исследовании и статистической обработки данных были получены результаты, которые показывают, что значение генетических факторов в развитии СД 1 типа все же несколько выше, чем при СД 2 типа.

Развитие СД 2 типа более чем на 50% зависит от генетического фактора, что определяет исключительную роль наследственности в прогнозировании заболевания.

В настоящее время известно более 70 моно-генных синдромов, клиническое проявление которых нарушение толерантности к глюкозе или явный СД входят составной частью. Следовательно, мутации в разных локусах могут приводить к развитию сходного фенотипа. Однако моногенные синдромы составляют не более 1% всех случаев СД, при этом подавляющее большинство остальных случаев относится к. так называемому, идио-иатическому СД.

При изучении генетики мультифакториальных заболеваний наибольшее распространение получил генетико-эпидемиологический подход. Сущность его заключается в сравнении частоты заболевания в популяции и в семьях больных СД, которое дает возможность получить наиболее надежную оценку значимости наследственных факторов в развитии заболевания. Доказательством генетической гетерогенности определенной формы заболевания является повышение у родственников по сравнению с популяционной частотой той же формы заболевания, что и у больного, с которого начато исследование (пробанда), и отсутствие такого повышения (по сравнению с популяционными данными) для других форм. Анализ семейного материала позволяет сделать вывод, что два типа СД наследуются независимо друг от друга и нозологически являются самостоятельными заболеваниями. Отсюда следует, что система генетических факторов, определяющих предрасположенность к двум типам СД. различна.

«Молекулярная генетика открыла принципиально новые перспективы в познании природы сахарного диабета, внесла мощную мажорную ноту в драматическую тональность. диагноза «инсулинзависимый сахарный диабет» (И.И. Дедов). Она сделала возможным предсказание развитие диабета у конкретного человека и разработку тактики борьбы с болезнью.

В отличие от моногенных синдромов сочетающихся с различными нарушениями углеводного обмена, при аутоиммунном СД 1 типа причина заболевания лежит не в мутации отдельных генов. С развитием и совершенствованием методов молекулярной генетики стало возможным изучение последовательности ну клеотидов. входящих в состав генов. Оказалось, что многие генетические системы отличаются выраженным полиморфизмом, различаясь у разных людей своим составом. Эти различные варианты одного и того же гена получили название аллелей. Конкретизация наследственной предрасположенности к СД 1 типа проводится путем изучения ассоциаций различных полиморфных генетических систем с СД. При этом изучается распределение отдельных аллельных вариантов данного гена в популяции и в случайной выборке больных СД 1 типа. В случае по-

ложительной ассоциации наблюдается накопление одного или нескольких генетических маркеров (вариантов генов и их комбинаций) у больных но сравнению с частотой этого маркера в популяции. В настоящее время выделен ряд генетических локусов на различных хромосомах, в которых обнаружена ассоциация полиморфных аллелей с СД 1 типа (табл.1).

Таблица 1. Локусы, определяющие генетическую предрасположенность к развитию СД 1 типа

Локус Ген Хромосомная локализация Семейный риск СД, %

Из представленных данных видно, что не все гены имеют одинаковый вклад в предрасположенность к сахарному диабету. Наибольший вклад имеет локус ШБМ I (НЬА области), далее с большим отрывом следуют локусы ШБМ 10, ЮОМ 8, ЮОМ 2 и ЮОМ 9. далее остальные. Локусы генов предрасположенности к сахарному диабету локализуются на различных хромосомах. Наиболее перспективной областью генома человека для поиска таких генетических маркеров является главный комплекс гистосовместимости -локус НЬА, расположенный на коротком плече 6 хромосомы. Он был назван так потому, что гены этого региона определяют скорость, с которой отторгается кожный или другой тканевой трансплантат. Система НЬА. помимо участия в отторжении трансплантата, выполняет в организме ряд других функций, важнейшими из которых является генетический контроль иммунного ответа и поддержание нормального гомеостаза.

В сущности, каждый человек, у которого развился СД 1 типа, имеет те или иные аллели НЬА-области, ассоциирующиеся с этим заболеванием, независимо от наличия наследственной отягощенное™ («семейная» или «несемейная» форма заболевания). Это показывает, что сходные гены вносят свой вклад в развитие диабета независимо от наличия или отсутствия семейной концентрации заболевания. Эти классические гены гисто-

совместимости чрезвычайно полиморфны, то есть различаются у разных людей своими последовательностями. В регионе главного комплекса гистосовместимости выделены 3 области, кодирующие молекулы 1, 2 и 3 классов. Антигены 1 класса (А, В, С и позже открытые Е, Р, О) представлены во всех ядросодержащих клетках организма и играют роль в противовирусном и противоопухолевом иммунитете. К антигенам класса 3 относятся факторы С2 и С4 комплемента, фактор ироиерди-на ВР, ген стероид 21-гидроксилаз, ген фактора некроза опухолей. Последний находится в неравновесном сцеплении с антигенами 2 класса и является одним из главных медиаторов процесса аутоиммунной деструкции в-клеток. Антигены класса 2 (Б11, БР и БО) представлены в норме на поверхности некоторых клеток иммунной системы (макрофагов, дендритических клетках, В-лим-фоцитах, активированных Т-лимфоцитах и некоторых других) и играют основную роль в регуляции иммунного ответа.

Ассоциация СД 1 типа с антигенами системы НЬА изучается уже на протяжении более 20 лет. Установлено, что БЮ и Б114 антигены положительно коррелируют с СД 1. Более 90% больных СД 1 типа европейской популяции имеют антигены БЮ или Б114 против 54% в иойуляции. Таким образом, НЬА-БЮ/4 — гетерозиготность повышает риск гораздо больше, чем носительство гомозигот БЮ или БЯ4. По данным американских авторов БЮ более высоко ассоциируется с СД 1 типа. В отношении северных европейских популяций обнаружено, что БЯ4 ассоциируется с СД 1 типа в большей степени, чем БЮ. Этнические различия в частоте отдельных антигенов НЬА свидетельствуют против утверждения, что эти антигены сами но себе определяют подверженность к СД 1 типа. Обнаруженное ранее повышение частоты некоторых антигенов 1 класса (В8, В15, В18, В35 и др.) слабо выражено и связано, вероятно, с неравновесным сцеплением обоих локусов.

С совершенствованием молекулярно-генетических методов в последние годы стало возможным проводить идентификацию аллельных вариантов различных генов (генотииирование). Оказалось, что БЯ и Б0-гены у разных людей отличаются выраженным полиморфизмом, т.е. разнообразием аллельных вариантов, различающихся составом. Все они организованны но одному и тому же принципу, в каждом иодлокусе имеют не менее одного А и одного В полиморфных гена. В настоящее время известно 198 аллелей гена БОВ 1,19 аллелей гена Б0А1, и 35 аллелей генаБ0В1.

При изучении ассоциации СД 1 типа с полиморфными аллелями НЬА-Б0А1 и НЬА-Б0В1 гена установлено, что у больных диабетом наиболее часто встречается группа аллелей, для которых характерно отсутствие аспарагина в 57 позиции в-цеии (Авр 57-). Частота гомозигот Б0В1 А8р-578/А8р57 — у больных СД 1 типа составляет, но данным разных авторов, 76,3-96%.

Несколько позже было установлено, что наличие остатка аргинина в положении 52 а-цеии (А^52+) тоже положительно коррелирует с СД 1 типа. В таком случае комбинация БОА-Ащ52+/БОВ-А8р57 — должна представлять максимальный риск развития СД 1 типа. Самыми высокими показателями риска обладают лица гомозиготные но БОА-А1^52+/БОВ-А8р57-.

В русской популяции у больных СД 1 типа достоверно чаще встречаются аллели БОА 1*0301 и 0401, БОВ10201 и 0302. В тоже время достоверно реже у больных СД но сравнению с контрольной группой встречались аллели БОА1*0101 и 0201, БОВ1*0503, *0602, *0603, *0301. Полученные данные близки к результатам исследований европейских популяций.

Распределение аллелей НЬА-БО А1 и ВО В1 генов на предрасполагающие (Б) и предохраняющие (Р)

№ Шифр аллеля 8 или Р № Шифр аллеля 8 или Р Р

Анализ полученного материала позволяет предположить, что с СД 1 типа ассоциирует гены БОА1, кодирующие остаток аргинина в 52 положении (А^52+), и гены БОВ1, не кодирующие остаток аспарагина в 57 положении (Авр57-). Эти аллели условно обозначили как предрасполагающие (Б) к развитию СД 1 типа, а аллели, кодирующие Ащ52- и Авр57+, как предохраняющие (Р) (табл.2). Предрасполагающие аллели гена НЬА-БОА1 обнаружены у 83% больных, а ген БОВ 1 — у 87%. Для здоровых эти величины равны соответственно 45% и 47%. Наибольший риск развития диабета имеют носители аллелей Б0А1 *0301 и БОВ 1 *0302.

Еще более высокие оценки риска могут быть получены, если в качестве маркеров рассматриваются не отдельные аллели генов НЬА-БОА1 и БОВ1, а их комбинации.

Частота гаилотииа с 4 предрасполагающими аллелями (88/88) у больных СД составляет 52% против 4% в контрольной группе (Ш1=23,1 р В1, кодирующие Авр57.

Распределение комбинаций предрасполагающих (Б) и протективных (Р) аллелей НЬА-БО генов среди больных СД 1 типа и в контрольной группе

HLADO Больные СД 1 типа, %, и= 113 Контроль, % N=121 RR Р

Из таблицы 3 видно, что среди больных резко снижена частота комбинаций из одного предрасполагающего и трех протективных аллелей (всего 2 чел.) и не обнаружено индивидов с четырьмя иротективными аллелями, в то время как в контрольной группе частота таких комбинаций составляет 56% (Ш1=0,02-0.04, р i Не можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

redity in development of a diabetes (especially 1 type).

1. Алексеев Л.П., Дедов И.И., Зилов А.В. Межиоиу-ляциоиный подход в установлении ассоциированной с HLA-генетической предрасположенности к инсулинзависимому сахарному диабету. Сахарный диабет. — 1998. -№1. -С, 19-21.

2. Балоболкин М.И. Диабетология. — М.: Медицина. — 2000. — 672 с.

3. Бочков Н.П., Гинтер Е.К., Сергеев А.С. Генетика сахарного диабета: итоги и перспективы исследо-ваний//Вест. АМН СССР. — 1989. — №5. — С. 17-22.

4. Давиденкова Е.Ф., Либерман И .С. Генетика сахарною диабета// Ленигарад, Медицина. — 1988. — 159 с.

5. Дедов И.И. Сахарный диабет в Российской Федерации: проблемы и пути решения // Сахарный диабет. — 1998. -№ 1. — С,7-8.

6. Зилов А.В., Алексеев Л.П. Болдырева М.Н. Генотипы HLA класса в русской популяции при инсулинзависимом сахарном диабете // Сахарный диабет. — 1989. -№ 1. — С.31-33.

7. Bodmer J., March S. HLA class nucleotide sequences 1991 // Tissue Antieens/ — 1991. — Vol.31. — P. 181189.

8. Chem M.M., Anderson V.E., Bardosa J. Empirical Risk for insulin — dependent Diabetes in Sibs // Diabetics. — 1982. — Vol.31. -P.l 115-1118.

9. Dorman J„ La Porte R„ Stone R. Worldwide differen-cies in the incedence if type I diabetes are associated with amino acid variation at position 57 ofHLA-DQ b chain // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. — 1990. -Vol.87. — P.235-247.

МЕДИЦИНСКАЯ ПЕДАГОГИКА — МИФ ИЛИ РЕАЛЬНОСТЬ?!

(Иркутский государственный медицинский университет, ректор — акад. МТА и АН ВШ д.м.н., проф. А.А. Майборода, кафедра медицинской и биологической физики, зав. каф. — проф. Е.В. Шевченко)

Резюме. В статье обсуждаются актуальные проблемы медицинской педагогики как одной из отраслей педагогики высшей школы. Обсуждаются такие важные задачи данного учебного курса как формирование у будущих врачей критического стиля мышления и толерантности.

Всем известно, что в последнее время в рамках педагогики высшей школы формируются различные ее «отрасли»: военная педагогика, инженерная педагогика, музейная, театральная педагогика и ряд других. За это педагогическая наука интенсивно критикуется, и мы сразу хотим ответить критикам примером из науки «сильнейшей гносеологической версии» — физики, в которой давным-давно сложились и общеприняты термины: физика плазмы, физика твердого тела, физика звезд, ядерная физика и огромное множество других, обозначающих отраслевое деление физического научного знания. И это ни у кого никаких претензий не вызывает.

Отраслевое деление педагогики высшей школы также обусловлено объективными обстоятель-

ствами и наиболее значимыми являются следующие два: во-первых, педагогика все более «широко» проникает во все области человеческой жизни (хотя реально этот вроде бы очевидный факт стал осознаваться научно-образовательным сообществом относительно недавно), а во-вторых, в различных сферах существует специфика педагогической деятельности — потому, видимо, стали обособляться различные отрасли педагогического знания, «впитывая» общедидактические и методологические принципы, законы и категории, и преломляя их по принципу «общее в конкретном» в тех или иных условиях и обстоятельствах.

Всем сегодня хорошо известно, насколько зависит эффективность лечения от того, в какой степени больной доверяет своему лечащему вра-

источник

Сахарный диабет представляет собой сложный комплекс заболеваний без единой причины. Генетические факторы делают некоторых людей более уязвимыми для диабета.

Кроме того, некоторые факторы образа жизни могут привести ко 2 типу диабета у лиц без семейной истории заболевания.

Это сложное взаимодействие между генами, образом жизни и окружающей средой указывает на важность принятия мер по минимизации риска развития диабета.

Диабет 1 типа является аутоиммунным заболеванием, которое вызывает иммунную систему организма атаковать собственные здоровые клетки. Его часто называют ювенильный диабет, потому что большинство людей диагностируются в детском возрасте, и состояние длиться всю их жизнь.

Врачи раньше думали, что сахарный диабет 1 типа был полностью генетическим. Новейшие исследования показали, однако, что у детей развивается диабет 1 типа на 3 процента, если их мать имеет диабет, 5 процентов, если их отец имеет его, или 8 процентов, если брат имеет диабет 1 типа.

Таким образом, исследователи теперь считают, что что-то в окружающей среде вызывает развитие диабета 1 типа.

Некоторые факторы риска включают в себя:

Холодная погода. Люди развивают диабет 1 типа в зимний период чаще, чем летом. Кроме того, диабет более распространен в местах с прохладным климатом.
Вирусы. Исследователи полагают, что некоторые вирусы могут активировать диабет типа 1 у людей. Корь, эпидемический паротит, вирус Коксаки и ротавирус, были связаны с диабетом 1 типа.

Исследования показывают, что люди, которые развивают диабет 1 типа могут иметь аутоиммунные антитела в их крови за много лет до проявления симптомов болезни. В результате, болезнь может развиваться в течение длительного времени, и что-то, возможно, активирует аутоиммунные антитела для проявления симптомов.

Диабет 2 типа является более распространенной формой заболевания, что составляет 90 процентов всех случаев во всем мире. Аналогично диабету 1 типа, сахарный диабет 2 типа является, по крайней мере, частично наследственной. Люди с семейной историей заболевания, значительно более склонны к развитию диабета.

Диабет 2 типа также связан с целым рядом факторов образа жизни, в том числе ожирением. В одном исследовании, ученые обнаружили, что 73 процента людей с диабетом 2 типа имели высокий семейный фактор риска, в то время как только 40 процентов страдали ожирением. Этот факт позволяет предположить, что генетика может увеличить риск развития диабета, даже больше, чем ожирение, по крайней мере, в этой исследовательской группе.

Когда присутствует и ожирение и семейная история, риск развития диабета значительно увеличивается. В целом, у людей, которые страдали ожирением и имели семейную историю диабета, был 40-процентный риск развивающегося диабета 2 типа.

Это не означает, что диабет 2 типа исключительно наследственный. И при этом это не означает, что генетический фактор риска означает развитие заболевания неизбежно.

Некоторые факторы образа жизни, которые могут сделать генетический фактор риска хуже, или могут привести к диабету 2 типа у людей без семейной истории, включают:

Избыточный вес или ожирение. Кроме того, для некоторых людей азиатского происхождения, индекс массы тела (ИМТ) от 23 или выше, является фактором риска, даже если это не считается избыточным весом.
Сидячий образ жизни. Физические упражнения могут помочь снизить уровень глюкозы в крови.
Наличие высокого кровяного давления, высокого уровня жиров, называемых триглицеридами, которые находятся в крови, или низкий уровень ЛПВП, так называемого “хорошего” холестерина. История сердечно-сосудистых заболеваний также повышает риск.
История гестационного диабета.
Депрессия или синдром поликистоза яичников.

Риск развития диабета 2 типа увеличивается с возрастом, так что люди в возрасте старше 45 лет подвергаются повышенному риску, особенно если у них есть другие факторы риска.

Исследователи не определили все генетические факторы риска развития сахарного диабета. Однако результаты вышеупомянутого исследования показывают, что люди, которые знают, что они подвергаются повышенному риску развития диабета, могут принять меры, чтобы уменьшить их риск.

Родители обеспокоенные тем, что их дети могут заболеть диабетом 1 типа, должны кормить грудью их. Педиатры советуют исключительно грудное вскармливание до 6 месяцев, поэтому родители должны вводить твердые вещества в рацион ребенка от 6 до 7 месяцев.

Если у кого-то нет известных факторов риска для развития диабета 2 типа, это не означает, что они никогда не заболеют диабетом, как бы то ни было.

Многие из тех же вариантов образа жизни, которые помогают людям с диабетом управлять их симптомами могут также снизить риск развития диабета, особенно сахарного диабета 2 типа. Эти стратегии включают в себя:

Поддержание здорового веса тела. Люди, которые имеют избыточный вес или страдают ожирением, могут снизить риск развития диабета, потеряв всего лишь от 5 до 7 процентов от своего исходного веса, даже если они остаются с избыточным весом или ожирением.
Поддержание физической активности. Люди должны делать 30 минут упражнений по крайней мере 5 дней в неделю.
Здоровое сбалансированное питание. Несколько небольших приемов пищи может поддерживать чувство сытости и снижает риск переедания. Волокно может снизить уровень глюкозы в крови, поэтому люди должны выбирать богатые клетчаткой продукты, такие как фрукты, овощи и цельные зерна.

Люди с высоким риском развития диабета могут извлечь пользу от регулярного мониторинга уровня глюкозы в крови. Симптомы сахарного диабета, такие как чрезмерная жажда или мочеиспускание, усталость, и частые необъяснимые инфекции, всегда требуют медицинской помощи. Тем не менее, большинство людей с диабетом не имеют никаких симптомов в начале заболевания.

Стероиды используются для лечения широкого круга заболеваний, от аутоиммунных расстройств до проблем, связанных с воспалением, таких как артрит. […]

Нарушение обмена веществ

Наш организм похож в некотором смысле на “стройплощадку”. Его клеточки постоянно делятся, обновляются для устранения возникающих “поломок”, отстраивают […]

Неонатальный сахарный диабет

Неонатальный сахарный диабет — редкое заболевание новорожденных, которое впервые было описано доктором Китселлем еще в 1852 году. Вскоре […]

Диабет и метаболизм

Метаболизм людей с диабетом отличается от метаболизма людей без диабета. При диабете 2 типа, эффективность инсулина уменьшается, а […]

Диабет сахарный

В последние десятилетия человечество вплотную подошло к угрозе жизни из-за болезни, названной сахарным диабетом. Эта заболевание не новое, […]

источник

Каждый из пациентов с сахарным диабетом 1–го типа наверняка задавался вопросом: «Почему именно я заболел? Как я заболел?»

В настоящее время нет четкого ответа в отношении механизма развития сахарного диабета как 1 типа, так и 2 типа. Диабет является заболеванием, не наследуемым по простой схеме «от родителей – к детям», иначе наличие у кого-либо в семье сахарного диабета привело бы к тому, что в XXI веке почти все население мира имело бы это заболевание.

Тем не менее, ясно, что некоторые люди рождаются более предрасположенные к сахарному диабету 1 типа, чем другие. С чем это связано? Давай попытаемся узнать.

Сахарный диабет 1 типа имеет разные причины своего развития. Его нельзя подхватить как простуду или заболеть, употребляя очень много сахара, сладкого.

Мы все в той или степени похожи на родителей, бабушек или дедушек. Это происходит в связи с передачей части генетической информации как от мамы, так и от папы. Это и определяет наш внешний вид, склонность к одним заболеваниям, устойчивость к другим. Таким образом, если рассматривать сахарный диабет 1 типа и генетику, несомненно, у людей, предрасположенных или уже с развившимся сахарным диабетом 1 типа, имеются свои особенности в структуре генов. Как правило, среди этого контингента людей в большей степени выявляются одинаковые типы клеток, которые, вероятнее всего, и создают предрасполагающий фон для развития сахарного диабета.

Сами по себе эти гены (структурная наследственная единица) не могут вызывать развитие сахарного диабета 1 типа. Это было доказано при исследовании однояйцевых близнецов, у которых имелась одинаковая генетическая информация. Если у одного ребенка развивался сахарный диабет 1 типа, частота возникновения у другого составила 3 из 4. То есть вероятность заболеть у второго – крайне высока, однако не 100%-на. Таким образом, рассматривать сахарный диабет 1 типа как только наследственное заболевание нельзя.

Аутоантитела составляют вторую причину развития сахарного диабета 1 типа. Иммунная система помогает нам защититься от многих факторов внешней среди, например, от бактерий, вирусов, канцерогенов, которые могут причинить вред нашему здоровью. В ответ на такие факторы иммунная система выделяет антитела (это вещество, способное уничтожить чужеродный агент).

Существуют ситуации, когда наша иммунная система дает сбой, в связи с чем начинает распознавать наши органы как чужеродный агент и выделять антитела, направленные на их уничтожение (аутоантитела), вследствие чего происходит повреждение наших органов, с последующим развитием их недостаточности. Именно это и происходит при сахарном диабете 1 типа.

Наши собственная иммунная система, а именно антитела, повреждают в-клетки поджелудочной железы, которые синтезируют и выделяют инсулин. Таким образом и развивается полная (абсолютная) недостаточность инсулина, требующий сразу инсулинотерапии.

Обследовать людей с высоким риском развития сахарного диабета 1 типа на предмет наличия аутоантител возможно, но, как правило, это достаточно дорогостоящая процедура, при которой нет 100 %-ой гарантии обнаружения антител в крови, в связи с чем данный метод обследования используется в большей степени в научных целях. Даже если и имеются антитела в крови, это мало чем сможет помочь человеку, так как до сих пор не существуют никаких методов, способных защититься от развития сахарного диабета 1 типа.

Факторы внешней среды, к которым относятся потребляемая нами еда, стресс, инфекции, и т.д. Как правило, такие факторы в нынешней диабетологии рассматриваются как провоцирующими элементами (триггерами).

Таким образом, можно сделать вывод, что только при одновременном сочетании генетической предрасположенности, наличия аутоантител в крови, повреждающих в-клетки поджелудочной железы, провоцирующих факторов внешней среды у человека развивается сахарный диабет 1 типа.

Если у вас есть члены семьи (сестра, брат, родители), болеющие сахарным диабетом 1-го типа, вы должны знать, что и у вас есть предрасположенность к данному заболеванию. Однако, это не означает, что оно у вас разовьется. В то же время, на данном этапе развития науки, мы не знаем, как предотвратить развитие сахарного диабета 1 типа среди людей, подверженных риску.

Сахарный диабет 1 типа встречается у 3 из 1000 людей, это в 10 раз реже, чем встречаемость сахарного диабета 2 типа. Иногда, возможно выявление лиц с повышенным риском развития сахарного диабета 1 типа. Как правило, в настоящее время генетическое исследование используется только в научно-исследовательских проектах. Большинство экспертов сходятся на мнении, что при наличии сахарного диабета 1 типа у отца, риск заболеть у ребенка составляет 5-10 %. По необъяснимой причине, риск развития сахарного диабета 1 типа у ребенка, рожденного от мамы, болеющая сахарным диабетом составляет всего 2-3 %. Если у обоих родителей имеется сахарный диабет 1 типа, частота будет значительно выше (до 30 %).

Cахарный диабет 1 типа — это ненаследственное заболевание, хотя у детей и существует риск развития сахарного диабета, это заболевание возникает отнюдь не у всех и не всегда. Повода для отчаяния — нет!

источник

Секция: 2. Биологические науки

XXIII Студенческая международная заочная научно-практическая конференция «Молодежный научный форум: естественные и медицинские науки»

ЭКЗОГЕННЫЕ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ РАЗВИТИЯ САХАРНОГО ДИАБЕТА

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Сахарный диабет — гетерогенная группа метаболических заболеваний, характеризуемая стойким состоянием гипергликемии.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Две формы сахарного диабета являются наиболее распространенными: Диабет первого типа (СД1, ранее известный как инсулинозависимый диабет, ювениальный диабет) и Диабет второго типа (CД2, ранее известный как инсулиннезависимый диабет) — оба вызваны сочетанием генетических и экологических факторов риска. Тем не менее, есть и другие, более редкие, формы диабета, что передаются наследственно. Они включают в себя сахарный диабет взрослого типа у молодых, известный так же как диабет — MOD Y (сокр. от англ. Maturity onset diabetes of the young ) и диабет, связанный с мутацией митохондриальной ДНК.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Все формы сахарного диабета имеют серьезные последствия для здоровья, обусловленные нарушением метаболизма глюкозы (например, гликозилирование белков или гиперлипедимии). Существует целый ряд долгосрочных осложнений, возникающих вследствие специфических диабетических поражений микрососудов.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Сахарный диабет 1 ТипаЭпидемиология. СД1 вызван аутоиммунным разрушением β- клеток островков Лангерганса поджелудочной железы и составляет, примерно, 10 % всех случаев с сахарным диабетом. В настоящее время, пожизненная инсулинотерапия — единственный метод лечения этого заболевания. Без экзогенных инъекций инсулина, люди с СД1 не выживают. Было подсчитано, что свыше 20 миллионов человек во всем мире, в основном дети и подростки, имеют СД1 (ист. Holt . 2004), при этом рост заболеваемости увеличивается на 3—4 % ежегодно (ист. Onkamo и др. 2000).

Рисунок 1. Панкреатический островок

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Внешние и экологические факторы способствуют этиологии СД1. Это утверждение основано на исследованиях сезонной заболеваемости СД1 во многих странах, где показатель заболеваемости был ниже в течение теплых месяцев и увеличивался во время холодной зимы (Dorman и др., 2003). В частности, недавний рост заболеваемости СД1 так же может быть связан с изменением глобальной окружающей среды, а не с изменениями генофонда, поскольку для этого потребовалась бы смена нескольких поколений. Исследования близнецов так же позволили предоставить доказательства роли экологических факторов риска для СД1. Значения конкордантности по СД1 для монозиготных близнецов значительно выше, чем для дизиготных близнецов (приблизительно 30 % против 10 % соответственно). Тем не менее, большинство монозиготных пар близнецов являются дискордантными. Таким образом, заболевание не может определяться лишь генетически.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Считается, что факторы окружающей среды действуют либо как «инициаторы», либо же в роли «ускорителей» для лиц, имеющих признаки аутоимунного разрушения β- клеток. Так же влияние может быть оказано с помощью механизмов, которые непосредственно или косвенно провоцируют аномальный иммунный ответ на присутствующие в клетках белки.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Наибольшее внимание получили риски окружающей среды, связанные с вирусами (вирус Коксаки) и детским питанием, точнее его составляющими, способными оказать косвенное влияние на развитие заболевания. Питание играет немаловажную роль в этиологии СД1, так ученой группой Borch-Johnsen et al было отмечено влияние длительности грудного вскармливания на степень иммунологической защиты. Сокращение продолжительности грудного вскармливания способно косвенно отражать раннее воздействие пищевых белков, стимулирующих аномальный ненормальную иммунную реакцию у новорожденных.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Сахарный диабет 2 типа. Эпидемиология. Основная часть пациентов с диабетом (более 90%) приходится на больных сахарным диабетом 2 типа. Диагноз СД2 ставится на основе наличия присущих этому заболеванию симптомов, однако основным критерием является концентрация глюкозы в крови >7.0 ммоль/л или >11,1 ммоль/л через 2 часа после стандартной нагрузкой глюкозой (ВОЗ, 1999). СД тип 2 развивается вследствие нарушения секреции инсулина и периферической резистентности к инсулину. Как правило, корректируется на начальных этапах с помощью диеты, физических нагрузок и пероральных сахароснижающих препаратов, а на поздних этапах — добавлением инсулинотерапии вследствие неуклонной гибели бета клеток и формирования инсулинопении.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> СД2 можно назвать «эпидемией XXI века», поскольку уже в 2000 во всем мире насчитывалось более 190 000 человек, больных СД2 (3 % населения мира). По прогнозам к 2030 году процент увеличится до 4,5. Большая часть этого роста происходит у женщин и мужчин от 45 до 64 лет, живущих в развивающихся странах. Своеобразными лидерами по числу больных СД2 являются Индия (35 млн.), Китай (21 млн.) и США (19 млн.) (ВОЗ 2006). Распространенность СД2 увеличивается с возрастом населения ( Wild и др.): в развивающихся странах наибольшее число диабетиков находится в возрастной группе 45—64, тогда как в наиболее развитых странах наибольшее количество больных находится в возрасте 65 лет и старше. Это различие в значительной мере говорит о различиях в возрастной структуре населения этих стран.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Факторы риска окружающей среды. Уже в 1962 году ученые предполагали, что СД2 представляет собой «бережливый генотип», который имел селективное преимущество. Предполагали, что в первобытные времена люди, которые обладали этой «метаболической бережливостью», могли накапливать большую долю энергии в виде жира, пока еда была в изобилии, было больше шансов выжить во время голода. Сейчас же население получает непрерывную подачу пищи с высокой энергетической ценностью, в том время как уровень физической активности стал значительно ниже. Это, вероятно, объясняет рост заболеваемости СД2 по всему миру.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Основным фактором риска для СД2 является ожирение (>120 % от нормального веса), а также малоподвижный образ жизни. Резкий рост ожирения во всем мире ответственен и за значительное увеличение числа заболевших. Примерно 80 % случаев СД2 типа связаны с ожирением. В последнее десятилетие экспериментально было доказано, что физическая активность и правильная диета снижают риск СД2 на 60 % (Программа по профилактике СД Study Group, 2006). Так же доказано, что внутриматочная среда является важным предиктором СД2 (Халес и Баркер, 2001), многочисленные исследования показали, что малый вес при рождении связан с недостаточным питанием плода, возникающей из-за толерантности к глюкозе и возможном развитии СД2 в течение жизни.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Роль генетики в развитии Diabetes mellitus .

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Сахарный диабет 1 типа.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Люди, обладающие двумя гаплотипами DRB1-DQA1-DQB1, находятся в значительно более высокой степени риска СД1, нежели обладатели одного гаплотипа группы риска, эффект от заболевания, которых куда более скромный. Относительные оценки рисков зависят и от расы. Например, жители Кавказа с двумя предрасположенными к СД1 гаплотипами имеют, примерно, 6 % риск развития СД1 после 35 лет. Тем не менее, эта цифра значительно ниже в популяциях где СД1 — редкость (например, у азитов IDDM 1, есть и другие гены, ответственные за развитие СД1 (Anjos and Polychronakos, 2004). Они включают в себя INS и CTLA-4.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> INS (проинсулин). Ген INS, расположенный на 11 хромосоме локус (11p15.5), был обозначен как IDDM2. Положительные ассоциации были обнаружены с не транскрибированным переменным числом тандемных повторов (VNTR) в 5 фланкирующей области. Существует 2 распространенных разновидности. Более короткий, класс I предрасполагает к СД1 (увеличение ОР* на 1—2 пункта), в то время как более длинная разновидность — класс III выполняет преимущественно защитную функцию. Ген кодирует определенный профермент, который синтезируется β-клетками панкреатических островков. Проинсулин реструктурируется в А и Б цепи гомрона инсулина. При жкспрессии гена в тимусе способен определять иммунную толерантность к β- клеткам поджелудочной железы.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> CTLA-4 (cytotoxic T lymphocyte-associated 4). Расположен на второй хромосоме (локус 2q31-35), где расположены многие гены СД1. Различные варианты этого гена связаны со многими аутоиммунными заболеваниями. C TLA -4 ингибирует функцию Т-клеток. Нарушение деятельности, связанное с разновидностью Thr 17 Ala может увеличить риск возникновения СД1. В целом, относительное увеличение риска для разновидности CTLA-4Ala17 было оценено в

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Сахарный диабет 2 типа.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Давно известно, что СД2, от части, — наследственное заболевание. Изучение семейных анамнезов позволили выяснить, что люди, имеющие в первой степени родства больных СД2, в 3 раза сильнее подвержены риску развития СД2 в дальнейшем, в сравнении с теми, кто не имел родственников с СД2 в семейной истории болезней. Кроме того, было определено, что степень конкордантности монозиготных близнецов, которая варьировалась от 60 до 90 %, была значительно выше, нежели у дизиготных. Таким образом, очевидно, что СД2 обладает значительным генетически компонентом.

inter-ideograph;text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Один из подходов, используемых для определения генов, восприимчивых к болезни, является метод, основанный на идентификации генов-кандидатов. Гены-кандидаты избираются потому что они, как полагают, участвуют в функции β- клеток поджелудочной железы, метаболизма глюкозы или же участвуют в других метаболических процессах, повышающих риски возникновения СД2, например, потребление энергии, метаболизм липидов. На сегодняшний день изучено более 50 генов-кандидатов для СД2 в различных популяциях мира. Однако, результаты для практически всех генов-кандидатов были противоречивы. Возможные объяснения, касающиеся дивергентности результатов, включают в себя: небольшие размеры выборки образцов, различия в восприимчивости к СД2 различных этнических групп, изменения воздействия окружающей среды, а также взаимодействия генов и окружающей среды. В связи с рядом неточностей, данный обзор будет сфокусирован лишь на некоторых, наиболее перспективных генах-кандидатах. Они включают в себя PPAR γ , ABCC8, KCNJ11, и CALPN10.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> PPAR γ. Ген, кодирующий рецептор, активируемый пероксисомными пролифераторами, регулирующий экспрессию генов-участников процессов метаболизма. Этот ген был широко изучен, поскольку он очень важен в метаболизме липидов и углеводов, а также является мишенью для гипогликемических лекарств, известных как тиазолидиндионы. Одна из форм гена PPARγ(Pro) уменьшает чувствительность к инсулину, увеличивая риск СД2 в несколько раз. Возможно, еще более важным является тот факт, что эта разновидность очень распространена в большинстве популяций. Около 98 % европейцев несут в своем генотипе хотя бы 1 экземпляр Pro аллеля.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> ABCC8. Этот ген кодирует похожий сульфонилмочевинный рецептор ( SUR 1), субъединица, объединенная с субъединицей Kir 6.2 (кодируется геном KCNJ11 U , так же известен как калиевый канал). Оба гена являются частью АТФ-чувствительного калиевого канала, который играет клюевую роль в высвобождении таких гормонов, как инсулин, глюкагон. Любая мутация в этих генах может повлиять на деятельность калиевого канала и секрецию инсулина, что в конечном итоге приводит к развитию СД2. Интересно, что эти гены располагаются очень близко друг к другу и недалеко от гена INS . Существует мнение, что гены могут работать совместно из-за непосредственной близости друг с другом.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> С тех пор, как PPAR γ , ABCC8, KCNJ11 стали использоваться в качестве мишеней для лекарственных средств, применяемых в лечении СД2, появились фармакологические возможности для поддержания хорошего гликемического контроля. Ответ на гипогликемические препараты может быть связан с генотипом. Таким образом, генетическое тестирование способно не только определить тех, кто находится в группе высокого риска развития СД2, но может быть также полезен в качестве ориентиров схемы лечения для СД2.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> С APN 10(кальпаин-10). Кодирует внутриклеточный кальций-зависимый цистеиновых протеаз, которые повсеместно экспрессируются (Cox и другие, 2004). Мутации в кальпаине способны повлиять на активность секреции инсулина и, следовательно, на склонность к СД2. Вклад этого локуса в повышение риска СД2 наиболее значителен в Американо-Мексиканской популяции.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Сахарный диабет взрослого типа у молодых.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Более известен как MODY . MODY — необычная форма СД2 (менее 5 % всех случаев СД2). В целом, любой случай СД2 до 25 лет — MODY. Заболевание характеризуется медленным развитием симптомов, отсутствием кетоза и отсутствием доказательств аутоиммунного заболевания β- клеток панкреатических островков. Заболевание чаще всего контролируется без экзогенного введения инсулина. ΜΟ DY отображается аутосомно-доминантным типом наследования и, как правило, охватывает три поколения. Благодаря достижениям современной генетики, в настоящее время известно, что существует, как минимум, 6 форм ΜΟ DY , каждая из которых вызывается мутацией в гене, непосредственно связанным с функцией β-клеток. В настоящее время открыто лишь 85 % генов несущих в себе мутации, вызывающие заболевание, однако можно ожидать, что в ближайшее время будут открыты и остальные.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Роль генетики в лечении и профилактике сахарного диабета.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> В настоящее время нет способов по предотвращению СД1. Пожизненные инъекции инсулина доступны лишь для лечения заболевания. Таким образом, можно с уверенностью сказать, что в настоящее время генетика бессильна в управлении или профилактике СД1. Хотя лекарство от СД1 в настоящее время недоступно, были разработаны несколько крупных многонациональных исследований для оценки первичных и вторичных мероприятий. Тестируемые мероприятия включали профилактический инсулин в виде назального спрея (проект DIPP в Финляндии), оральный инсулиновый спрей и инъекционный инсулин (Профилактические исследования DPT -1 в США), а также введение больших доз никотинамида (European Nicotinamide Diabetes Intervention Trial — ENDIT). Все исследования проводились на потенциальных диабетиках в семьях с, по крайней мере, 1 ребёнком с СД1. На сегодняшний день ни один из исследуемых мероприятий не позволили снизить риск или отсрочить развитие СД1.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Сахарный диабет 2 типа.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> В отличие СД1, СД2, как правило, может быть предотвращен путем поддержания веса тела с учетом возраста и физической активности. Хотя сообщения общественного здравоохранения, которые подчеркивают питательную диету и регулярную физическую активность стали обычным явлением, они не были эффективными в плане профилактики заболевания. Учитывая недавние эпидемии ожирения, очевидно, что в настоящее время стратегии вмешательства, игнорируются большинством лиц в общей популяции. Лидеры проекта «Генома человека» предсказывали, что генетические тесты станут доступны для многих распространённых заболеваний в течение первого десятилетия 21-го века. Это позволит людям узнать их индивидуальные уязвимые места и восприимчивости, чтобы уменьшить риски, применяя вмешательства, основанные на медицинском наблюдении, изменении образа жизни, диеты или лекарственной терапии.

источник