Инсипидарный синдром при сахарном диабете

Несахарный диабет (лат. Diabetes insipidus) – редкое заболевание (3 случая на 100 000), которое возникает в результате недостаточной выработки у больного антидиуретического гормона вазопрессина, помогающего почкам сохранять в организме необходимое количество жидкости. При несахарном диабете почки у больного человека начинают выделять аномально много мочи. При норме до полутора литров в сутки, они могут выдать от 3 до 30 литров мочи! Моча имеет низкую плотность, бесцветна и без запаха. Кроме того, больного постоянно мучает сильная жажда, несмотря на то, что он много пьет.

В головном мозге есть небольшой отдел — гипоталамус, отвечающий за гомеостаз организма. Гипоталамус регулирует выработку вазопрессина – антидиуретического гормона (АДГ), который играет ключевую роль в регулировании количества жидкости в организме. Вазопрессин попадает из гипоталамуса в гипофиз, откуда, по мере необходимости, выделяется в кровь. При недостаточности в крови вазопрессина происходит нарушение всасывания воды, из-за чего появляется полиурия (обильное мочеиспускание).

Несахарный диабет диагностируется, когда гормон вазопрессин начинает вырабатываться неадекватно (центральный несахарный диабет), либо при сниженной почечной реакции на антидиуретический гормон (почечный несахарный диабет). Также, несахарное мочеизнурение может возникать у женщин во время беременности (гестационный несахарный диабет) или при неправильном восприятии организмом жажды (нервная или инсипидарная форма заболевания).

Не каждый диабет сахарный…

Несахарный диабет отличается от сахарного диабета – это два совершенно разных заболевания. Несмотря на то, что их некоторые симптомы имеют определенную схожесть (постоянная жажда, обильное мочеиспускание), механизм возникновения этих болезней разный.

Сахарный диабет вызывает высокий уровень глюкозы в крови из-за неспособности организма использовать глюкозу крови для получения энергии. У людей с несахарным диабетом обычно сахар в норме, однако их почки не могут сбалансировать количество жидкости в организме.

Несахарный диабет, как правило, встречается у мужчин чаще, чем у женщин.

Ниже приведены отличия несахарного мочеизнурения от сахарного диабета и психогенной полидипсии:

Присутствует при уровне сахара в крови >13,5 ммоль/л

Повышение глюкозы в крови

Относительная плотность мочи

Повышается при тяжелой декомпенсации

>4-5 литров в день , до 20 и более литров в день, полидипсия, никтурия (учащение позывов к мочевыделению в ночное время суток), энурез у детей.

1. Полиурия >3 л/день
2. Нормогликемия (исключение сахарного диабета)
3. Низкая относительная плотность мочи ( не более 1005 )
4. Гипоосмолярность мочи ( )
5. Тест с сухоядием (проба с лишением жидкости): воздержание от жидкости 8-12 часов – при несахарном диабете вес понизится, нет повышения относительной плотности и осмолярности мочи.
6. МРТ гипофиза (исключение опухоли гипофиза или гипоталамуса).

Психогенная полидипсия, почечный несахарный диабет, причины центрального НД (идиопатический или симптоматический)

Десмопрессин 0,1 – 0,4 мг перорально или 1-3 капли 2-3 раза в день интраназально.

При отсутствии ограничения жидкости, пациенту ничего не угрожает. Основная опасность – обезвоживание организма.

Основной опасностью несахарного мочеизнурения является обезвоживание — потеря организмом большего объема жидкости, чем он получает.

Признаки обезвоживания организма:

• жажда
• сухая кожа;
• усталость;
• медлительность, заторможенность;
• головокружение;
• затуманенное сознание;
• тошнота.

Сильное обезвоживание может привести к судорогам, необратимым повреждениям головного мозга и даже к смерти.

Немедленно обратитесь к врачу!

Как правило, человек может легко предотвратить обезвоживание организма путем увеличения количества выпитой жидкости. Тем не менее, некоторые люди не понимают, что даже большой объем выпитой жидкости может привести к обезвоживанию организма. Этот случай может иметь место при несахарном мочеизнурении. Поэтому, следует немедленно обратиться за медицинской помощью при возникновении признаков тяжелого обезвоживания:

Несахарный диабет может возникать в различных формах, в зависимости от этиологии. Различают следующие типы несахарного диабета:

1. центральный (нейрогенный);
2. нефрогенный (почечный);
3. гестационный (несахарный диабет беременных);
4. инсипидарный (дипсогенный, нервный).

Центральный несахарный диабет возникает при нарушении работы гипоталамуса или гипофиза в головном мозге, что приводит к нарушению нормального производства, хранения и высвобождения антидиуретического гормона вазопрессина. Вазопрессин заставляет почки выводить слишком много жидкости из организма, что приводит к увеличению мочеиспускания (полиурии).

К нарушению функций гипоталамуса или гипофиза могут привести следующие причины:

• хирургические операции на головном мозге;
• острые или хронические инфекционные заболевания: ангина, грипп, венерические заболевания, туберкулез;
• воспалительные заболевания головного мозга;
• сосудистые поражения гипоталамо-гипофизарной системы в артериях головного мозга, которые приводят к нарушению кровообращения сосудов, снабжающих гипофиз и гипоталамус;
• опухолевые процессы в гипофизе и гипоталамусе, кисты (доброкачественные опухоли);
• черепно-мозговые травмы, сотрясения мозга;
• воспалительные, дегенеративные повреждения почек, препятствующие восприятию ими вазопрессина.

Центральный несахарный диабет также может быть результатом унаследованного дефекта в гене, который производит вазопрессин, хотя эта причина встречается крайне редко. В некоторых случаях причина нейрогенного несахарного диабета остается неизвестной.

Почечный несахарный диабет возникает, когда почки перестают реагировать на вазопрессин и продолжают удалять слишком много жидкости из организма. Почечный несахарный диабет может возникнуть в результате наследственных изменений генов или мутаций, которые провоцируют нарушение клетками нефрона почек восприятия вазопрессина.

Другие причины возникновения почечной формы заболевания:

• серповидно-клеточная анемия — редкое заболевание;
• врожденная наследственность;
• повреждение медуллы почек или мочевых канальцев нефрона;
• хронические заболевания почек — поликистоз (множественные кисты) или амилоидоз (отложение амилоида ткани) почек; хроническая почечная недостаточность;
• некоторые лекарственные препараты, токсичные для тканей почек (нефротоксичные препараты, к ним относятся: литий, амфотерицин B, гентамицин, тобрамицин, амикацин и нетилмицин, циклоспорин );
• низкий уровень калия в крови;
• высокий уровень кальция в крови;
• закупорка мочевыводящих путей.

Причины возникновения нефрогенного несахарного диабета в некоторых случаях могут быть неизвестны.

Дефект в восприятии механизма жажды, за который отвечает гипоталамус, вызывает дипсогенную (инсипидарную) форму недуга. Этот дефект приводит к аномальному увеличению жажды и потреблению жидкости, что подавляет секрецию вазопрессина и увеличивает диурез.

Одни и те же события и условия, которые повреждают гипоталамус или гипофиз – хирургическое вмешательство, инфекции, воспаления, опухоли, травмы головы, могут также повредить механизм возникновения жажды. Некоторые лекарства или проблемы с психическим здоровьем, могут предрасполагать человека к возникновению дипсогенного несахарного диабета (нервной полидипсии).

Несахарный гестационный диабет возникает у женщин во время беременности. В некоторых случаях плацента – временный орган, соединяющий мать и ребенка, приводит к недостатку уровня вазопрессина у матери. В остальных случаях беременные женщины производят больше простагландинов – физиологически активных веществ, снижающих чувствительность почек к вазопрессину.

У большинства беременных женщин гестационный несахарный диабет проходит в мягкой форме и не вызывает заметных симптомов. Гестационный несахарный диабет обычно проходит после рождения ребенка, однако он может вернутся при повторной беременности.

Данное заболевание диагностируется комплексно, при помощи:

• изучения медицинской карты пациента и анализа семейной истории болезни;
• визуального осмотра пациента;
• клинического и суточного анализа мочи;
• анализа крови;
• пробы с лишением жидкости;
• магнитно-резонансной томографии (МРТ).

Медицинская карта и семейная история болезни

Анализ медицинской карты пациента и семейной истории заболевания помогает врачу первично диагностировать несахарное мочеизнурение. Врач осматривает пациента, просит рассказать о возникших симптомах и интересуется, болеет ли кто-то из родственников пациента несахарным диабетом или не испытывает ли аналогичных симптомов?

Медицинский осмотр пациента

Помогает в диагностике и физиологический осмотр больного. Врач, как правило, осматривает его кожу и внешний вид, проверяя на наличие признаков обезвоживания. Сухость кожных покровов указывает на обезвоживание.

Клинический анализ мочи

Пациент собирает мочу в специальный контейнер у себя дома или в медицинском учреждении. Анализ должен показать степень плотности мочи. Если моча является сильно разбавленной, не имеет запаха, то это один из признаков несахарного диабета.

Анализ мочи также может показать наличие в ней сахара – этот фактор позволяет различить сахарный и несахарный диабет. При несахарном диабете в моче сахар не обнаруживается.

(если больше – диагноз исключается)

Суточный анализ мочи

Лечащий врач также может назначить суточный анализ мочи для измерения общего количества мочи, вырабатываемого почками (суточный диурез). Если мочи выделяется более 4 литров в сутки — это повод для медикаментозного лечения заболевания.

Общий анализ крови

Общий анализ крови позволяет определить уровень натрия в организме, который помогает диагностировать несахарный диабет, а в некоторых случаях, определить тип несахарного диабета. Этот анализ также показывает уровень сахара в крови, что имеет значение для диагностики этого типа диабета.

Проба с лишением жидкости является самым информативным методом диагностики полиурических синдромов несахарного диабета. При помощи этого анализа можно проследить за изменением веса больного и проанализировать концентрацию мочи после ограничения потребления жидкости.

Методика проведения анализа

1. Утром больного взвешивают, берут кровь, чтобы определить уровень натрия в крови и осмолярность крови, а также анализ мочи для оценки ее осмолярности и относительной плотности.
2. Пациент не употребляет жидкость в течение 8-12 часов.
3. После чего, каждые 1-2 часа больного взвешивают и повторяют лабораторные исследования.

Тест с сухоядием завершается, если:

• вес больного стал меньше на 3-5% (это явный признак несахарного диабета;
• появилась нестерпимая жажда;
• ухудшилось физиологическое состояние больного (рвота, головная боль, частый пульс);
• уровень натрия и осмолярность крови стали превышать норму.

Если уровень осмолярности крови и натрия в крови повысился, а вес больного снизился на 3-5% — диагностируется центральный несахарный диабет.
Если вес не понизился, количество выделяемой мочи уменьшилось во время теста, а показатели натрия в крови остались в норме – это нефрогенный несахарный диабет.

Н. Лавин в своем труде «Эндокринология» пишет, что увеличение объема мочи, гипоосмоляльность плазмы ( ) в сочетании с психическими расстройствами или эпизодами полиурии в анамнезе позволяют заподозрить нервную полидипсию. Если полиурия возникла на фоне недавней черепно-мозговой травмы и проведенной операции на головном мозге, в анамнезе позволяют заподозрить центральный несахарный диабет.

Магнитно-резонансная томография (МРТ)

Магнитно-резонансная томография (МРТ) не является основным анализом при диагностики несахарного мочеизнурения, но позволяет выявить проблемы с гипоталамусом или гипофизом у пациента, что помогает врачу в постановке диагноза.

Объем потери жидкости с мочой – основной критерий для назначения лечения рассматриваемого заболевания:

Прием препаратов, замещающих действие гормона возопрессина либо стимулирующих его выработку

Лечение также зависит от вида несахарного диабета, потому его может назначить как врач-нефролог, так и эндокринолог, специализирующийся на лечении расстройств гормонпродуцирующих желез.

Центральный несахарный диабет. Десмопрессин – лекарственный препарат, содержащий синтетический гормон, назначается для лечения центрального несахарного диабета. Препарат поставляется в виде инъекций, назального спрея или таблеток. Лекарство восполняет гормон вазопрессин, недостаток которого обнаруживается у больных несахарным диабетом. Прием искусственного гормона десмопрессина помогает пациенту справляться с симптомами центрального несахарного диабета, тем не менее, это не излечивает болезнь полностью.

Нефрогенный несахарный диабет. В некоторых случаях почечный несахарный диабет проходит после устранения причины заболевания. Например, смена нефротоксичного лекарства или восстановление баланса кальция или калия в организме помогает вылечить этот тип диабета.

Лекарства для нефрогенного несахарного диабета включают в себя мочегонные средства (диуретики), принимаемые либо самостоятельно, либо в сочетании с аспирином или ибупрофеном. Врач может назначить диуретики, чтобы помочь почкам выводить жидкость из организма. Как это ни парадоксально, у людей с нефрогенным несахарным диабетом, класс диуретиков, называемых тиазидами, уменьшает выработку мочи и помогает почкам концентрировать мочу. Аспирин или ибупрофен также помогают уменьшить объем мочи.

Инсипидарный синдром (нервный несахарный диабет). Современная медицина до сих пор не нашла эффективного способа лечения дипсогенного несахарного диабета. Больному может быть рекомендовано сосать кусочки льда или кислые леденцы, чтобы увлажнить рот и увеличить приток слюны для уменьшения жажды.

Для человека, который просыпается несколько раз за ночь, чтобы помочиться из-за нервного несахарного диабета, может помочь прием небольших доз Десмопрессина.

Врач должен контролировать уровень натрия в крови пациента, чтобы предотвратить развитие гипонатриемии — низкого уровня натрия в крови.

Гестационный несахарный диабет. Врачи также назначают прием Десмопрессина женщинам с гестационным несахарным диабетом. Большинство женщин не нуждаются в лечении после родов.

Люди, страдающие несахарным диабетом, могут предотвратить серьезные проблемы и жить нормальной жизнью, если они следуют рекомендациям врачей и держат болезнь под контролем.

Ученые не обнаружили большой роли питания и диеты в возникновении или предотвращении несахарного диабета. От пациента требуется соблюдать адекватный питьевой режим и принимать назначенные лекарства, если они назначены.

У детей может быть врожденная форма несахарного диабета, т.к. в основном это заболевание возникает в возрасте от 20 до 40 лет. Если врожденной патологии не замечалось, но ребенок стал обильно и часто мочиться, много пить, стал вялым, раздражительным, то это повод обратиться к врачу.

Иногда несахарный диабет может начаться у ребенка в подростковом возрасте. Заболевание развивается постепенно, но основные симптомы те же – полиурия и неуемная жажда.

Дети с центральным несахарным диабетом, при правильном контроле, могут вести полноценную, здоровую жизнь. Дети с почечным несахарным диабетом также способны вести относительно нормальную жизнь, но при условии надлежащего медицинского наблюдения, особенно, если заболевание было запущенным.

1. При несахарном диабете больной выделяет большое количество мочи (>3 литров в сутки) и очень много пьет.
2. Несахарный диабет возникает в результате недостаточной выработки в головном мозге антидиуретического гормона вазопрессина (центральный несахарный диабет), а также при неправильной реакции почек на поступление вазопрессина (почечный несахарный диабет). Кроме того, болезнь может возникнуть у женщины во время беременности (гестационный несахарный диабет) или при неправильном восприятии организмом жажды (нервная или инсипидарная форма диабета).
3. Основная опасность несахарного мочеизнурения заключается в обезвоживании организма, когда жидкости теряется больше, чем поступает.
4. Несахарный диабет диагностируется путем проведения комплекса исследований: изучения медицинской карты пациенты и его семейной истории болезней, медицинского осмотра, сдачи анализов мочи и крови, пробы с лишением жидкости и магнитно-резонансной томографии (МРТ).
5. Для лечения несахарного диабета назначается обильное питье для восполнения запасов жидкости в организме и соблюдение диеты. В тяжелых случаях, когда суточный объем выделяемой мочи превышает 4 литра, назначают лекарственные средства, замещающие действие вазопрессина или стимулирующие его выработку (Десмопрессин).

Дедов И.Н. Эндокринология. М., 2009.

Лавин Н. Эндокринология / перевод с англ. В.И. Кандрор. М.: Практика, 1999.

источник

Инсипидарный синдром – синдром, характеризующийся сочетанием полиурии, полидипсии и гипостенурии.

Инсипидарный синдром возникает по причине эндокринных нарушений, которые приводят к снижению реабсорбции жидкости в канальцах почек. Основные заболевания, при которых он наблюдается:

• сахарный диабет – эндокринная патология, которая развивается в результате дефицита инсулина;
• центральный несахарный диабет – заболевание, которое связано с недостаточным синтезом антидиуретического гормона (вазопрессина) в результате поражения гипофиза или гипоталамуса;
• нефрогенный несахарный диабет – патология, при которой снижена чувствительность почечных клеток к вазопрессину, из-за чего они продуцируют неконцентрированную мочу в большом объеме;
• психологические расстройства, провоцирующие повышенную жажду.

Кроме того, проявления инсипидарного синдрома могут отмечаться при остром лейкозе, синдромах Шихана, Лоренса-Муна-Бидля и болезни Крисчена-Шюллера.

Инсипидарный синдром характеризуется сочетанием таких симптомов, как:

• полидипсия – неестественно сильная жажда, из-за которой человек может выпить от 3 до 20 л жидкости в сутки;
• полиурия – повышенное образование мочи (3-15 л в сутки);
• гипостенурия – низкий удельный вес мочи, при котором показатель концентрации солей и мочевины составляет менее 1,010.

Другие проявления зависят от специфики основного заболевания. Инсипидарный синдром при сахарном диабете дополняется такими симптомами, как неутолимый голод, потеря веса, кожный зуд, мышечная слабость и так далее. При патологии центрального или нефрологического генеза полидипсия, полиурия и гипостенурия являются ведущими признаками.

Дифференциальная диагностика при инсипидарном синдроме направлена на определение типа эндокринного расстройства. Помимо оценки клинических симптомов и сбора анамнеза, проводятся следующие исследования:

• определение концентрации глюкозы в крови – показатель более 6,1 ммоль/л натощак или 11,1 ммоль/л после еды может указывать на сахарный диабет;
• анализ мочи – присутствие сахара и ацетона – признаки сахарного диабета;
• оценка удельного веса мочи – число ниже 1,010 указывает на несахарный диабет;
• биохимия крови;
• оценка уровня гормонов;
• МРТ мозга.

Для установления причин несахарного диабета делаются тесты с введением аналогов вазопрессина: при нефрогенном заболевании они не влияют на объемы и характеристики мочи. Также может быть осуществлена проба с сухоедением: в случае центрального несахарного диабета состояние пациента существенно ухудшается при ограничении потребления жидкости. Если имеют место психологические расстройства, приводящие к инсипидарному синдрому, то снижение объемов питья положительно сказывается на показателях работы почек.

Алгоритм лечения инсипидарного синдрома определяется сутью ведущего заболевания:

• сахарный диабет – диета, введение инсулина или прием сахароснижающих препаратов;
• центральный несахарный диабет – использование лекарств, содержащих синтетический вазопрессин;
• нефрогенная патология – применение нестероидных противовоспалительных средств и тиазидных диуретиков;
• психогенная полидипсия – коррекция пищевого поведения, психологическая терапия.

Состояния, при которых возникает инсипидарный синдром, требуют постоянной поддерживающей терапии. При грамотном лечении и соблюдении диеты прогноз благоприятный. Без медицинской помощи могут возникнуть осложнения.

Основная мера профилактики инсипидарного синдрома – соблюдение правильного питьевого режима (30-40 мл жидкости на 1 кг массы тела).

источник

— Болезнь связывают с черепно-мозговой или психической травмой, инфекционными болезнями, особенно нейроинфекциями (энцефалит, менингит, арахноэнцефалит), интоксикациями, опухолью гипофиза, моя пацинтка отрицает наличие данных заболеваний

— Больные предъявляют жалобы на общую слабость, головную боль, боли в спине и конечностях, понижение либидо и потенции, моя пациентка не жалуется не жалуется не на один из симптомов

— При болезни Иценко-Кушинга для больных характерно матронизм, гирсутизм, гипертрихоз, остеопороз, стрии кожи, гиперпигментация, чего у больной нет

— При осмотре отмечается избирательная локализация жира на лице (лицо лунообразное, багрово-красное), груди, животе, шее, над VII шейным позвонком («климактерический горбик») в сочетании с тонкими конечностями ,у моей пациентки идет ожирение по абдоминальному типу

-Больший процент составляют больные в возрасте 20—40 лет, а у моей пациентки симптомы проявились в 41 год

— При болезни Иценко—Кушинга вследствие избытка глюкокортикоидов часто нарушается обмен углеводов. Угнетая утилизацию глюкозы на периферии и повышая глюконеогенез, глюкокортикоиды способствуют развитию гипергликемии. Так называемый стероидный диабет имеет, как правило, благоприятное течение, редко осложняется кетоацидозом; для компенсации углеводного обмена достаточно назначения соответствующей диеты и пероральных сахароснижающих препаратов. Несмотря на гипергликемию, уровень инсулина в сыворотке крови также повышен. Снижение чувствительности к инсулину,а у моей пациентки при пременении препаратов инсулина происходит снижение гипергликемии

Таким образом болезнь Иценко-Кушинга исключается

Сахарный диабет 2 типа:

— умеренно выражен инсипидарный синдром, что отмечается у данной пациентки

— ИМТ повышен, ожирение преимущественно по абдоминальному типу, ИМТ у пациентки 30, I степень ожирения, с локализацией жировых отложений в области живота

— генетическая предрасположенность – один из ведущих этиологических факторов, у пациентки родная сестра и мать страдали СД2 типа, ожирением.

— одним из факторов риска является гиподинамия, в данном случае длительное время сидячая работа

— нарушение пищевого поведения, пациентка не строго придерживается диеты

— манифестация чаще всего отмечается старше 40 лет, случайно, при случайном обращении к врачу, пациентка первые проявления заболевания заметила в 41 год когда и была диагностирована гипергликемия.

— гипергликемия поддается сахар понижающей терапии, с 2000 года пациентка принимала глюкофаж, который оказывал положительны эффект.

— характерны поздние осложнения в виде макроангиопатий по типу атеросклеротических поражений, у пациентки диагностирована ИБС, АГ 2 риск 4, дистальная симметричная полинейропатия IIст.,ДЭП смешанного генеза 2 ст.

Предварительный диагноз: ОТКОРЕКТИРОВАТЬ СД 2типа, тяжелое течение, стадия декомпенсации. ИБС, атеросклеротический кардиосклероз. атеросклероз аорты, АГ 2 степени риск 4, макроангиопатия, дистальная симметричная полинейропатия IIст.,ДЭП смешанного генеза 2 ст.

Обоснование предварительного диагноза:

Сахарный диабет на основании повышение уровня сахара крови натощак свыше. гипергликемии в течение 14 лет;

2 типа на основании развития заболевания на фоне ожирения, верификации при профилактическом осмотре, наличия отягощенного наследственного анамнеза, (у родной сестры и матери был СД 2 типа), манифеста заболевания в зрелом возрасте- 41 год с умеренного иснсипидарного синдрома, положительного эффекта от пероральной сахароснижающей терапии (глюкофаж, глипизид),

Тяжелое течение на основании наличия осложнений: ОТКОРЕКТИРОВАТЬИБС, атеросклеротический кардиосклероз. атеросклероз аорты, АГ 3 степени риск 4, макроангиопатия, дистальная симметричная полинейропатия IIст.,ДЭП смешанного генеза 2 ст

Стадия декомпенсации на основании лабораторных данных амбулаторной карты: HbA1c-9.6%, натощаковая гликемия 13,8 ммоль/л, холестерин 6,6 ммоль/л, ЛПНП 5,0 ммоль/л ЛПВП 0,8ммоль/л, триглицериды 3,0 ммоль/л.

3. Гликемический профиль, HbA1c

4. С-пептид, инсулин, индекс Хома

5. Биохимический анализ крови: креатинин, мочевина, билирубин, АлАТ, АсАТ, холестерин

6. Консультация окулиста, невропатолога.

1. Общий анализ крови 26.08.2014:

2. Общий анализ мочи 26.08.2014

Белок отрицательно, сахар — отрицательно

5. С-пептид 0,14 пмоль/л, инсулин натощак 0,17пмоль/л, индекс Хома 0,82

6. Биохимический анализ 26,08,2014

7. Заключение окулиста:диабетическая ретинопатия,начальная старческая катаракта.

Заключение невропатолога ДЭП ,церебросклероз

8. ЭКГ от 05.09.2014 ритм синусовый, ЧСС 85’ ударов, горизонтальное положение ЭОС, гипертрофия ЛЖ. Дистрофические изменения в миокарде.

9. УЗИ ГДЗ от 03.09.2014: микрохолицистолитиаз, Диффузные изменения печени и поджелудочной железы. Уплотненные стенки желчного пузыря. Уплотнение ЧЛС обеих почек, микронефролитиаз.

II этап дифференциального диагноза:

Несахарный диабет. Для данного заболевания нехарактерна гипергликемия, исследование на с-пептид и уровень инсулина не имеет диагностической ценности, у моей пациентки отмечается гипергликемия, снижение с-пептида и инсулина, липидный профиль изменен. При несахарном диабете моча очень низкой плотности, общий анализ мочи у данной пациентки указывает на относительную плотность мочи в пределах нормы 1,012. Изменения внутренних органов при несахарном диабете выражены нерезко или даже не определяются, на ЭКГ ГЛЖ, дистрофические изменения в миокарде, на УЗИ : микрохолицистолитиаз, Диффузные изменения печени и поджелудочной железы. Уплотненные стенки желчного пузыря. Уплотнение ЧЛС обеих почек, микронефролитиаз. Заключение окулиста: диабетическая ретинопатия,начальная старческая катаракта. Учитывая особенности клинико-лабораторных показателей несахарный диабет исключается.

Сахарный диабет 1 типа. При данной патологии отмечается гипергликемия, как правило выраженная, низкий уровень С-пептида, инсулина в плоть до абсолютного дефицита, метаболический ацидоз, кетонурия. При клиническом анализе крови отмечается увеличение эритроцитов из-за сгущения крови, повышение гематокрита, незначительный лейкоцитоз. При анализе гликемического профиля гипергликемия умеренная, с-пептид снижен, уровень инсулина – снижен, общий клинический анализ без особенностей, метаболического ацидоза нет, в моче не определяются кетоновые тела. При СД 1 типа наиболее характерны ранние осложнения – кетоацидоз, гиперосмолярная кома, микроангиопатии, ретинопатия. У данной пациентки наблюдаются поздние осложнения сахарного диабета: диабетическая ретинопатия,ДЭП,ГЛЖ, дистрофические изменения в миокарде. на УЗИ : микрохолицистолитиаз, Диффузные изменения печени и поджелудочной железы. Уплотненные стенки желчного пузыря. Уплотнение ЧЛС обеих почек, микронефролитиаз. Учитывая особенности клинических проявлений и лабораторных показателей СД 1 типа исключается.

Болезнь Иценго-Кушинга.

Для данного заболевания характерна пониженная толерантность к углеводам, гипергликемия,глюкозурия исследование на с-пептид и уровень инсулина не имеет диагностической ценности, у моей пациентки отмечается гипергликемия, снижение с-пептида и инсулина, липидный профиль изменен. В моче появляются белок, эритроциты, гиалиновые и зернистые цилиндры, а у моей пациентки этого нет У пациентки на ЭКГ ГЛЖ, дистрофические изменения в миокарде, на УЗИ : микрохолицистолитиаз, Диффузные изменения печени и поджелудочной железы. Уплотненные стенки желчного пузыря. Уплотнение ЧЛС обеих почек, микронефролитиаз. Заключение окулиста: диабетическая ретинопатия,начальная старческая катаракта. Заключение невропатолога ДЭП ,церебросклероз. Учитывая наличие лабораторно-инструментальных показателей у данной пациентки болезнь Иценго-Кушенга исключается .

Сахарный диабет 2 типа. Повышенная гликемия, при проведении анализа гликемического профиля гипергликемия есть, уровень с-пептида и инсулина обычно повышены, индекс HOMA больше 1, у данной пациентки уровень с-пептида снижен, инсулин – снижен, индекс HOMA 0,82, что свидетельствует об инсулин потребной фазе. Клинический анализ крови без особенностей. Характерны поздние осложнения в виде атеросклеротических поражений артерий крупного и среднего калибра, проявляющиеся ИБС, АГ, диабетическая ретинопатия. У пациентки на ЭКГ ГЛЖ, дистрофические изменения в миокарде, на УЗИ : микрохолицистолитиаз, Диффузные изменения печени и поджелудочной железы. Уплотненные стенки желчного пузыря. Уплотнение ЧЛС обеих почек, микронефролитиаз. Заключение окулиста: диабетическая ретинопатия,начальная старческая катаракта. Заключение невропатолога ДЭП ,церебросклероз. Учитывая наличие лабораторно-инструментальных показателей у данной пациентки СД 2 типа подтверждается.

Клинический диагноз: СД 2 типа, тяжелое течение, стадия декомпенсации, инсулинопотребная фаза. ИБС, атеросклеротический кардиосклероз. атеросклероз аорты, АГ 3 степени риск 4, макроангиопатия, дистальная симметричная полинейропатия IIст.,ДЭП смешанного генеза 2 ст.

Обоснование клинического диагноза:

— Сахарный диабет – на основании гипергликемии в течение 14 лет.

— 2 типа – на основании анамнестических данных: манифестация в 41 год с умеренного инсипидарного синдрома, пиодермии, повышенный ИМТ(=30), ожирение I степени по абдоминальному типу, генетическая предрасположенность (у родной сестры и матери СД 2 типа), на основании клинико-лабораторных показателей: С-пептид 0,14 пмоль/л, инсулин натощак 0,17пмоль/л, индекс Хома 0,82.

— тяжелое течение – БЫЛО СРЕДНЕЙ СТЕПЕНИ на основании наличия осложнений: ОТКОРЕКТИРОВАТЬ ИБС, атеросклеротический кардиосклероз. атеросклероз аорты, АГ 3 степени риск 4, макроангиопатия, дистальная симметричная полинейропатия IIст.,ДЭП смешанного генеза 2 ст.

— Стадия декомпенсации на основании лабораторных данных: HbA1c-9.6%, натощаковая гликемия 13,8 ммоль/л, холестерин 6,6 ммоль/л, ЛНП 5,0 ммоль/л ЛВП 0,8ммоль/л, триглицериды 3,0 ммоль/л.

— Инсулин потребная фаза на основании лабораторных показателей — снижение уровня: С-пептид 0,14 пмоль/л; инсулин натощак 0,17пмоль/л, индекс Хома 0,82.

Расчет калорийности и составление рациона питания:

Рост пациентки 165 см, вес 82кг, идеальный вес 65 кг.

Расчет калорийности для идеального веса 68*25кКалл= 1700 кКалл

Углеводы 60% от общего калоража= 1020 кКалл

Белки 15% от общего калоража= 255 кКалл

Жиры 25% от общего калоража=425 кКалл

Ограничение употребления повареной соли = 12г

Употребление жидкости 1,5 литра в сутки

Рекомендуемые и исключаемые продукты:

Хлеб и мучные изделия.Ржаной, отрубяной, пшеничный, пшеничный из муки 2-го сорта хлеб, в среднем около 200 г в день. Можно несдобные мучные изделия за счет уменьшения количества хлеба.

Исключить: изделия из сдобного и слоеного теста.

Супы.Супы из разных овощей, щи, борщ, свекольник, окрошка мясная и овощная, слабые нежирные мясные, рыбные и грибные бульоны с овощами, разрешенной крупой, картофелем, фрикадельками.

Исключить: крепкие, жирные бульоны, молочные супы с манной крупой, рисом, лапшой.

Мясо, птица.Разрешается нежирная говядина, телятина, кролик, куры, индейки в отварном и тушеном виде, рубленые и куском.

Исключить: жирные сорта мяса, утку, гуся, копчености, большинство колбас, консервы.

Рыба.Нежирные сорта в отварном, запеченном, иногда жареном виде. Рыбные консервы в собственном соку.

Исключить: жирные виды и сорта рыб, соленую, копченую, консервы в масле, икру.

Молочные продукты.Молоко и кисломолочные напитки, творог полужирный и нежирный и блюда из него. Сметана — ограниченно; несоленый, нежирный сыр.

Исключить: соленые сыры, сладкие творожные сырки, сливки.

Яйца. До 1–1,5 штуки 1-2 раза в неделю; Белки, белковые омлеты. Желтки — ограниченно.

Крупы. Ограниченно в пределах норм углеводы — — каши из гречневой, ячневой, пшенной, перловой, овсяной круп, бобовые.

Исключить или резко ограничить: рис, манную крупу и макаронные изделия.

Овощи.Картофель ограничивают с учетом нормы углеводы -. Углеводы учитывают также в моркови, свекле, зеленом горошке. Предпочтительны овощи, содержащие менее 5% углеводы — (капуста, кабачки, тыква, салат, огурцы, томаты, баклажаны). Овощи можно употреблять в сыром, вареном, запеченном, тушеном виде, реже — жареные.

Исключить: соленые и маринованные овощи.

Закуски. Винегреты, салаты из свежих овощей, икра овощная, кабачковая, вымоченная сельдь, мясо и рыба заливные, салаты из морепродуктов, нежирный говяжий студень, несоленый сыр.

Сладкие блюда. Можно употреблять свежие фрукты и ягоды кисло-сладких сортов в любом виде. Желе, самбуки, муссы, компоты, конфеты на ксилите, сорбите или сахарине. Исключить: виноград, инжир, изюм, бананы, финики, сахар, варенье, конфеты, мороженое.

Соусы и приправы.Нежирные на слабых мясных, рыбных и грибных бульонах, овощном отваре. Перец, хрен, горчица — ограниченно. Исключить: жирные, острые и соленые соусы.

Напитки.Чай, кофе с молоком, соки из овощей, малосладких фруктов и ягод, отвар шиповника. Исключить: виноградный и другие соки с содержанием сахара, лимонады на сахаре.

Жиры.Разрешено несоленое сливочное масло (не чаще 1 раза в неделю), растительные масла — в блюда. Исключить: мясные и кулинарные жиры.

2. Физическая нагрузка: способствует снижению массы тела, повышает потребление глюкозы мышцами, тем само способствуя снижению сахара в крови. Рекомендуются аэробные упражнения продолжительностью не менее 30-ти минут, желательно заниматься каждый день, не реже 3-5 дней в неделю. Начинать лучше с легких физических нагрузок, постепенно переходя на упражнения средней интенсивности. Ходьба продолжительностью 45-60 минут, также хорошо подходят плавание, велосипедные прогулки. В период занятий спортом важен самоконтроль сахара в крови — физическая активность не рекомендуется при уровне глюкозы больше 11-12 ммоль/л, а также при чрезмерно низком сахаре крови. Если проводится лечение сахароснижающими препаратами или инсулином, важно помнить о вероятности гипогликемии и соблюдать необходимые правила — заранее снижать дозу препарата, либо употреблять небольшое количество углеводов перед занятием спортом.

3. Глюкофаж (метформин). На основании отсутствия эффекта от диеты и физической нагрузки. Применение метформина способствует значительному снижению гликемии натощак в связи с повышением чувствительности печеночных клеток к инсулину, угнетением в печени процессов глюконеогенеза и гликогенолиза, а также увеличением синтеза гликогена. Метформин задерживает абсорбцию глюкозы в кишечнике, способствуя предотвращению постпрандиального подъема гликемии. усиливает утилизацию глюкозы клетками мышечной ткани, увеличивает чувствительность периферических тканей к инсулину, в результате чего снижает резистентность к инсулину, нормализует липидный обмен. снижая содержание триглицеридов, холестерина и ЛПНП в крови. Не влияет на выделение поджелудочной железой инсулина и не приводит к возникновению гипогликемии

Rp: Tab. “Glucophage” 1000 mg № 60

Da. Signa: по 1 таблетке перед сном

4.Инсулинотерапия на основании уровня HbA1c-9.6%, С-пептид 0,14 пмоль/л, инсулин натощак 0,17пмоль/л, индекс Хома 0,82. Основная задача поддержать физиологическую динамику уровня инсулина, способной обеспечить близкий к естественному нормальный гомеостаз. Доза расчитана на основании результатов измерения гликемии, индекса HOMA

Rp: Insulin soluble [mixed] 10 ЕД.

Da. Signa. в/в инфузионно, в 400 мг NaCl 0,9%, по 10 ЕД утром и вечером.

После 5 дней при положительной динамики уровня гликемии по 8 ЕД утром и вечером.

5 Массаж области голеностопного сустава обеих ног с целью улучшения

Кунадилова Карлыгаш Тусубековна находилась на стационарном лечении в ГКП ОКБ с 26,08,2014 по 12.09.2014 года с жалобами на быструю утомляемость, общую слабость, головокружения,зябкость в нижних конечностях,онемения. Повышение артериального давления до 140/100 мм.рт.ст, Неконтролируемое повышение сахара в крови (17,7 ммоль/л).

На основании данных анамнеза, общего осмотра, анализа амбулаторной карты и данных лабораторно-инструментальных обследований был выставлен клинический диагноз: СД 2 типа, тяжелое течение, стадия декомпенсации, инсулинопотребная фаза. ИБС, АГ 3 риск 4, ИБС, макроангиопатия, дистальная симметричная полинейропатия IIст.,ДЭП смешанного генеза 2 ст.

1. Из анамнеза настоящего заболевания. В течение многих лет имела место гипергликемия, которая выявлена в 2000 году в связи с обращением пациентки в амбулаторную поликлинику с жалобами на умеренную жажду сухость во рту, учащение мочеиспускания, в том числе и в ночное время, стабильность массы тела несмотря на ограничение в еде, при проведение анализа крови на сахар выявлена гипергликемия 19,0 ммоль/л, повторная натощаковая гликемия 14 ммоль/л, при Биохимическом анализе крови: холестерин 9,0 ммоль/л. В общем анализе мочи- глюкозурия. Выставлен диагноз СД 2 типа, поставлен на учет к эндокринологу. Назначена диета, сахар понижающие препараты (глюкофаж) утром, вечером 2000мг. Уровень гликемии снизился, появилась тенденция к снижению массы тела с 2000 года до 2004 сахар 12,1 ммоль/л, холестерин 7,2ммоль/л. В 2004 году в связи с выраженностью симптомов глюкозотоксичности и развитием вторичной резистентности к ТССП была назначена инсулинотерапия .Пациентка приобрела глюкометр и контролирует уровень гликемии когда ухудшается самочувствие.Уровень гликемии варьирует 13,0-15,0 ммоль/л.С 2012 году начало проявлений полинейропатии. Неаднократно проходила амбулаторное лечение по месту жительства.Ранее не проходила лечение в специализированном отделении ОКБ.Принимает инсулин хумалонг микс 25 ед 2 раза в день.Последнее ухудшение состояния в течении года, в связи с прогрессированием диабетических осложнений .Настоящая госпитализация плановая ,проводится для оптимизации и интенсификации инсулинотерапии,лечения осложнений диабета и сопутствующей патологии,обучается в школе диабета. При проведении инструментальных исследований выявлены поздние осложнения в виде диабетическая ретинопатия,начальная старческая катаракта.ДЭП ,церебросклероз Дистрофические изменения в миокарде. микрохолицистолитиаз, Диффузные изменения печени и поджелудочной железы. Уплотненные стенки желчного пузыря. Уплотнение ЧЛС обеих почек, микронефролитиаз.

Из анамнеза жизни: отягощенная наследственность (у родной сестры и матери СД 2 типа).

Status praesens на момент осмотра: Общее состояние средней степени тяжести обусловленное декомпенсацией сахарного диабета и его осложнениями. Сознание ясное, в пространстве и времени ориентируется нормально, положение активное. Тип телосложения нормостенический, повышенного питания. ИМТ=30 кг/м2, ожирение I cтепени по абдоминальному типу. Кожные покровы бледно-розовой окраски, сухие на ощупь, тургор сохранен, Вес 82 кг, рост 165 см, t тела 36,7С.Периферические лимфоузлы не увеличены, при пальпации безболезненны , костно-суставная система без видимых изменений, хруст при движении, переферические отеки-голеностоп.

Основные лабораторно-инструментальные исследования:

1. Общий анализ крови 26.08.2014:

1. Биохимический анализ 26,08,2014

Гликемический профиль:

Заключение окулиста:диабетическая ретинопатия,начальная старческая катаракта.

Заключение невропатолога :ДЭП ,церебросклероз

ЭКГ от 05.09.2014ритм синусовый, ЧСС 85’ ударов, горизонтальное положение ЭОС, гипертрофия ЛЖ. Дистрофические изменения в миокарде.

УЗИ ГДЗ от 03.09.2014: микрохолицистолитиаз, Диффузные изменения печени и поджелудочной железы. Уплотненные стенки желчного пузыря. Уплотнение ЧЛС обеих почек, микронефролитиаз.

источник

В обзорной статье представлены современные данные о водно-электролитном балансе в норме и патологии. Изложены заболевания и состояния, которые встречаются при инсипидарном синдроме. Рассмотрены особенности клинической картины, методы диагностики и принцип

Поступление и выделение воды у здоровых людей меняется в широких границах, однако осмотическая концентрация плазмы сохраняется в узком интервале. Это связано с балансом поступления и выведения почками воды.

Под инсипидарным синдромом понимают сочетание полидипсии, полиурии и гипостенурии. Полидипсия — патологически усиленная жажда, удовлетворяемая приемом воды в чрезмерно больших количествах (взрослыми более 2 л в сутки, детьми первых месяцев жизни более 160 мл на 1 кг массы тела). Полиурия — увеличенное, по сравнению с нормой, выделение мочи (для взрослых — свыше 2000 мл в сутки). В связи с разнообразием этиологических факторов данной патологии синдромальный подход является базовым звеном на пути диагностического поиска и формирования клинического диагноза. Такой подход систематизирует и уменьшает появление врачебных ошибок.

В здоровом организме в оптимальных условиях через легкие, кожу и кишечник выделяется приблизительно постоянное количество воды, а сохранение водного баланса обеспечивается главным образом выделительной функцией почек, в регуляции которой важнейшую роль играют аргинин-вазопрессин (АВП) — антидиуретический гормон (АДГ), ренин-ангиотензин-альдостероновая система (РААС), натрийуретические пептиды. При этом связывающим звеном данных систем являются осмо-, баро- и волюморецепторы сосудистой стенки.

Нейрогипофизарные гормоны — АВП и окситоцин — образуются в парных супрооптических ядрах (СОЯ) и паравентрикулярных ядрах (ПВЯ) гипоталамуса, которые располагаются в стенке III желудочка. Синтезированные нейрогормоны транспортируются в связанном с нейрофизинами состоянии по аксонам нейрогипофизарного тракта в заднюю долю гипофиза, где скапливаются в виде гранул в окончаниях крупных нейронов. Аксоны этих клеток, в свою очередь, тесно связаны с капиллярами венозного сосудистого сплетения, куда экзоцитозом секретируются АДГ и окситоцин. Главным стимулятором синтеза и секреции указанных гормонов являются глутаминовая кислота, а супрессором — гамма-аминомасляная кислота [1].

Предшественником АВП является копептин (С-терминальный участок проаргинин-вазопрессина (СТ-проАВП)), который синтезируется в ядрах гипоталамуса. Физиологическая функция копептина до сих пор не до конца ясна. Вероятнее всего, он играет определенную роль в правильном структурном образовании провазопрессина и функционирует в качестве шаперона, увеличивая образование активной массы гормонов.

Вначале копептин участвует в образовании особого комплекса — препровазопрессина, состоящего из CT-проАВП, нейрофизина-II (белок-транспортер АВП из гипоталамуса в нейрогипофиз) и АВП. В процессе транспорта по аксонам происходит отщепление от препровазопрессина сигнального пептида, образуется прогормон (АВП-нейрофизин-II). В нейросекреторных гранулах задней доли гипофиза окончательно пре-про-АВП протеолитически расщепляется в АВП, нейрофизин-II и копептин, которые высвобождаются в большой круг кровообращения [2].

В настоящее время установлено, что в кровь копептин выделяется вместе с АВП в эквивалентных количествах. В отличие от последнего, копептин отличается большей стабильностью в плазме и сыворотке, и его определение позволяет более точно диагностировать все виды несахарного диабета, первичной полидипсии, гипонатриемии.

Другой фрагмент предшественника вазопрессина — нейрофизин II — действует как белок-транспортер вазопрессина из гипоталамуса в нейрогипофиз [3].

Физиологические эффекты АВП вызваны влиянием гормона на V₂-рецепторы, расположенные в эпителии дистальных отделов канальцев и собирательных трубочек нефронов. Активируясь при связывании с АДГ, рецептор V₂ вызывает повышение цАМФ. Это приводит к передвижению в сторону апикальной поверхности внутриклеточных везикул, содержащих аквапорины (АКП) — мембранные протеины, которые формируют поры в клетках собирательных трубочек нефрона. Следствием чего повышается проницаемость канальцев для воды. Ген, кодирующий информацию о АКП, локализуется у человека на 12-й хромосоме. Инактивация самого АДГ происходит в почках, печени, молочных железах [4, 5].

Помимо АДГ, в поддержании осмотической концентрации плазмы, обеспечивающей нормальную работу клеток, участвует механизм жажды. Это субъективное ощущение человека, возникающее при относительном или абсолютном дефиците воды в организме [6].

Формирование данного чувства связано с возбуждением питьевого центра, локализованного в структурах гипоталамуса. Как и секреция АВП, указанный механизм может стимулировать увеличение осмотического давления в плазме или снижение внутрисосудистого объема циркулирующей крови (ОЦК).

Однако в физиологических условиях на водный гомеостаз в большей степени оказывает влияние объем экскреции воды с мочой под действием АДГ, нежели количество жидкости, выпитой под действием жажды. Так, неконтролируемое потребление жидкости приводит к избыточному поступлению воды в организм, излишки которой в физиологических условиях экскретируются почками в результате подавления синтеза АДГ [7].

У здоровых людей осмотическое давление внеклеточной жидкости составляет 270–290 мОсм и поддерживается в узких пределах. Даже незначительное увеличение осмолярного давления в плазме ( + в первичной моче; повышение уровня К + (даже в пределах физиологического диапазона).

Под влиянием пусковых механизмов клетки ЮГА, расположенные вдоль терминальной части приносящих артериол почечных клубочков, активируются, и из них в плазму крови секретируется фермент ренин. Попав в кровь, ренин превращает ангиотензиноген, циркулирующий в плазме крови, в ангиотензин I, который не имеет биологической активности. Затем последний при участии ангиотензинпревращающего фермента трансформируется в ангиотензин II.

Физиологическое действие ангиотензина II осуществляются через специ­фические ангиотензиновые рецепторы двух типов — АТ1 и АТ2. Сердечно-сосудистые, почечные, надпочечниковые эффекты реализуются через рецепторы АТ1, в результате чего в надпочечниках секретируется альдостерон [8].

Альдостерон легко диффундирует через клеточные мембраны, где оказывает свое специфическое действие через минералокортикоидные рецепторы. Эффекты действия альдостерона обусловлены влиянием на обмен калия и натрия в дистальных канальцах и собирательных трубочках нефронов через белки-транспортеры Na + , белки-транспортеры К + , ферменты водородно-калиевой аденозинтрифосфатазы (протоновой помпы). Активация последней приводит к задержке натрия и, соответственно, повышению АД и ОЦК.

В регуляции водно-электролитного баланса также принимает участие предсердный натрийуретический пептид (ПНП), мозговой натрийуретический пептид (МНП) и натрийуретический пептид C-типа (СНП). Пусковыми факторами для выброса натрийуретических пептидов являются увеличение ОЦК, симпатический стимул, повышенный уровень ангионтензина II. Таким образом, происходит снижение активности РААС и увеличение натрийуреза дистальными канальцами [9].

Эти гормоны уменьшают реабсорбцию натрия, угнетая его транспорт в собирательных трубочках, и модулируют выделение АВП гипоталамусом. ПНП высвобождается при увеличении ОЦК. Влияние ПНП на почки опосредованно связано с угнетением РААС.

МНП синтезируется в желудочках мозга. Избыточное высвобождение его наблюдается при сердечной недостаточности, гипертензии, инсультах, черепно-мозговых травмах, нейрохирургических операциях. СНП вырабатывается в мозговой ткани. Его содержание растет при увеличении ПНП [10].

Инсипидарный синдром чаще всего возникает в результате нарушения реабсорбции воды в почечных канальцах в условиях недостаточной продукции АДГ при поражениях гипоталамуса, нейрогипофизарного тракта и задней доли гипофиза или вызывается рецепторными и ферментативными нарушениями в эпителии дистальных отделов канальцев и собирательных трубочек почек.

При снижении воздействия АДГ на V₂-рецептор главных клеток собирательных трубочек происходит нарушение «встраивания» АВП-2 в апикальную клеточную мембрану, что вызывает снижение реабсорбции воды и приводит к повышению осмолярности плазмы вместе со снижением осмолярности мочи. Вода экскретируется в большом количестве, вызывая обезвоживание организма и неутолимую жажду.

В отсутствие АДГ мочевина не реабсорбируется в собирательных трубочках, что снижает осмоляльность интерстиция мозгового вещества почек, и тем самым нарушается всасывание воды, но реабсорбция натрия в этих случаях сохраняется. Почки выделяют большие количества гипотоничной мочи. Гипоосмолярность крови не возникает до тех пор, пока количество потребляемой жидкости не превысит резервы экскреции (около 12 литров в сутки).

В основе патогенеза нефрогенного несахарного диабета (ННД) лежат врожденные рецепторные или ферментативные нарушения в эпителии дистальных отделов канальцев и собирательных трубочек почек, приводящие к резистентности рецепторов к действию АДГ. Дефектный ген V₂-рецептор неспособен реагировать на АДГ. Снижаются активация аденилатциклазы и образование цАМФ, что вызывает нарушение встраивания АВП-2 в люминальную мембрану клеток собирательных трубочек. Последние не реагируют на АДГ, нарушается реабсорбция воды, развивается полиурия [7].

Избыточная потеря воды также наблюдается при высоком содержании в клубочковом фильтрате осмотически активных веществ (сольвентов). К ним относятся калий, натрий, кальций, мочевина, глюкоза и др.

Полиурия считается классическим симптомом гиперкальциемии. В этом случае активируются кальций-чувствительные рецепторы (CaSR) в восходящей петле Генле, вызывая ингибирование котранспортера (Na + -K + -2Cl – ), что приводит к снижению реабсорбции калия, хлорида и натрия, избыточная экскреция которых нарушает реабсорбцию воды. Помимо того гиперкальциемия тормозит эффект действия АДГ на активный перенос аквапоринов из цитоплазмы эпителиоцитов собирательных трубочек в их мембраны [11]. Оба эти механизма формируют инсипидарный синдром.

Гипокалиемическое повреждение эпителия почечных канальцев на фоне общего гипокалиемического алкалоза нарушает ряд почечных функций и, главным образом, концентрирование мочи. Снижается чувствительность V₂-рецепторов собирательных трубочек нефронов к АДГ, поэтому, несмотря на его избыток в крови, реабсорбция воды резко снижена. Указанная патология приводит к полиурии, гипостенурии, никтурии, протеинурии и склонности к гипогидратации.

При сольтеряющих нефропатиях реабсорбция натрия нарушается из-за повреждения канальцев или из-за снижения чувствительности канальцев к альдостерону. Гиперосмолярность плазмы при гипернатриемии в сочетании с гипогидратацией приводит к чрезмерному возбуждению центра жажды в гипоталамусе, что клинически проявляется полидипсией.

Полиурия при сахарном диабете по своему генезу является осмотической. Гликемия, превышающая 10 ммоль/л, приводит к фильтрации в клубочках глюкозы больше, чем может реабсорбироваться в канальцах. Происходит нарастание нереабсорбируемого осмотически активного сольвента, который удерживает воду в просвете канальца. Чем выше гликемия, тем резче выражена полиурия.

Усиленный почечный клиренс сольвентов без повышения их уровня в крови характерен для постобструктивной полиурии, сольтеряющего нефрита, хронической болезни почек (ХБП), гиперальдостеронизма [9].

Избыточное употребление воды, введение гипотонических растворов в сосудистую систему приводят к снижению концентрации АДГ в плазме крови и, соответственно, уменьшению реабсорбции воды в канальцевой системе нефрона. При ограничении употребления жидкости самочувствие больных остается удовлетворительным, при этом уменьшается количество мочи, а ее осмолярность повышается до физиологических пределов.

Белковое голодание или бессолевая диета также нарушают концентрационную функцию почек и вызывают поли­урию. При этом содержание эндогенного АДГ может быть нормальным или повышенным, а прием АДГ не устраняет симптомы заболевания, это связано с многими факторами, в том числе с дефицитом АКВ-2 [7].

Центральный несахарный диабет

В клинической практике чаще встречается центральный (гипоталамический, гипофизарный) несахарный диабет (ЦНД). Дефицит вазопрессина может быть связан с нарушением образования в ядрах гипоталамуса, транспорта по гипоталамо-гипофизарному тракту, выделения гормона из гипофиза в кровь. Чаще заболевание встречается при поражениях в области воронки гипофиза.

Тенденцию к росту распространенности центральных форм несахарного диабета связывают с повышением числа оперативных вмешательств, проводимых на головном мозге, с высокой частотой черепно-мозговых травм, при которых случаи развития ЦНД составляют около 30%. Считается, что ЦНД одинаково часто страдают как женщины, так и мужчины. Пик заболеваемости приходится на возраст 20–30 лет [12]. Клинически данная форма нарушения проявляется экскрецией большого количества мочи с низкой относительной плотностью, дегидратацией и жаждой. Эти симптомы появляются при поражении не менее 80% секреторных клеток.

Генетический нейрогипофизарный НД

Семейный ЦНД составляет около 5% всех случаев заболевания. Наследуется в основном по аутосомно-доминантному типу и развивается в результате инактивирующих мутаций в гене AVP-NP11, приводящих к продукции провазопрессина с измененной пространственной структурой. Мутантный провазопрессин стимулирует аутофагоцитарный процесс, который оказывает нейротоксическое действие и вызывает гибель АВП-секретирующих нейронов. Подобные мутации в гене AVP описаны в последовательностях сигнального пептида, нейрофизина II и самого гормона [1].

Клинически при рождении и в раннем детстве водный баланс нормальный. Симптомы компульсивного потребления жидкости появляются в юности, и затем полидипсия и полиурия сохраняются на протяжении всей жизни.

Cиндром Вольфрама (DIDMOAD-синдром)

Это редкий генетически обусловленный синдром, при котором сочетаются несахарный и сахарный диабеты, атрофия зрительных нервов и нейросенсорная тугоухость. В одних случаях возникновение заболевания связано с инактивирующими мутациями в гене WFSI (локусы р16.1 и q22–24 на хромосоме 4), который кодирует 890-й аминокислотный гликопротеин (вольфрамин), обнаруживаемый в эндоплазматическом ретикулуме. Нарушение функции вольфрамина приводит к нарушению внутриклеточного кальциевого обмена с последующей гибелью клетки. В других случаях синдром вызывается делециями в митохондриальном геноме. Наследуются обе формы по аутосомно-рецессивному типу [13].

Обычно заболевание дебютирует сахарным диабетом и атрофией зрительных нервов в первом десятилетии жизни. В последующие десять лет возникают ЦНД и нейросенсорная тугоухость. Во взрослом состоянии развиваются редкие проявления этого синдрома — дилатация мочевыводящих путей, нарушение моторики желудочно-кишечного тракта, прогрессирующая атаксия с атрофией ствола головного мозга, гипогонадизм, нарушение психики. Специфическая терапия для синдрома Вольфрама не разработана. При сахарном и несахарном диабете проводится заместительная терапия.

Синдром де Морсье (септооптическая дисплазия)

Заболевание связано с мутацией в гене HESX1, который находится на 3-й хромосоме (сегмент 3p21.2-p21.1). Чаще встречается у лиц женского пола и характеризуется отсутствием прозрачной перегородки, гипоплазией зрительных нервов, хиазмы и гипофиза. Синдром де Морсье проявляется в раннем детском возрасте [14]. В период новорожденности фиксируют более длительное течение желтухи, симптомы гипогликемии, миотонии, отставание в физическом развитии.

Однако часто данные изменения остаются незамеченными, и родители впервые обращают внимание на проблему, когда впервые обнаруживают патологию зрительного анализатора ребенка: у детей отмечают нистагм, косоглазие, нарушение фиксации зрения. С прогрессированием синдрома выявляются отставание в интеллектуальном развитии, возможно возникновение эпилептических припадков.

Эндокринные нарушения обусловлены пороками развития гипофиза, выраженность которых варьирует от изолированного дефицита каких-либо гормонов до пангипопитуитаризма. Поэтому часто дефекты гипоталамо-гипофизарной области сочетаются с ЦНД [9].

Диагностика основывается на данных осмотра пациента, неврологического и офтальмологического обследования, магнитно-резонансной томографии головного мозга, молекулярно-генетических методов исследования. Лечение требует стандартной заместительной гормонотерапии.

Окулоцереброренальный синдром Лоу

Редкое мультисистемное расстройство, вызываемое мутациями в гене OCRL (хромосома Xq25–26), который кодирует инозит-полифосфат-5-фосфатазу. Встречается только у мужчин, женщины являются носительницами этого гена. Типичным для синдрома является наличие врожденной катаракты, проксимальной дисфункции почечных канальцев, умственной отсталости [15].

Первыми проявлениями мутации с самого рождения являются изменения со стороны зрительного анализатора и тяжелая мышечная гипотония, которые могут считаться отдельными симптомами разных заболеваний. Типичен внешний вид больного: большие уши, седловидный нос, выраженные признаки рахита, голубые склеры.

Почечная дисфункция развивается гораздо позднее, но именно низкомолекулярная протеинурия является главным признаком синдрома Лоу и наблюдается у всех пациентов. Это состояние отражает нарушение эндоцитоза, опосредованного дефектом мегалин-кубулинового рецептора в проксимальных канальцах.

Диагностическими особенностями является наличие ретинолсвязывающего белка в моче, который увеличивается примерно в 1000 раз выше верхнего предела нормы. Альтернативными маркерами являются альфа-1 и бета-2 микроглобулин, последний же нестабилен при рН мочи

В. В. Смирнов 1 , доктор медицинских наук, профессор
Л. И. Бикбаева

ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова МЗ РФ, Москва

Инсипидарный синдром у детей и подростков (часть 1)/ В. В. Смирнов, Л. И. Бикбаева
Для цитирования: Лечащий врач № 6/2019; Номера страниц в выпуске: 34-37
Теги: дети, подростки, водно-электролитный баланс

источник