Наследственный фактор при сахарном диабете

Сахарный диабет I и II типов имеет разные причины, тем не менее, в развитии каждого из типов имеют место два общих фактора: наследственная предрасположенность и внешние условия. Одной наследственности для развития болезни не достаточно, наглядным примером могут служить однояйцевые близнецы — при наличии у одного из них диабета I типа, второй, по разным данным, заболевает с вероятностью 30-50%. В случае с диабетом II типа наследственный фактор имеет более существенное значение — при выявлении заболевания у одного из близнецов, у второго вероятность его развития приближается к 100%. Разные исследования указывают на разные цифры, тем не менее, все они явно указывают на сам факт существования наследственной предрасположенности.

В большинстве случаев сахарного диабета 1-го типа (инсулинозависимый тип), факторы риска наследуются от обоих родителей. По разным данным, диабет 1-го типа наследуется по линии матери с вероятностью лишь 3-7%, риск унаследовать болезнь по линии отца несколько выше и составляет около 10%. При наличии диабета 1-го типа у обоих родителей вероятность заболевания детей возрастает до 70%.

Сахарный диабет 2-го типа (инсулинонезависимый тип), как говорилось выше, имеет более сильную генетическую основу. По разным данным, при наличии болезни у одного из родителей, риск развития инсулинонезависимого диабета у ребенка составляет около 80%. Если же больны оба родителя — риск возрастает вплоть до 100%.

Есть данные, что независимо от типа диабета, вероятность его наследования от одного родителя составляет около 30%, от обоих — 60-75%. Несмотря на заметное расхождение в оценках, каждая из них подтверждает наличие риска наследования болезни.

При повышенном объеме жировой ткани, особенно в абдоминальной области (области пояса) снижается восприимчивость клеток к действию инсулина, что повышает риск развития диабета 2-го типа. Кроме того, ожирение повышает риск развития ишемической болезни сердца (ИБС), что служит дополнительным фактором риска развития сахарного диабета. Согласно медицинской статистике, около 90% больных диабетом 2-го типа страдают от ожирения.

К счастью, этот фактор является обратимым. При осознании всей опасности избыточных жировых отложений следует своевременно принять меры к победе над лишним весом. Первым шагом к борьбе с жировым запасом должно быть ограничение потребления углеводистой пищи, особенно резко рекомендуется сократить употребление продуктов содержащих рафинированный сахар (кондитерские изделия, соки с сахаром). Необходимо также ввести в дневной режим дополнительную физическую нагрузку в виде силовых тренировок, бега трусцой либо энергичных пеших прогулок.

В этиологии диабета обоих типов немаловажное значение имеют различные заболевания. В общей массе недугов риск диабета достоверно повышают два вида болезней:

сердечные заболевания — артериальная гипертензия, ишемическая болезнь сердца и атеросклероз при длительном течении способны снизить восприимчивость клеток к действию инсулина, что в «связке» с другими факторами может привести к развитию диабета.
аутоиммунные заболевания — тиреоидит и хроническая недостаточность кортикостероидных гормонов способны также приводить к возникновению сахарного диабета.

Нервные потрясения, особенно при наличии сопутствующих факторов риска — ожирении, наследственной предрасположенности и пр., — способны также внести свою лепту в развитие сахарного диабета. Особенно опасны частые и продолжительные нервные потрясения. При наличии наследственных и прочих факторов риска рекомендуется избегать стрессовых ситуаций, по возможности найти наименее нервную и травмирующую работу.

Информация, размещённая на страницах сайта, не является пособием по самолечению.
В случае выявления заболеваний или подозрений на них следует обратиться к врачу.

источник

Все люди обладают одним и тем же набором хромосом, в которых расположены схожие гены, отвечающие за продукцию тех или иных белков. Однако, эта «одинаковость» в процессе изучения генома оказалась не полной. В ходе эволюции один и тот же ген у различных особей приобрел мутации. Это привело к тому, что появились полиморфизмы генов (разнообразие).

Полиморфными называют гены, которые представлены в популяции несколькими разновидностями (аллелями), а это, в свою очередь, обусловливает разнообразие признаков внутри вида.

Термин «генетический полиморфизм» обозначает разнообразие частот аллелей. Генетический полиморфизм, фактически происходит в результате замены одного нуклеотида на другой в различных участках генома человека: интронах, экзонах и других участках ДНК. Это определяет огромное число различий генов. В течение жизни человека эти различия могут реализоваться:
1. фенотипически (например, цвет кожи, волос);
2. в проявлении (мультифакторных) заболеваний (ожирение, остеопороз, диабет и др.);
3. в виде моногенных заболеваний (например: муковисцидоз, синдром Жильбера).

Гены в каждом организме представлены двумя аллелями. Один наследуется от отца, а другой — от матери. В том случае, когда у ребенка оба аллеля одинаковые, то особь является гомозиготной по этому гену, если аллели организм гетерозиготный.

Считается, что различные аллели произошли в результате мутаций от единого в течение эволюции. В большинстве случаев они отличаются друг от друга заменой одного нуклеотида в молекуле ДНК. Такая замена (мутация) может не приводить к изменению функциональных свойств белка, закодированного в этих генах, и белки, кодируемые разными аллелями одного гена, сохраняют одинаковые свойства. Но в ряде случаев, такая замена является существенной, и продукт гена приобретает новые свойства, что может отразиться на всей цепочке биохимических реакций (например, снижение активности ферментов). Таким образом, наша генетическая система представляет собой комбинацию многочисленных генов, и в ряде случаев их комбинация может спровоцировать развитие заболеваний.

В настоящее время благодаря развитию молекулярных методов исследования разработано уже около 200 тестов, позволяющих выявлять наследственные предрасположенности к различным заболеваниям. Следует отметить, что исследования, направленные для выявления предрасположенности к развитию заболеваний, не ставят целью поставить диагноз, они лишь указывают на наличие генов, которые ассоциированы с заболеваниями.

Развитие методов в современной биологии позволяет детально раскрыть патобиохимические причины появления заболеваний (врожденных, приобретенных), использовать их в диагностике и способствуют продвижению в медицинскую практику новых способов коррекции.

При помощи генетических маркёров можно выявить группы людей с наличием риска развития диабета. Это является важным этапом диагностики диабета, поскольку в сочетании с традиционными методами (определение глюкозы, гликированного гемоглобина, гормонов, выявление аутоантител) приводит к улучшению диагностики заболевания еще до проявления выраженных клинических симптомов заболевания и помогает разработке поведения человека и принятия профилактических мер.

Помимо моногенных наследственных заболеваний, обусловленных мутациями в определенном гене, ответственным за кодирование белка, часть заболеваний является мультифакторными или сложно наследуемыми. Это означает, что заболевание может реализоваться в результате деятельности нескольких генов, а также в результате воздействия других причин, например, воздействия окружающей среды. К мультифакторным заболеваниям относят: сахарный диабет, остеопороз, атеросклероз, ишемическую болезнь сердца, злокачественные новообразования. К генетически детерминируемым состояниям можно отнести ожирение, склонность к алкоголизму.

Генетические факторы наиболее четко прослеживаются в случае диабета второго типа. Уже обнаружено около 20 генов, полиморфизмы в которых являются факторами риска возникновения диабета второго типа.

Генетическая предрасположенность к диабету носит семейный характер, и часто с сопутствующим ожирением. Ряд обнаруженных полиморфизмов в генах является предрасполагающим фактором риска развития сахарного диабета второго типа. Продукты этих генов (белки) являются регуляторами в обмене глюкозы. В генах закодирована структура белков, опосредовано ответственных за гомеостаз глюкозы. Часть полиморфизмов в этих генах может приводить к нарушению нормального обмена глюкозы. Например, полиморфизм в гене ADAMTS9 приводит к снижению чувствительности периферических тканей к инсулину, а повышенная экспрессия продукта гена TCF7L2 ведет к нарушению толерантности к глюкозе и опосредовано к снижению секреции инсулина. В генах KCNJ11 и KCNQ1 заключена информация о структуре белков, опосредовано участвующих в регуляции секреции инсулина. Нарушение структуры этих белков (вариант 23К гена KCNJ11) приводит к снижению выброса инсулина при повышении концентрации глюкозы.

В оценке возможности развития сахарного диабета определенную роль имеет место изучение полиморфизмов в системе HLA (human leucocyte antigens). Антигены гистосовместимости () — система человека, состоящая из комплекса генов и их продуктов (белков), выполняющих различные биологические функции, и в первую очередь, обеспечивающих генетический контроль иммунного ответа и взаимодействие между собой клеток, которые реализуют этот ответ.

К генам HLA второго класса относятся несколько десятков генов, обнаруженных у человека. Гены HLA II класса расположены на , активированных , моноцитах. Эти клетки продуцируют белки с определенными свойствами, которые необходимы в регуляции распознавания чужеродных молекул.

При исследовании аллелей ряда генов HLA, особенно с частотой встречаемости генов HLA второго класса, обнаружилась взаимосвязь их наличия и повышенного риска возникновения таких заболеваний как сахарный диабет, аутоиммунные заболевания. Было обнаружено, что часть аллельных вариантов генов HLA II класса ассоциированы с повышенным риском развития сахарного диабета первого типа.

К генам HLA II класса, имеющим наибольшее клиническое значение относятся три гена — DQA1, DQB1 и DRB1.

DQA1, DQB1 и DRB1 — так называются гены, кодирующие белки тканевой совместимости II класса — DQ и DR. Многие больные сахарным диабетом являются носителями некоторых аллелей и . Поскольку сахарный диабет является заболеванием с наследственной предрасположенностью, то изучение комбинаций этих генов является способом предварительной оценки возможности (рискв, а) развития этого заболевания.

приемы диагностики сахарного диабета постоянно совершенствуются и вводятся в клиническую практику. Все полученные данные нужно оценивать с , учитывая другие клинические и лабораторные данные.

Михаил Голубев, д.м.н, эксперт Medaboutme

источник

Секция: 2. Биологические науки

XXIII Студенческая международная заочная научно-практическая конференция «Молодежный научный форум: естественные и медицинские науки»

ЭКЗОГЕННЫЕ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ РАЗВИТИЯ САХАРНОГО ДИАБЕТА

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Сахарный диабет — гетерогенная группа метаболических заболеваний, характеризуемая стойким состоянием гипергликемии.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Две формы сахарного диабета являются наиболее распространенными: Диабет первого типа (СД1, ранее известный как инсулинозависимый диабет, ювениальный диабет) и Диабет второго типа (CД2, ранее известный как инсулиннезависимый диабет) — оба вызваны сочетанием генетических и экологических факторов риска. Тем не менее, есть и другие, более редкие, формы диабета, что передаются наследственно. Они включают в себя сахарный диабет взрослого типа у молодых, известный так же как диабет — MOD Y (сокр. от англ. Maturity onset diabetes of the young ) и диабет, связанный с мутацией митохондриальной ДНК.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Все формы сахарного диабета имеют серьезные последствия для здоровья, обусловленные нарушением метаболизма глюкозы (например, гликозилирование белков или гиперлипедимии). Существует целый ряд долгосрочных осложнений, возникающих вследствие специфических диабетических поражений микрососудов.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Сахарный диабет 1 ТипаЭпидемиология. СД1 вызван аутоиммунным разрушением β- клеток островков Лангерганса поджелудочной железы и составляет, примерно, 10 % всех случаев с сахарным диабетом. В настоящее время, пожизненная инсулинотерапия — единственный метод лечения этого заболевания. Без экзогенных инъекций инсулина, люди с СД1 не выживают. Было подсчитано, что свыше 20 миллионов человек во всем мире, в основном дети и подростки, имеют СД1 (ист. Holt . 2004), при этом рост заболеваемости увеличивается на 3—4 % ежегодно (ист. Onkamo и др. 2000).

Рисунок 1. Панкреатический островок

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Внешние и экологические факторы способствуют этиологии СД1. Это утверждение основано на исследованиях сезонной заболеваемости СД1 во многих странах, где показатель заболеваемости был ниже в течение теплых месяцев и увеличивался во время холодной зимы (Dorman и др., 2003). В частности, недавний рост заболеваемости СД1 так же может быть связан с изменением глобальной окружающей среды, а не с изменениями генофонда, поскольку для этого потребовалась бы смена нескольких поколений. Исследования близнецов так же позволили предоставить доказательства роли экологических факторов риска для СД1. Значения конкордантности по СД1 для монозиготных близнецов значительно выше, чем для дизиготных близнецов (приблизительно 30 % против 10 % соответственно). Тем не менее, большинство монозиготных пар близнецов являются дискордантными. Таким образом, заболевание не может определяться лишь генетически.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Считается, что факторы окружающей среды действуют либо как «инициаторы», либо же в роли «ускорителей» для лиц, имеющих признаки аутоимунного разрушения β- клеток. Так же влияние может быть оказано с помощью механизмов, которые непосредственно или косвенно провоцируют аномальный иммунный ответ на присутствующие в клетках белки.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Наибольшее внимание получили риски окружающей среды, связанные с вирусами (вирус Коксаки) и детским питанием, точнее его составляющими, способными оказать косвенное влияние на развитие заболевания. Питание играет немаловажную роль в этиологии СД1, так ученой группой Borch-Johnsen et al было отмечено влияние длительности грудного вскармливания на степень иммунологической защиты. Сокращение продолжительности грудного вскармливания способно косвенно отражать раннее воздействие пищевых белков, стимулирующих аномальный ненормальную иммунную реакцию у новорожденных.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Сахарный диабет 2 типа. Эпидемиология. Основная часть пациентов с диабетом (более 90%) приходится на больных сахарным диабетом 2 типа. Диагноз СД2 ставится на основе наличия присущих этому заболеванию симптомов, однако основным критерием является концентрация глюкозы в крови >7.0 ммоль/л или >11,1 ммоль/л через 2 часа после стандартной нагрузкой глюкозой (ВОЗ, 1999). СД тип 2 развивается вследствие нарушения секреции инсулина и периферической резистентности к инсулину. Как правило, корректируется на начальных этапах с помощью диеты, физических нагрузок и пероральных сахароснижающих препаратов, а на поздних этапах — добавлением инсулинотерапии вследствие неуклонной гибели бета клеток и формирования инсулинопении.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> СД2 можно назвать «эпидемией XXI века», поскольку уже в 2000 во всем мире насчитывалось более 190 000 человек, больных СД2 (3 % населения мира). По прогнозам к 2030 году процент увеличится до 4,5. Большая часть этого роста происходит у женщин и мужчин от 45 до 64 лет, живущих в развивающихся странах. Своеобразными лидерами по числу больных СД2 являются Индия (35 млн.), Китай (21 млн.) и США (19 млн.) (ВОЗ 2006). Распространенность СД2 увеличивается с возрастом населения ( Wild и др.): в развивающихся странах наибольшее число диабетиков находится в возрастной группе 45—64, тогда как в наиболее развитых странах наибольшее количество больных находится в возрасте 65 лет и старше. Это различие в значительной мере говорит о различиях в возрастной структуре населения этих стран.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Факторы риска окружающей среды. Уже в 1962 году ученые предполагали, что СД2 представляет собой «бережливый генотип», который имел селективное преимущество. Предполагали, что в первобытные времена люди, которые обладали этой «метаболической бережливостью», могли накапливать большую долю энергии в виде жира, пока еда была в изобилии, было больше шансов выжить во время голода. Сейчас же население получает непрерывную подачу пищи с высокой энергетической ценностью, в том время как уровень физической активности стал значительно ниже. Это, вероятно, объясняет рост заболеваемости СД2 по всему миру.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Основным фактором риска для СД2 является ожирение (>120 % от нормального веса), а также малоподвижный образ жизни. Резкий рост ожирения во всем мире ответственен и за значительное увеличение числа заболевших. Примерно 80 % случаев СД2 типа связаны с ожирением. В последнее десятилетие экспериментально было доказано, что физическая активность и правильная диета снижают риск СД2 на 60 % (Программа по профилактике СД Study Group, 2006). Так же доказано, что внутриматочная среда является важным предиктором СД2 (Халес и Баркер, 2001), многочисленные исследования показали, что малый вес при рождении связан с недостаточным питанием плода, возникающей из-за толерантности к глюкозе и возможном развитии СД2 в течение жизни.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Роль генетики в развитии Diabetes mellitus .

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Сахарный диабет 1 типа.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Люди, обладающие двумя гаплотипами DRB1-DQA1-DQB1, находятся в значительно более высокой степени риска СД1, нежели обладатели одного гаплотипа группы риска, эффект от заболевания, которых куда более скромный. Относительные оценки рисков зависят и от расы. Например, жители Кавказа с двумя предрасположенными к СД1 гаплотипами имеют, примерно, 6 % риск развития СД1 после 35 лет. Тем не менее, эта цифра значительно ниже в популяциях где СД1 — редкость (например, у азитов IDDM 1, есть и другие гены, ответственные за развитие СД1 (Anjos and Polychronakos, 2004). Они включают в себя INS и CTLA-4.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> INS (проинсулин). Ген INS, расположенный на 11 хромосоме локус (11p15.5), был обозначен как IDDM2. Положительные ассоциации были обнаружены с не транскрибированным переменным числом тандемных повторов (VNTR) в 5 фланкирующей области. Существует 2 распространенных разновидности. Более короткий, класс I предрасполагает к СД1 (увеличение ОР* на 1—2 пункта), в то время как более длинная разновидность — класс III выполняет преимущественно защитную функцию. Ген кодирует определенный профермент, который синтезируется β-клетками панкреатических островков. Проинсулин реструктурируется в А и Б цепи гомрона инсулина. При жкспрессии гена в тимусе способен определять иммунную толерантность к β- клеткам поджелудочной железы.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> CTLA-4 (cytotoxic T lymphocyte-associated 4). Расположен на второй хромосоме (локус 2q31-35), где расположены многие гены СД1. Различные варианты этого гена связаны со многими аутоиммунными заболеваниями. C TLA -4 ингибирует функцию Т-клеток. Нарушение деятельности, связанное с разновидностью Thr 17 Ala может увеличить риск возникновения СД1. В целом, относительное увеличение риска для разновидности CTLA-4Ala17 было оценено в

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Сахарный диабет 2 типа.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Давно известно, что СД2, от части, — наследственное заболевание. Изучение семейных анамнезов позволили выяснить, что люди, имеющие в первой степени родства больных СД2, в 3 раза сильнее подвержены риску развития СД2 в дальнейшем, в сравнении с теми, кто не имел родственников с СД2 в семейной истории болезней. Кроме того, было определено, что степень конкордантности монозиготных близнецов, которая варьировалась от 60 до 90 %, была значительно выше, нежели у дизиготных. Таким образом, очевидно, что СД2 обладает значительным генетически компонентом.

inter-ideograph;text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Один из подходов, используемых для определения генов, восприимчивых к болезни, является метод, основанный на идентификации генов-кандидатов. Гены-кандидаты избираются потому что они, как полагают, участвуют в функции β- клеток поджелудочной железы, метаболизма глюкозы или же участвуют в других метаболических процессах, повышающих риски возникновения СД2, например, потребление энергии, метаболизм липидов. На сегодняшний день изучено более 50 генов-кандидатов для СД2 в различных популяциях мира. Однако, результаты для практически всех генов-кандидатов были противоречивы. Возможные объяснения, касающиеся дивергентности результатов, включают в себя: небольшие размеры выборки образцов, различия в восприимчивости к СД2 различных этнических групп, изменения воздействия окружающей среды, а также взаимодействия генов и окружающей среды. В связи с рядом неточностей, данный обзор будет сфокусирован лишь на некоторых, наиболее перспективных генах-кандидатах. Они включают в себя PPAR γ , ABCC8, KCNJ11, и CALPN10.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> PPAR γ. Ген, кодирующий рецептор, активируемый пероксисомными пролифераторами, регулирующий экспрессию генов-участников процессов метаболизма. Этот ген был широко изучен, поскольку он очень важен в метаболизме липидов и углеводов, а также является мишенью для гипогликемических лекарств, известных как тиазолидиндионы. Одна из форм гена PPARγ(Pro) уменьшает чувствительность к инсулину, увеличивая риск СД2 в несколько раз. Возможно, еще более важным является тот факт, что эта разновидность очень распространена в большинстве популяций. Около 98 % европейцев несут в своем генотипе хотя бы 1 экземпляр Pro аллеля.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> ABCC8. Этот ген кодирует похожий сульфонилмочевинный рецептор ( SUR 1), субъединица, объединенная с субъединицей Kir 6.2 (кодируется геном KCNJ11 U , так же известен как калиевый канал). Оба гена являются частью АТФ-чувствительного калиевого канала, который играет клюевую роль в высвобождении таких гормонов, как инсулин, глюкагон. Любая мутация в этих генах может повлиять на деятельность калиевого канала и секрецию инсулина, что в конечном итоге приводит к развитию СД2. Интересно, что эти гены располагаются очень близко друг к другу и недалеко от гена INS . Существует мнение, что гены могут работать совместно из-за непосредственной близости друг с другом.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> С тех пор, как PPAR γ , ABCC8, KCNJ11 стали использоваться в качестве мишеней для лекарственных средств, применяемых в лечении СД2, появились фармакологические возможности для поддержания хорошего гликемического контроля. Ответ на гипогликемические препараты может быть связан с генотипом. Таким образом, генетическое тестирование способно не только определить тех, кто находится в группе высокого риска развития СД2, но может быть также полезен в качестве ориентиров схемы лечения для СД2.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> С APN 10(кальпаин-10). Кодирует внутриклеточный кальций-зависимый цистеиновых протеаз, которые повсеместно экспрессируются (Cox и другие, 2004). Мутации в кальпаине способны повлиять на активность секреции инсулина и, следовательно, на склонность к СД2. Вклад этого локуса в повышение риска СД2 наиболее значителен в Американо-Мексиканской популяции.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Сахарный диабет взрослого типа у молодых.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Более известен как MODY . MODY — необычная форма СД2 (менее 5 % всех случаев СД2). В целом, любой случай СД2 до 25 лет — MODY. Заболевание характеризуется медленным развитием симптомов, отсутствием кетоза и отсутствием доказательств аутоиммунного заболевания β- клеток панкреатических островков. Заболевание чаще всего контролируется без экзогенного введения инсулина. ΜΟ DY отображается аутосомно-доминантным типом наследования и, как правило, охватывает три поколения. Благодаря достижениям современной генетики, в настоящее время известно, что существует, как минимум, 6 форм ΜΟ DY , каждая из которых вызывается мутацией в гене, непосредственно связанным с функцией β-клеток. В настоящее время открыто лишь 85 % генов несущих в себе мутации, вызывающие заболевание, однако можно ожидать, что в ближайшее время будут открыты и остальные.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Роль генетики в лечении и профилактике сахарного диабета.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> В настоящее время нет способов по предотвращению СД1. Пожизненные инъекции инсулина доступны лишь для лечения заболевания. Таким образом, можно с уверенностью сказать, что в настоящее время генетика бессильна в управлении или профилактике СД1. Хотя лекарство от СД1 в настоящее время недоступно, были разработаны несколько крупных многонациональных исследований для оценки первичных и вторичных мероприятий. Тестируемые мероприятия включали профилактический инсулин в виде назального спрея (проект DIPP в Финляндии), оральный инсулиновый спрей и инъекционный инсулин (Профилактические исследования DPT -1 в США), а также введение больших доз никотинамида (European Nicotinamide Diabetes Intervention Trial — ENDIT). Все исследования проводились на потенциальных диабетиках в семьях с, по крайней мере, 1 ребёнком с СД1. На сегодняшний день ни один из исследуемых мероприятий не позволили снизить риск или отсрочить развитие СД1.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> Сахарный диабет 2 типа.

text-indent:1.0cm;line-height:150%»> В отличие СД1, СД2, как правило, может быть предотвращен путем поддержания веса тела с учетом возраста и физической активности. Хотя сообщения общественного здравоохранения, которые подчеркивают питательную диету и регулярную физическую активность стали обычным явлением, они не были эффективными в плане профилактики заболевания. Учитывая недавние эпидемии ожирения, очевидно, что в настоящее время стратегии вмешательства, игнорируются большинством лиц в общей популяции. Лидеры проекта «Генома человека» предсказывали, что генетические тесты станут доступны для многих распространённых заболеваний в течение первого десятилетия 21-го века. Это позволит людям узнать их индивидуальные уязвимые места и восприимчивости, чтобы уменьшить риски, применяя вмешательства, основанные на медицинском наблюдении, изменении образа жизни, диеты или лекарственной терапии.

источник

Одной из причин развития заболевания является генетическая предрасположенность к сахарному диабету. Кроме того, существует еще ряд факторов экзогенного характера, которые увеличивают риск его проявления.

На сегодняшний день сахарный диабет представляет собою патологию, которая не поддается полному лечению.

Таким образом, пациент с установленным диагнозом, должен соблюдать все рекомендации и наставление медиков на протяжении всей жизни, так как полностью вылечить заболевание невозможно.

Сахарный диабет представляет собою заболевание, которое возникает в результате нарушений эндокринной системы. В течение его развития происходит нарушение всех обменных процессов в организме.

Недостаточность выработки гормона инсулина или его отвержение клетками организма, приводит к большому скоплению глюкозы в крови. Кроме того, происходит сбой в работе водного обмена, наблюдается обезвоживание.

На сегодняшний день выделяют два основных типа патологического процесса:

Сахарный диабет первого типа. Развивается в результате не выработки (или выработки в недостаточных количествах) инсулина поджелудочной железой. Этот тип патологии считается инсулинозависимым. Люди, страдающие такой формой диабета, зависят от постоянных инъекций гормона на протяжении всей жизни.
Сахарный диабет 2 типа являет собою инсулиннезависимую форму патологии. Возникает в результате того, что клетки организма перестают воспринимать вырабатываемый поджелудочной железой инсулин. Таким образом, происходит постепенное накопление глюкозы в крови.

В более редких случаях, врачи могут диагностировать еще одну форму патологии, которая представляет собою гестационный сахарный диабет.

В зависимости от формы патологии, причины ее развития могут отличаться. При этом всегда существуют факторы, которые обобщают это заболевание.

Значительную роль играет генетическая природа диабета и его генетическая предрасположенность.

Предрасположенность к сахарному диабету может проявляться в том случае, если имеет место наследственный фактор. При этом большую роль играет форма проявления заболевания.

Генетика сахарного диабета первого типа должна проявляться от обоих родителей. Статистические данные гласят о том, склонность к инсулинозависимой форме заболевания от матери проявляется всего о трех процентов рожденных детей. При этом со стороны родного отца, наследственность к сахарному диабету 1 типа немного увеличивается и достигает десяти процентов. Случается, что патология может развиваться со стороны обоих родителей. В таком случае ребенок имеет повышенный риск к сахарному диабету 1 типа, который может достигать семидесяти процентов.

Инсулиннезависимый тип заболевания характеризуется более высоким уровнем влияния наследственного фактора. Это обусловливается тем, что у человека присутствует генетическую предрасположенность к диабету. Как свидетельствует медицинская статистика риск того что проявится ген диабета у ребенка, в случае, если один из родителей является носителем патологии, составляет примерно 80%. При этом наследственность к диабету 2 типа возрастает практически до ста процентов, если заболевание коснулось и мать, и отца.

При наличии сахарного диабета у одного из родителей на генетические аспекты сахарного диабета следует обратить особое внимание при планировании материнства.

Таким образом, генная терапия должна быть направлена на устранение повышенных рисков для детей, у которых хотя бы один из родителей имеет диагноз сахарный диабет второго типа. На сегодняшний день не существует такой методики, которая бы предусматривала лечение наследственной предрасположенности.

При этом можно придерживаться особых мер и медицинских рекомендаций, которые позволят снизить риск, если у него имеется предрасположенность к сахарному диабету.

Причины экзогенного характера также способны предрасполагать к проявлению сахарного диабета.

При этом следует учитывать, что при наличии наследственного фактора диабетический риск возрастает в несколько раз.

Ожирение является второй причиной развития патологии, особенно сахарного диабета второго типа. Необходимо тщательно следить за своим весом тем категориям людей, у которых наблюдается повышенный уровень жировых отложений в области талии и живота. В данном случае, необходимо ввести полный контроль за ежедневным рационом и постепенно снижать вес до нормальных показателей.

Основные факторы, которые способствует развитию заболевания, состоят в следующем:

Лишний вес и ожирение.
Сильные стрессы и негативные эмоциональные потрясения.
Ведение неактивного образа жизни, отсутствие физических нагрузок.
Перенесенные ранее заболевания инфекционного характера.
Проявление гипертензии, на фоне которой проявляется атеросклероз, так как пораженные сосуды не могут полностью обеспечить все органы нормальным кровоснабжением, поджелудочная железа, в таком случае страдает больше всего, что и становится причиной развития диабета.
Прием определенных групп лекарственных препаратов. Особенную опасность представляют собою лекарства из разряда тиазидов, некоторые виды гормонов и мочегонных средств, противоопухолевые препараты. Поэтому так важно не заниматься самолечением и принимать какие-либо препараты только по назначению врача. В противном случае получится, что больной лечит одно заболевание, а в результате получит сахарный диабет.
Наличие гинекологических патологий у женщин. Чаще всего сахарный диабет может проявиться в результате таких перенесенных болезней, как поликистоз яичников, гестоз во время вынашивания ребенка. Кроме того, если девушка родила малыша весом более четырех килограмм, это может представлять риск к развитию патологии.

Только правильно подобранная диетотерапия при сахарном диабете и рациональное питание позволят сократить риск развития заболевания. Особую роль необходимо отнести и ежедневным физическим нагрузкам, которые помогут израсходовать излишки полученной с пищей энергии, а также благоприятно скажутся на нормализации сахара в крови.

Стать причиной сахарного диабета первого типа могут также аутоиммунные заболевания, к ним относится тиреодит и недостаточность кортикостероидных гормонов в хронической форме.

Отличным профилактическим средством при наличии наследственного фактора, могут стать физические нагрузки. Человек выбирает то, что ему по душе – ежедневные прогулки по свежему воздуху, плавание, бег или занятие в тренажерном зале.

Отличным помощником сможет стать йога, которая не только улучшит физическое состояние, но и способствует душевному равновесию. Кроме того, такие меры позволят избавиться и от излишних жировых накоплений.

К сожалению, устранить наследственный фактор, который может стать причиной появления сахарного диабета, невозможно. Именно поэтому необходимо нейтрализовать другие вышеперечисленные причины:

избегать стрессов и не нервничать;
следить за своим питанием и регулярно заниматься спортом;
тщательно подбирать лекарственные препараты для лечения других болезней;
постоянно укреплять иммунитет для того, чтобы избежать проявления заболевания инфекционного характера;
своевременно проходить необходимые медицинские исследования.

Что касается питания, то необходимо исключить сахар и сладкие продукты, следить за количество и качеством потребляемой пищи. Не следует злоупотреблять легкоусвояемыми углеводами и пищей быстрого приготовления.

Кроме того, чтобы определить наличие и возможность развития заболевания можно провести ряд специальных медицинских анализов. Это, прежде всего, анализ на присутствие антагонистических клеток к бета-клеткам поджелудочной железы.

Обязательно следует узнать у врача как подготовиться к сдаче крови на сахар и на генетическую предрасположенность. При нормальном состоянии организма, результаты проведенного исследования должны указать на их отсутствие. Современная медицина также позволяет выявить такие антитела в лабораториях при наличии специальных тест-систем. Для этого человеку необходимо сдать венозную кровь.

В видео в этой статье врач расскажет, передается ли по наследству диабет.

источник

Каждый из пациентов с сахарным диабетом 1–го типа наверняка задавался вопросом: «Почему именно я заболел? Как я заболел?»

В настоящее время нет четкого ответа в отношении механизма развития сахарного диабета как 1 типа, так и 2 типа. Диабет является заболеванием, не наследуемым по простой схеме «от родителей – к детям», иначе наличие у кого-либо в семье сахарного диабета привело бы к тому, что в XXI веке почти все население мира имело бы это заболевание.

Тем не менее, ясно, что некоторые люди рождаются более предрасположенные к сахарному диабету 1 типа, чем другие. С чем это связано? Давай попытаемся узнать.

Сахарный диабет 1 типа имеет разные причины своего развития. Его нельзя подхватить как простуду или заболеть, употребляя очень много сахара, сладкого.

Мы все в той или степени похожи на родителей, бабушек или дедушек. Это происходит в связи с передачей части генетической информации как от мамы, так и от папы. Это и определяет наш внешний вид, склонность к одним заболеваниям, устойчивость к другим. Таким образом, если рассматривать сахарный диабет 1 типа и генетику, несомненно, у людей, предрасположенных или уже с развившимся сахарным диабетом 1 типа, имеются свои особенности в структуре генов. Как правило, среди этого контингента людей в большей степени выявляются одинаковые типы клеток, которые, вероятнее всего, и создают предрасполагающий фон для развития сахарного диабета.

Сами по себе эти гены (структурная наследственная единица) не могут вызывать развитие сахарного диабета 1 типа. Это было доказано при исследовании однояйцевых близнецов, у которых имелась одинаковая генетическая информация. Если у одного ребенка развивался сахарный диабет 1 типа, частота возникновения у другого составила 3 из 4. То есть вероятность заболеть у второго – крайне высока, однако не 100%-на. Таким образом, рассматривать сахарный диабет 1 типа как только наследственное заболевание нельзя.

Аутоантитела составляют вторую причину развития сахарного диабета 1 типа. Иммунная система помогает нам защититься от многих факторов внешней среди, например, от бактерий, вирусов, канцерогенов, которые могут причинить вред нашему здоровью. В ответ на такие факторы иммунная система выделяет антитела (это вещество, способное уничтожить чужеродный агент).

Существуют ситуации, когда наша иммунная система дает сбой, в связи с чем начинает распознавать наши органы как чужеродный агент и выделять антитела, направленные на их уничтожение (аутоантитела), вследствие чего происходит повреждение наших органов, с последующим развитием их недостаточности. Именно это и происходит при сахарном диабете 1 типа.

Наши собственная иммунная система, а именно антитела, повреждают в-клетки поджелудочной железы, которые синтезируют и выделяют инсулин. Таким образом и развивается полная (абсолютная) недостаточность инсулина, требующий сразу инсулинотерапии.

Обследовать людей с высоким риском развития сахарного диабета 1 типа на предмет наличия аутоантител возможно, но, как правило, это достаточно дорогостоящая процедура, при которой нет 100 %-ой гарантии обнаружения антител в крови, в связи с чем данный метод обследования используется в большей степени в научных целях. Даже если и имеются антитела в крови, это мало чем сможет помочь человеку, так как до сих пор не существуют никаких методов, способных защититься от развития сахарного диабета 1 типа.

Факторы внешней среды, к которым относятся потребляемая нами еда, стресс, инфекции, и т.д. Как правило, такие факторы в нынешней диабетологии рассматриваются как провоцирующими элементами (триггерами).

Таким образом, можно сделать вывод, что только при одновременном сочетании генетической предрасположенности, наличия аутоантител в крови, повреждающих в-клетки поджелудочной железы, провоцирующих факторов внешней среды у человека развивается сахарный диабет 1 типа.

Если у вас есть члены семьи (сестра, брат, родители), болеющие сахарным диабетом 1-го типа, вы должны знать, что и у вас есть предрасположенность к данному заболеванию. Однако, это не означает, что оно у вас разовьется. В то же время, на данном этапе развития науки, мы не знаем, как предотвратить развитие сахарного диабета 1 типа среди людей, подверженных риску.

Сахарный диабет 1 типа встречается у 3 из 1000 людей, это в 10 раз реже, чем встречаемость сахарного диабета 2 типа. Иногда, возможно выявление лиц с повышенным риском развития сахарного диабета 1 типа. Как правило, в настоящее время генетическое исследование используется только в научно-исследовательских проектах. Большинство экспертов сходятся на мнении, что при наличии сахарного диабета 1 типа у отца, риск заболеть у ребенка составляет 5-10 %. По необъяснимой причине, риск развития сахарного диабета 1 типа у ребенка, рожденного от мамы, болеющая сахарным диабетом составляет всего 2-3 %. Если у обоих родителей имеется сахарный диабет 1 типа, частота будет значительно выше (до 30 %).

Cахарный диабет 1 типа — это ненаследственное заболевание, хотя у детей и существует риск развития сахарного диабета, это заболевание возникает отнюдь не у всех и не всегда. Повода для отчаяния — нет!

источник

Роль генетики в диагностике заболеваний

В настоящее время, благодаря развитию молекулярных методов исследования, разработано уже около 200 тестов, позволяющих выявлять наследственные предрасположенности к различным заболеваниям. Следует отметить, что исследования, направленные для выявления предрасположенности к развитию заболеваний, не ставят целью поставить диагноз, они лишь указывают на наличие генов, которые ассоциированы с заболеваниями.

«Генетические маркёры» сахарного диабета

Показано, что ряд заболеваний может передаваться по наследству, а у части популяции имеются предпосылки для возникновения того или иного заболевания. Были обнаружены гены и их белковые продукты, которые отвечают за развитие таких заболеваний. В лабораторной практике иногда их называют «генетическими маркерами». Изучение таких маркёров дает возможность выделить группы различного риска развития заболеваний, и в частности, диабета. Такой подход может упростить раннюю диагностику заболевания (риск развития заболевания), до проявления основных клинических признаков.
При помощи генетических маркёров можно выявить группы людей с наличием риска развития сахарного диабета. Это является важным этапом диагностики диабета, поскольку в сочетании с традиционными методами (определение глюкозы, гликированного гемоглобина, и т.д.) приводит к улучшению диагностики заболевания еще до проявления выраженных клинических симптомов заболевания и помогает разработке поведения человека и принятия профилактических мер.
Помимо моногенных наследственных заболеваний, обусловленных мутациями в определенном гене, ответственным за кодирование какого-либо белка, часть заболеваний является мультифакторными или сложно наследуемыми. Это означает, что заболевание может реализоваться в результате деятельности нескольких генов, а также в результате воздействия других причин, например, воздействия окружающей среды. К мультифакторным заболеваниям относят: сахарный диабет, остеопороз, атеросклероз, ишемическую болезнь сердца, злокачественные новообразования. К генетически детерминируемым состояниям можно отнести ожирение, склонность к алкоголизму.

Генетика сахарного диабета 2 типа

Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа носит семейный характер, и часто с сопутствующим ожирением. Уже обнаружено около 20 генов, полиморфизмы в которых являются факторами риска возникновения диабета 2 типа.
В оценке возможности развития сахарного диабета определенную роль имеет место изучение полиморфизмов в системе HLA (human leucocyte antigens). Антигены гистосовместимости (HLA-комплекс) — система человека, состоящая из комплекса генов и их продуктов (белков), выполняющих различные биологические функции, и в первую очередь, обеспечивающих генетический контроль иммунного ответа и взаимодействие между собой клеток, которые реализуют этот ответ.
Молекулярно-биологические приемы диагностики сахарного диабета постоянно совершенствуются и вводятся в клиническую практику. Все полученные данные нужно оценивать с врачом-генетиком, учитывая другие клинические и лабораторные данные.

источник

Роль наследственности в развитии сахарного диабета обоих типов

Основная причина сахарного диабета – генетическая предрасположенность, в результате которой повреждаются бета-клетки поджелудочной железы. На появление вируса или свободных радикалов, выброшенных в кровь в результате сильного нервного потрясения, организм отвечает иммунной реакцией, то есть тотчас начинает вырабатывать антитела к этим чужеродным агентам. В результате общий иммунитет человека резко повышается, производя целые армии антител, способных противостоять «врагу». Как только должный эффект будет достигнут и в организме не останется болезнетворных вирусов, процесс производства антител к ним должен приостановиться, при этом иммунная система организма сразу прекращает свою активность. Так происходит в большинстве случаев и характерно для нормального здорового организма. Но иногда этого не происходит, и невидимый тормоз не срабатывает. В результате запущенный процесс производства антител к вирусам никак не может остановиться: антитела все продолжают и продолжают вырабатываться, пока не начнут пожирать собственные клетки поджелудочной железы. Эти клетки погибают и прекращают вырабатывать инсулин, необходимый для регулирования уровня сахара в крови. В итоге развивается инсулинозависимый сахарный диабет (ИЗСД).

Однако у здоровых людей, не имеющих наследственной предрасположенности, такое неадекватное поведение иммунной системы организма случается крайне редко: человек переносит любую, даже очень тяжелую, инфекционную болезнь, но сахарным диабетом не заболевает. А вот ребенку, имеющему генетическую предрасположенность к диабету, достаточно и небольшой простуды, чтобы механизм был запущен. Иногда, закаливая ребенка и всячески уберегая от простуд и стрессов, мы можем заставить диабет «молчать», и в итоге детский организм «перерастет» его. Взрослые люди уже подвержены инсулинонезависимому сахарному диабету, который протекает и контролируется гораздо легче первого. Но далеко не всегда это возможно.

К сожалению, сахарный диабет относится к генетическим заболеваниям, которые с большей или меньшей долей вероятности передаются от родителей к ребенку. При такой наследственности спровоцировать развитие диабета может даже сильный испуг, полученный малышом.

Компенсация сахарного диабета При сахарном диабете происходит нарушение углеводного обмена, и главная задача врача и больного – нормализовать его. Однако не всегда удается достигнуть оптимального результата, особенно когда болезнь запущена или больной забывает

Самоконтроль сахарного диабета Чтобы избежать осложнений и сохранить хорошее самочувствие, каждый больной сахарным диабетом должен научиться методам самоконтроля. Это единственный путь, позволяющий жить с сахарным диабетом, чувствуя себя нормальным человеком.Выбрать

Глава 7 СКОЛЬКО ОСНОВНЫХ ТИПОВ У САХАРНОГО ДИАБЕТА? ОШИБКА КОМИТЕТА ЭКСПЕРТОВ ВСЕМИРНОЙ ОРГАНИЗАЦИИ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ

Глава 7 СКОЛЬКО ОСНОВНЫХ ТИПОВ У САХАРНОГО ДИАБЕТА? ОШИБКА КОМИТЕТА ЭКСПЕРТОВ ВСЕМИРНОЙ ОРГАНИЗАЦИИ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ Эту главу целесообразно начать с цитаты из руководства для врачей «Клиническая эндокринология» под редакцией профессора Н. Т. Старковой (1991). В этом самом

Типы сахарного диабета Сахарный диабет принято разделять на два типа: первый и второй. Первый тип получил название инсулинозависимый. Это когда организм совершенно перестаёт вырабатывать собственный инсулин. Тут и возникает необходимость ежедневно вводить инсулин в

18. Роль будущего папы в развитии ребенка Отцовский инстинкт просыпается значительно позже, чем материнский. Он зависит от концентрации в крови мужчины особого гормона – окситоцина. Активность гормона с возрастом нарастает, и в тот момент, когда она достигнет своей

Признаки сахарного диабета Во-первых, у больных возникает сильная жажда. Следует отметить, что она носит не временный характер и ее очень трудно утолить. Речь идет не о жажде, возникающей в результате физических нагрузок или жары. Человек не может напиться более чем 2

Причины сахарного диабета

Профилактика сахарного диабета Эта книга предназначена для больных сахарным диабетом, однако очень хочется надеяться, что ее прочтут и те, кто еще не столкнулся с таким заболеванием. Почему? Потому что тогда, возможно, риск заболеть серьезным недугом у многих людей

Симптомы сахарного диабета О развитии диабета может свидетельствовать ощущение постоянной жажды и сухости во рту, прогрессирующее увеличение или снижение веса, общая слабость, быстрая утомляемость, частые головные боли, повышенная раздражительность, сильный кожный

Основные процессы, происходящие в организме при развитии сахарного диабета Диабет — это болезнь, при которой сахар в крови повышен. Рассмотрим внутренние процессы, которые происходят в организме и состав продуктов питания, так как диабет связан напрямую с потребляемой

Формы сахарного диабета Всемирной организацией здравоохранения принята международная классификация, по которой сахарный диабет подразделяют на I и II типы. Кроме того, в отдельную группу входят гестационный диабет (патология, иногда развивающаяся на фоне беременности),

Симптомы сахарного диабета Своевременное диагностирование заболевания помогает быстро устранить неприятные симптомы и подобрать адекватную терапию. Как уже было сказано выше, сахарный диабет невозможно вылечить, но при регулярном введении подходящих доз инсулина

Типы сахарного диабета Сегодня различают два типа сахарного диабета. При одном инсулин абсолютно необходим, так как существует абсолютная его недостаточность, – это диабет 1 типа , или инсулинзависимый . Другой тип диабета связан с тем, что снижается чувствительность

Симптомы сахарного диабета Основные симптомы сахарного диабета в свое время перечислил античный ученый Аретей Каппадокийский. На сегодняшний день список признаков значительно дополнен. К ним относятся ощущение жажды, увеличение количества мочи, прогрессирующее

Особенности типов диабета За время существования этой болезни ее симптоматика не изменилась. Как в древние времена, так и в более поздние диабет надежно диагностировался по таким внешним признакам, как потеря сил и аппетита, пересыхание рта, неутолимая жажда, слишком

источник