Родословная по генетике с сахарным диабетом

Цель: познакомиться с генеалогическим методом изучения родословных; научиться составлять и анализировать родословные .

Задачи:

Оборудование: презентация (Приложение 1), мультимедийное оборудование.

Неуважение к предкам есть первый признак дикости и безнравственности.
А.С. Пушкин

У человека, как объекта генетических исследований есть ряд препятствий, затрудняющих изучение его наследственности и изменчивости .

Давайте попробуем определить эти особенности. (Слайд №2)

• Невозможность использовать гибридологический метод;
• Позднее наступление половой зрелости;
• Малое число потомков в каждой семье;
• Невозможность создания равных условий жизни для потомков;
• Отсутствие точной регистрации проявления наследственных свойств в семье;
• Отсутствие чистых линий;
• Большое число хромосом;
• Медленная смена поколений.

Однако, несмотря на все эти затруднения, генетика человека успешно развивается. Невозможность экспериментального скрещивания компенсируется тем, что исследователь, наблюдая обширную человеческую популяцию, может брать из тысячи брачных пар те, которые необходимы для генетического анализа.[3]

Наследственность человека можно изучать, используя различные методы: генеалогический, близнецовый, популяционно-статистический, биохимический, цитогенетический, гибридизацию соматических клеток, моделирование.

Сегодня на уроке мы познакомимся с одним из этих методов — генеалогическим .

Этот метод основан на прослеживании какого-либо нормального или патологического признака в ряде поколений с указанием родственных связей между членами родословной.

Генеалогический метод является основным связующим звеном между теоретической генетикой человека и применением ее достижений в медицинской практике.

Суть этого метода состоит в том, чтобы выяснить родственные связи и проследить наличие нормального или патологического признака среди близких и дальних родственников в данной семье.

Наверное, нет такого народа, в традициях которого не было бы составления родословных. В России при Сенате существовал геральдический отдел, занимавшийся родословными дворян, а стены гостиных каждого имения украшали портреты предков. [1]

При составлении родословной сбор сведений начинается от пробанда. Пробандом называется лицо, родословную которого необходимо составить. Им может быть больной или здоровый человек — носитель какого-либо признака или лицо, обратившееся за советом к врачу-генетику. Обычно родословная составляется по одному или нескольким признакам.

Система обозначений , используемых для составления родословных, была предложена в 1931 году Юстом. (Слайд №3)

Типы наследования у человека (методика определения)

У человека установлены следующие типы наследования: (Слайд 4)

1. Аутосомно-доминантное наследование (АД).

По аутосомно-доминантному типу наследуются: полидактилия (шестипалость), брахидактилия (короткопалость), ахондроплазия (карликовость), синдром Марфана (паучьи пальцы), ангиоматоз сетчатой оболочки, глаукома, врожденный вывих бедра, глухонемота (некоторые формы), подагра, анемия серповидно-клеточная (АД тип с неполным доминированием) и др.

2. Аутосомно-рецессивное наследование (АР).

По аутосомно-рецессивному типу наследуются многие болезни обмена веществ, среди которых: фенилкетонурия (ФКУ), галактоземия, альбинизм общий, муковисцидоз, акаталазия, алькаптонурия, гидроцефалия, болезнь Вильсона (гепато-церебральная дистрофия), мышечная дистрофия Дюшена (или миопатия), цистинурия болезнь Тея-Сакса и др.

3. Доминантное, сцепленное с Х хромосомой наследование (ХД).

По ХД типу наследуются: фолликулярный кератоз, фосфатемия, коричневая окраска эмали зубов, моторно-сенсорная нейропатия 1 Х-типа (ОМIМ: 302800).

4. Рецессивное, сцепленное с Х хромосомой наследование (ХР).

По ХР типу наследуются: гемофилия, дальтонизм, альбинизм, ангидрозная эктодермальная дисплазия, ангиокератома, ихтиоз врожденный (большинство форм ихтиоза летальны), пигментный ретинит (ХР форма) и др.

5. Сцепленное с Y хромосомой наследование (YН) .

По Y- сцепленному типу наследуются: гипертрихоз

Давайте попробуем составить родословную по заданному условию , используя систему обозначений и правила, используемые при составлении графического изображения. (Слайд 5)

Составьте родословную семьи со случаем сахарного диабета. Пробанд — больная женщина, ее брат, сестра и родители здоровы. Со стороны отца имеются следующие родственники: больной сахарным диабетом дядя и две здоровые тети. Одна из них имеет трех здоровых детей, вторая — здорового сына. Дедушка и бабушка со стороны отца — здоровы. Сестра бабушки болела сахарным диабетом. Мать пробанда, дядя дедушка и бабушка с материнской стороны здоровы. У дяди два здоровых ребенка. Определите характер наследования болезни и вычислите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину

(характер наследования определяется после рассмотрения теоретического материала)

Решение задач на анализ родословных и определение типа наследования

В выданных учащимся методичках (Приложение 3) приводятся признаки каждого типа наследования , используя их, учащиеся учатся определять по родословной характер наследования различных аномалий.

На уроке рассматриваются родословные на наследование: синдактилии, серповидно-клеточной анемии, гемофилии, дефекта зубной эмали, гипертрихоза ушной раковины.

Перед анализом родословной учащиеся дают краткую характеристику данной аномалии

Анализ родословной семьи с наследованием синдактилии (Слайд

(Аутосомно-доминантный тип наследования)

Серповидноклеточная анемия (Слайд 9)

Анализ родословной семьи с наследованием серповидноклеточной анемии (Слайд 10)

(Наследуется по аутосомно-рецессивному типу)

Анализ родословной семьи с наследованием гемофилии (Слайд 12)

(Рецессивное, сцепленное с Х хромосомой наследование)

Анализ родословной семьи с наследованием дефекта зубной эмали (Слайд 14)

(Доминантное, сцепленное с Х хромосомой наследование)

Анализ родословной семьи с наследованием гипертрихоза (Слайд 16)

(Сцепленное с Y хромосомой наследование )

II.3. Самостоятельная работа.

Пробанд болен врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен, а мать здорова и имеет здоровую сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца болен, а бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых родных тетю и дядю. Дядя женат на здоровой женщине. У них три здоровых сына. Определите тип наследования признака и вероятность появления в семье дочери пробанда больных внуков, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте этого типа мужчину

III. Домашнее задание

Составить родословную своей семьи по наследованию одного из предложенных признаков: цвет глаз (карие, голубые или серые); цвет волос (рыжие, не рыжие); пигментирование кожи лица (веснушки, отсутствие веснушек); острота зрения (близорукость, нормальное); Домашнее задание

Составить родословную своей семьи по наследованию одного из предложенных признаков: цвет глаз (карие, голубые или серые); цвет волос (рыжие, не рыжие); пигментирование кожи лица (веснушки, отсутствие веснушек); острота зрения (близорукость, нормальное).

источник

Каждый из пациентов с сахарным диабетом 1–го типа наверняка задавался вопросом: «Почему именно я заболел? Как я заболел?»

В настоящее время нет четкого ответа в отношении механизма развития сахарного диабета как 1 типа, так и 2 типа. Диабет является заболеванием, не наследуемым по простой схеме «от родителей – к детям», иначе наличие у кого-либо в семье сахарного диабета привело бы к тому, что в XXI веке почти все население мира имело бы это заболевание.

Тем не менее, ясно, что некоторые люди рождаются более предрасположенные к сахарному диабету 1 типа, чем другие. С чем это связано? Давай попытаемся узнать.

Сахарный диабет 1 типа имеет разные причины своего развития. Его нельзя подхватить как простуду или заболеть, употребляя очень много сахара, сладкого.

Мы все в той или степени похожи на родителей, бабушек или дедушек. Это происходит в связи с передачей части генетической информации как от мамы, так и от папы. Это и определяет наш внешний вид, склонность к одним заболеваниям, устойчивость к другим. Таким образом, если рассматривать сахарный диабет 1 типа и генетику, несомненно, у людей, предрасположенных или уже с развившимся сахарным диабетом 1 типа, имеются свои особенности в структуре генов. Как правило, среди этого контингента людей в большей степени выявляются одинаковые типы клеток, которые, вероятнее всего, и создают предрасполагающий фон для развития сахарного диабета.

Сами по себе эти гены (структурная наследственная единица) не могут вызывать развитие сахарного диабета 1 типа. Это было доказано при исследовании однояйцевых близнецов, у которых имелась одинаковая генетическая информация. Если у одного ребенка развивался сахарный диабет 1 типа, частота возникновения у другого составила 3 из 4. То есть вероятность заболеть у второго – крайне высока, однако не 100%-на. Таким образом, рассматривать сахарный диабет 1 типа как только наследственное заболевание нельзя.

Аутоантитела составляют вторую причину развития сахарного диабета 1 типа. Иммунная система помогает нам защититься от многих факторов внешней среди, например, от бактерий, вирусов, канцерогенов, которые могут причинить вред нашему здоровью. В ответ на такие факторы иммунная система выделяет антитела (это вещество, способное уничтожить чужеродный агент).

Существуют ситуации, когда наша иммунная система дает сбой, в связи с чем начинает распознавать наши органы как чужеродный агент и выделять антитела, направленные на их уничтожение (аутоантитела), вследствие чего происходит повреждение наших органов, с последующим развитием их недостаточности. Именно это и происходит при сахарном диабете 1 типа.

Наши собственная иммунная система, а именно антитела, повреждают в-клетки поджелудочной железы, которые синтезируют и выделяют инсулин. Таким образом и развивается полная (абсолютная) недостаточность инсулина, требующий сразу инсулинотерапии.

Обследовать людей с высоким риском развития сахарного диабета 1 типа на предмет наличия аутоантител возможно, но, как правило, это достаточно дорогостоящая процедура, при которой нет 100 %-ой гарантии обнаружения антител в крови, в связи с чем данный метод обследования используется в большей степени в научных целях. Даже если и имеются антитела в крови, это мало чем сможет помочь человеку, так как до сих пор не существуют никаких методов, способных защититься от развития сахарного диабета 1 типа.

Факторы внешней среды, к которым относятся потребляемая нами еда, стресс, инфекции, и т.д. Как правило, такие факторы в нынешней диабетологии рассматриваются как провоцирующими элементами (триггерами).

Таким образом, можно сделать вывод, что только при одновременном сочетании генетической предрасположенности, наличия аутоантител в крови, повреждающих в-клетки поджелудочной железы, провоцирующих факторов внешней среды у человека развивается сахарный диабет 1 типа.

Если у вас есть члены семьи (сестра, брат, родители), болеющие сахарным диабетом 1-го типа, вы должны знать, что и у вас есть предрасположенность к данному заболеванию. Однако, это не означает, что оно у вас разовьется. В то же время, на данном этапе развития науки, мы не знаем, как предотвратить развитие сахарного диабета 1 типа среди людей, подверженных риску.

Сахарный диабет 1 типа встречается у 3 из 1000 людей, это в 10 раз реже, чем встречаемость сахарного диабета 2 типа. Иногда, возможно выявление лиц с повышенным риском развития сахарного диабета 1 типа. Как правило, в настоящее время генетическое исследование используется только в научно-исследовательских проектах. Большинство экспертов сходятся на мнении, что при наличии сахарного диабета 1 типа у отца, риск заболеть у ребенка составляет 5-10 %. По необъяснимой причине, риск развития сахарного диабета 1 типа у ребенка, рожденного от мамы, болеющая сахарным диабетом составляет всего 2-3 %. Если у обоих родителей имеется сахарный диабет 1 типа, частота будет значительно выше (до 30 %).

Cахарный диабет 1 типа — это ненаследственное заболевание, хотя у детей и существует риск развития сахарного диабета, это заболевание возникает отнюдь не у всех и не всегда. Повода для отчаяния — нет!

источник

Составление родословной начинается со сбора сведений о се­мье, и прежде всего со сбора сведений о пробанде — индивиде, который является предметом интереса исследователя (врача, пе­дагога). Чаще всего это больной или носитель изучаемого признака. Однако за медико-генетической консультацией могут обращаться и здоровые индивиды. В этом случае используется термин «кон­сультирующийся». В графическом изображении родословной пробанд отмечается соответствующим знаком и стрелкой, которая идет снизу вверх и слева направо. Дети одной родительской пары (бра­тья и сестры) называются сибсами. Если сибсы имеют только од­ного общего родителя, они называются полусибсами. Различают единоутробных (общая мать) и единокровных (общий отец) сибсов. Семьей в узком смысле называют родительскую пару и их де­тей (ядерная семья), но иногда и более широкий круг кровных родственников. В последнем случае лучше использовать термин «род».

Обычно родословная собирается в связи с изучением одного или нескольких заболеваний (признаков). Врач или генетик все­гда интересуется каким-то конкретным заболеванием или при­знаком.

В зависимости от цели исследования родословная может быть полной или ограниченной: она может отражать либо клинические признаки, либо генетический статус членов родословной. В любом случае нужно стремиться к наиболее полному составлению родос­ловной по восходящему, нисходящему и боковым направлениям. Чем больше поколении вовлекается в родословную, тем больше информации она может содержать. Однако ее обширность может обусловить появление в ней ошибочных данных. Для уточнения сведений привлекаются различного рода медицинская документа­ция, фотографии родственников, результаты дополнительных исследований. Чем больше глубина и широта генеалогического поиска, тем ценнее и надежнее получаемая информация.

Для наглядности собранные данные изображают в виде опреде­ленных символов, некоторые из которых представлены на рис. IХ.1.

Рис. 1Х.1. Символы, наиболее часто используемые при составлении родословных:

1 — лицо мужского пола; 2 — лицо женского пола; 3 — больные; 4 — брак; 5 — кровнородственный брак; 6 — сибсы; 7 — единоутробные сибсы; 8 — единокров­ные сибсы; 9 — монозигошые близнецы; 10 — дизиготные близнецы; 11 — усы­новление; 12 — пол неизвестен; 13 — выкидыш; 14 — медицинский аборт; 15 — умершие; 16 — пробанд; 17 — гетерозиготные индивиды; 18 — гетерозиготная носительница рецессивного гена в Х-хромосоме; 19 — беременность; 20 — бес­плодный брак; 21 — лично обследован

Под «клинической» родословной понимают отображение на­следования конкретного заболевания или нескольких заболеваний. Максимальное число заболеваний (признаков) в одном символе, т.е. у одного индивида, в графическом изображении не должно превышать четырех нозологических форм или признаков. Если кли­ническая родословная посвящена анализу только одного конкретного заболевания, то обозначения соответствуют изображению больного мужского пола и больной женского пола. Если в клинической родословной прослеживаются два заболевания, на­пример гипертоническая болезнь и ожирение, то обычно исполь­зуют следующие обозначения: каждый символ делят на две рав­ные части, при этом больные первым заболеванием (гипертонической болезнью) обозначаютсяа больные с ожирением какВ данной родословной символобозначал бы индивида мужского пола, страдающего и гипертонической болезнью, и ожирением одновременно.

В некоторых случаях для отображения в родословной различных заболеваний используют различающиеся виды штриховки элемен­тов (рис. IX.2). Графическое изображение родословной дополняет­ся обязательными разделами: «Условные обозначения» и «Легенда родословной».

Условные обозначения — это перечень символов, использован­ных при графическом представлении родословной. Как правило, применяют стандартные значки-символы (рис. IХ.1). Однако в за­висимости от задач, целей и особенностей родословных состави­тель вправе использовать оригинальные (собственные) обозначе­ния с обязательным их объяснением, чтобы исключить возмож­ность неправильных толкований данных. Для пояснения принципов обозначения и составления родословных приведены два примера (рис. 1Х.2 и 1Х.З).

Легенда родословной является обязательным элементом описа­ния родословной. Она включает:

1) подробное описание каждого члена родословной, сведения о котором обязательны или существенны для понимания характе­ра наследования заболевания (признака) или особенностей кли­нического проявления;

2) перечень источников медицинских и других сведений с со­держательной информацией;

3) указание на характер патологического процесса или его локализацию (например, у некоторых членов родословной диагностирована изолированная злокачественная опухоль желудка, у других — множественные неоплазии);

4) указание на время начала заболевания и особенности течения;

5) указание на возраст и причину смерти;

6) описание методов диагностики и идентификации (например, качественный или количественный характер описываемого (признака).

Таким образом, «Легенда родословной» — это информация о членах родословной с подробным изложением любых, но обяза­тельно существенных для анализа сведений.

Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз, обыч­но они ставятся слева от родословной. Последнее поколите пред­ков, по которому собрана информация, обозначается как I поко­ление. Арабскими цифрами нумеруются все элементы одного по­коления (весь ряд) слева направо, последовательно. Братья и сес­тры располагаются в родословной в порядке рождения. Таким об­разом, каждый член родословной имеет свои координаты, напри­мер в родословной, представленной на рис. IХ.2, дедушка пробанда по материнской линии — II-3, болен нейрофиброматозом.

Все индивиды одного поколения должны располагаться строго в один ряд. «Подвешивание» символов между рядами поколений является грубой ошибкой. Если родословная обширна, то поколе­ния можно располагать не горизонтальными рядами, а концент­рическими кругами (рис. IX.4). В родословной важно отмечать лич­но обследованных на присутствие признака заболевания или забо­левания.

Исследователь должен стремиться к получению объективного первичного материала, который кладется в основу статистическо­го и генетического анализа.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ РОДОСЛОВНОЙ

Основной целью изучения генеалогических данных является установление генетических закономерностей, связанных с анали­зируемым заболеванием или признаком.

Для обнаружения наследственного характера признака (болез­ни) и установления типа наследования используются различные методы статистической обработки полученных данных.

Закономерностям наследования, открытым Менделем, подчи­няются только те наследственные заболевания, причиной которых (этиологическим фактором) является мутация одного гена. В зави­симости от хромосомной локализации и характеристик гена раз­личают:

аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы на­следования, когда ген расположен в одной из 22 пар аутосом (не­половых хромосом);

Х-сцепленный доминантный и рецессивный типы наследования, когда ген расположен в Х-хромосоме;

Y-сиеготенное (голандрическое) наследование, когда ген расположен в Y-хромосоме;

митохондриалъное (цитоплазматическое) наследование, когда мутация происходит в геноме митохондрий.

Важно понять, что в некоторых случаях расчеты соотношения числа больных и здоровых в одной конкретной семье могут дать неправильное представление о типе наследования. Это бывает обусловлено главным образом случайным характером распределения хромосом в процессе гаметогенеза. В конкретной семье соотноше­ние больных и здоровых детей может значительно отличаться от теоретически ожидаемых соотношений, характерных для опреде­ленного типа наследования. Однако характер родословной, осо­бенности передачи заболевания (признака) в поколениях, соот­ветствие критериям наследования того или иного типа позволяют сделать определенный вывод о типе наследования патологии (признака) в конкретной семье.

Рис. 1. Родословная семьи с анемией Минковского Шоффара (аутосомно-доминантный тип наследования)

Рис. 2. Родословная с аутосомно-рецессивным типом наследования болезни (адреногенитальный синдром)

Рис. 3. Родословная семьи с мышечной дистрофией Дюшена (Х-сцепленный рецессивный тип наследования)

Рис. 4. Родословная больных с бронхиальной астмой.

источник

Существуют два основных типа сахарного диабета: I тип (инсулинзависимый — ИЗСД) и II тип (инсулиннезависимый — ИНСД), составляющие 10 и 88% всех случаев соответственно. Они отличаются типичным возрастом начала, конкордантностью однояйцовых близнецов и ассоциацией с конкретными аллелями главного комплекса гистосовместимости (МНС — major histocompatibility complex). Семейное накопление наблюдают при обоих типах сахарного диабета, но в одной семье обычно присутствует только I или II тип.

Сахарный диабет I типа встречается в белой популяции с частотой около 1 на 500 (0,2%), в африканских и азиатских популяциях — реже. Обычно его обнаруживают в детстве или юности, и он вызван аутоиммунным поражением b-клеток поджелудочной железы, вырабатывающих инсулин. У преобладающего большинства больных детей уже в раннем детстве, задолго до развития явных проявлений болезни, вырабатываются многочисленные аутоантитела против ряда эндогенных белков, включая инсулин.

При I типе сахарного диабета существует подтверждение роли генетических факторов: конкордантность однояйцовых близнецов приблизительно 40%, что далеко превышает 5% конкордантности у разнояйцовых. Риск диабета I типа для сибсов больного пробанда около 7%, что дает показатель наследуемости hs = 7% / 0,2% =- 35. Давно известно, что локус МНС — основной генетический фактор при сахарном диабете, так как около 95% всех пациентов с сахарным диабетом I типа (по сравнению с примерно 50% в нормальной популяции) — гетерозиготные носители аллелей HLA-DR3 или HLA-DR4 в локусе HLA класса II в МНС [HLA — человеческие лейкоцитарные антигены (human leucocyte antigens)].

Первое исследование, показавшее ассоциацию HLA-DR3 и HLA-DR4 с сахарным диабетом I типа при использовании стандартных методов проверки достоверности различия между разными аллелями HLA, проводили методом иммунологических реакций in vitro. Позже этот метод заменили прямым определением ДНК-последовательности разных аллелей. Секвенирование локуса гистосовместимости у огромного количества больных обнаружило, что «аллели» DR3 и DR4 — не просто аллели.

Как DR3, так и DR4 могут быть подразделены на десятки аллелей, располагающихся в локусе, теперь называющемся DRB1, и определяемых на уровне последовательности ДНК. Кроме того, стало ясным, что ассоциация между определенными аллелями DRB1 и сахарным диабетом I типа частично вызвана аллелем в другом локусе класса II, DQB1, располагающимся примерно в 80 килобазах от DRB1, вместе формирующих общий гаплотип (вследствие неравновесного сцепления; см. главу 10) друг с другом. DQB1 кодирует b-цепь, одну из цепей, формирующих димер белка класса II DQ. Оказывается, что присутствие аспарагиновой кислоты (Asp) в 57 позиции b-цепи DQ тесно связано с устойчивостью к сахарному диабету I типа, тогда как другие аминокислоты в этом положении (аланин, валин или серии) определяют восприимчивость.

Около 90% пациентов с сахарным диабетом I типа гомозиготны по аллелям DQB1, не кодирующим аспарагиновую кислоту в 57 положении. Раз молекула DQ, и конкретно 57 позиция р-цепи критична для связи антигена и пептида и Т-клеточного ответа, похоже, что различия в присоединении антигена, определяемые конкретной аминокислотой в 57 положении р-цепи DQ, непосредственно содействуют аутоиммунному ответу, уничтожающему инсулин-продуцирующие клетки поджелудочной железы. Тем не менее также важны другие локусы и аллели в МНС, что видно из того, что некоторые пациенты с сахарным диабетом I типа имеют в данной позиции b-цепи DQ аспарагиновую кислоту.

Гены, отличающиеся от локусов главного комплекса гистосовместимости класса II при сахарном диабете I типа

Гаплотип МНС отвечает только за часть генетического вклада в риск сахарного диабета I типа у сибсов пробанда. Семейные исследования показывают, что даже когда сибсы имеют те же гаплотипы МНС класса II, риск болезни составляет приблизительно 17%, что значительно ниже показателя конкордантности у однояйцовых близнецов, равного примерно 40%. Таким образом, в геноме должны быть другие гены, также предрасполагающие к развитию сахарного диабета I типа и различающиеся у однояйцовых близнецов и сибсов, имеющих аналогичные условия окружающей среды.

Кроме МНС, предполагают изменения еще в более чем десятке локусов, увеличивающих восприимчивость к сахарному диабету I типа, но надежно подтверждены только три из них. Это вариабельность числа тандемных повторов в промоторе гена инсулина и простой нуклеотидный полиморфизм в гене иммунного регулятора CTLA4 и в гене PTPN22, кодирующем протеин-фосфатазу. Идентификация других генов восприимчивости для сахарного диабета I типа как в пределах, так и за пределами МНС — объект интенсивного исследования. В настоящее время природа факторов негенетического риска при сахарном диабете I типа в основном неизвестна.

Генетические факторы сами по себе, тем не менее, не вызывают сахарный диабет I типа, поскольку показатель конкордантности у однояйцовых близнецов составляет не 100%, а только около 40%. До получения более полной картины участия генетических и негенетических факторов в развитии сахарного диабета I типа консультирование по оценке риска остается эмпирическим.

источник

Основные модели наследования

В настоящее время очевидно существование разных клинических типов СД. Однако в течение долгого времени как в клинических, так и в генетических исследованиях СД рассматривался как единая в нозологическом отношении патология. Это явилось одной из важнейших причин, затруднивших прогресс в понимании природы СД. За последние годы было подтверждено, что ИЗСД генетически отличается от ИНЗСД. При этом наибольшие успехи достигнуты в выяснении этиологии ИЗСД, хотя для окончательного установления характера его наследования необходимо больше информации. В исследовании генетики ИНЗСД, по мнению ряда авторов, прогресс незначителен.

Рассмотрим основные существующие теории и гипотезы наследования СД. М. Goodman и С. Chung (1975) были обследованы семьи 6559 больных СД с использованием метода комплексного сегрегационного анализа с целью найти различия между двумя моделями наследования: двухаллельной монолокусной и мультифакториальной.

При раннем начале СД наследуемость, вычисленная на основании мультифакториальной модели, была столь высока, что указывала на активность большого гена. Аналогичные Данные, как было показано выше, получены и нами.

В ряде работ приводятся данные, позволяющие авторам обосновать мнение о рецессивном типе наследования ИЗСД. Так, Н. Lestradet (1974), изучив родословные 1929 семей больных СД, пришел к заключению, что ИЗСД передается по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание проявляется у 50% гомозигот, причем лишь у 1 из 12 СД развивается в возрасте моложе 15 лет.

Рецессивный тип наследования ИЗСД подтверждается в работе P. Rubinstein и соав. (1977), S. Hsu и соавт. (1977), В. Suarez и соавт. (1978). Первой группой авторов при изучении 31 семьи было найдено, что ген, предрасполагающий к СД, является рецессивным, так как пораженные сибсы были идентичны пробанду по обоим HLA-гаплотипам с достоверно повышенной частотой. Пенетрантность гена в гомозиготном состоянии, в соответствии с выводами авторов, составляет 50 %, так как 1/2 HLA-идентичных пробанду сибсов также была поражена ювенильным СД. J. Neel, однако, высказал мнение, что те же факты можно объяснить с позиций гипотезы аддитивного действия генов в одном или нескольких локусах.

В. Suarez и соавт. (1978) исследовали 24 большие семьи, сегрегирующие по ювенильному СД. Сегрегационный анализ подтвердил, что в этой группе семей ювенильный СД передается по менделевскому рецессивному типу с полной пенетрантностью. Аналогичные результаты получены ранее нами [Либерман И. С., 1965, 1970].

С помощью априорного метода было найдено, что в 34 семьях больных ювенильным ИЗСД, в составе которых насчитывалось более одного ребенка, следовало при аутосомно-рецессивном наследовании ожидать 43,23 больных детей, в действительности были больны 40 человек (34 пробанда и 6 их сибсов), что составляет 92,5% от ожидаемого (табл. 18), несмотря на заболевание лишь 6 из 60 сибсов пробандов (10%). Разница между ожидаемым и фактическим количеством больных оказалась недостоверна: x 2 = 0,45; р = 0,5, что подтверждало аутосомнорецессивное наследование ИЗСД в изученной группе семей с проявляемостью гомозиготы, близкой к 100 %.

Сопоставление фактического и ожидаемого (на основании гипотезы о рецессивном наследовании) числа детей, больных СД

* q₁ —ожидаемая часть больных детей в семьях с числом детей n; q₁*n — число больных детей в семье с числом детей n по таблице С. Stern.

«Генетика сахарного диабета»,
Е.Ф.Давиденкова, И.С.Либерман

Анализ родословных, имеющихся в нашем распоряжении, подтверждает эту точку зрения. Выше были продемонстрированы родословные больных ИЗСД, в которых тяжелые ювенильные формы заболевания имели место у сибсов, а у ряда членов семей в последовательных поколениях обнаруживались различной степени нарушения ТГ — от сомнительной и диабетической гликемической кривой до манифестного заболевания, обычно ИНЗ (позднего) типа. Такой характер…

Исследователи, признающие аутосомнодоминантный тип наследования, приписывают его только части форм ИНЗСД. Некоторые авторы допускают промежуточный тип наследования и зависимость СД от дозы гена. Часть исследователей допускают трехаллельную модель наследования. Опубликованы модели наследования СД, включающие 2 и более генетических локуса. Эти модели являются переходными между моделями с моногенным и полигенным типами наследования. И, наконец, существует мнение…

В возрасте до 40 лет, в котором преимущественно развивается ИЗСД, не наблюдается существенных различий по частоте заболевания между мужчинами и женщинами, среди лиц в более старшем возрасте достоверно чаще болеют женщины. Известно, что различная поражаемость полов наиболее характерна для мультифакториально обусловленных заболеваний. В связи с этим нельзя не отметить, что различия в заболеваемости мужчин и…

Промежуточность — явление существующее, но не признанное достаточно в медицинской генетике. С. Stern (I960) писал: «Особенности, наследующиеся промежуточно, несомненно, встречаются у людей так же часто, как и среди других организмов, но твердо установленных случаев промежуточного наследования не так много. Отчасти это происходит… вследствие того, что гены, обусловливающие аномальные признаки у гетерозигот, при классификации относятся к…

Допустив, что ИЗСД детерминируется гомозиготным состоянием одного мутантного гена (аа), мы ориентировочно определили частоту генотипа аа в популяции Ленинграда, рассчитав частоту среди населения СД 1-го типа, к которому условно были отнесены все случаи СД, развившегося в возрасте до 30 лет. За основу были взяты данные двух последовательных анкетных опросов, охвативших 16 923 больных СД, состоящих…

Если частота гетерозиготного носительства составляет, по нашим расчетам, 3,284 %, то проявляемость гетерозиготного носительства равна 0,275:3,28 = 0,084, или 8,4%. Аналогичные расчеты провели R. Pieptea и I. Pavel (1968) на основании материалов Бухарестского диабетического центра. Данные, полученные нами, оказались сопоставимыми с результатами этих авторов (в %): – Бухарест Ленинград Нормальная гомозигота (АА) 97,45 96,69 Гетерозиготное…

Для полигенно обусловленных заболеваний характерно, что их частота у близких родственников пробандов превышает их частоту в популяции и убывает с понижением степени родства. При 1-й степени родства (родители и дети, братья и сестра) доля идентичных генов равна 1/2, при 2-й степени родства (дяди, тети и племянники) — 1/4, при 3-й степени родства (двоюродные братья и…

Представляет интерес исследование Н. Erlich и D. Stetler (1985), обнаруживших полиморфный сайт, локализованный около 3ʹ-конца HLA DRα гена. В этой области найдены аллели длиной 3,8 и 4,2 т. п. н. У больных ИЗСД в 30% случаев имелся аллель размером 4,2 т. п. н. S. Hodge и соавт. (1980) представили трехаллельную модель наследования ювенильного ИЗСД. Модель…

R. Spielman и соавт. (1979), допуская предрасположенность к ИЗСД, определяемую одним геном, тесно сцепленным с системой HLA, и ничтожно малую частоту рекомбинаций, нашли, что при принятых условиях имеющиеся данные более соответствуют гипотезе одной дозы рецессивного гена, чем двойной. Далее авторы использовали грубую оценку частоты генотипа, основанную на распространенности ювенильного СД и пенетрантности генотипа. Гипотеза одной…

Онкология самое страшное заболевание человечества, ухудшение состояния больного может наступить непредсказуемо в любое время, Вы можете застраховать себя и своих родных обратившись в клинику оснащенную по самым высоким стандартам высокотехнологичной медицинской помощи. Срочная госпитализация онкологических больных производится неотложно в сопровождении высококвалифицированных врачей онкологов, все необходимы анализы выполняются в считанные минуты, а атмосфера и уход в…

источник

Моногенные заболевания характеризуются определенным типом передачи в семьях. Для того чтобы установить тип передачи, обычно первым шагом получают информацию о семейной истории пациента и суммируют детали в форме родословной — графическом представлении родословного дерева, с использованием стандартных символов. Расширенная семья, изображенная на таких схемах, называется родом.

Член родословной, через которого семья с генетическим заболеванием впервые попадает в поле зрения генетика (т.е. для выснения) — пробанд, если он или она болен. Человек, который обращает внимание врача на семью, советуясь с генетиком, называется консультирующийся; консультирующийся может быть больным или здоровым родственником пробанда. Родословная может иметь более чем одного пробанда, если ее учитывают более чем через один источник.

Братья и сестры называются сибсами, и семья сибсов формирует сибство. Родственников классифицируют по степеням: первая степень (родители, сибсы и потомство пробанда), вторая степень (дед, бабушка и внуки, дяди и тети, племянники и племянницы и полусибсы), третья степень (например, двоюродные братья), и так далее, в зависимости от числа членов родословной между двумя родственниками. Потомство двоюродных братьев — троюродные кузены и ребенок — двоюродный племянник кузенов его родителей.

Пары, которые имеют одного или более общих предков, считают кровнородственными. Если есть только один больной в семье, то он (или она) — изолированный или, если определено, что имеется новая мутация, — спорадический случай. Когда есть явное сходство фенотипа среди разных семей с одним и тем же дефектом, может быть использован хорошо установленный тип наследования в других семьях с тем же заболеванием как основа для диагностики и консультирования, даже если пациент представляет изолированный случай в семье. Таким образом, хотя множество пациентов с генетическими заболеваниями не имеют аналогично больных родственников, возможно признать заболевание генетическим.

При многих заболеваниях семейная передача зависит от способности больных к репродукции. Генетики используют термин «приспособляемость» как меру влияния болезни на способность к репродукции. Приспособляемость определяется как количество потомков больного с данным заболеванием, доживающих до репродуктивного возраста, в сравнении с подходящей контрольной группой. Приспособляемость — не мера физической или умственной нетрудоспособности.

Например, при некотором нарушении больной может иметь нормальные умственные возможности и здоровье, но приспособляемость будет равной О, поскольку заболевание создает помехи нормальной репродукции. В других случаях серьезное инвалидизирующее генетическое заболевание может иметь нормальную приспособляемость, поскольку начало болезни наступает позже обычного возраста репродукции.

— Вернуться в содержание раздела «генетика» на нашем сайте

источник

Вы, наверное, задумывались, как у Вас смог развиться сахарный диабет? Вы можете волноваться, что и у ваших детей тоже будет диабет.

Сахарный диабет, в отличие от некоторых черт, кажется, не передается по наследству по простой схеме. Тем не менее, очевидно, что некоторые люди рождаются более склонными к развитию диабета, чем другие.

Диабеты 1 и 2 типов имеют разные причины. Тем не менее, два фактора играют важную роль в обоих случаях. Вы наследуете предрасположенность к болезни. Но одних генов для развития болезни не достаточно. Одним из доказательств этого являются идентичные близнецы. Идентичные близнецы имеют одинаковые гены. Но когда один из близнецов заболевает сахарным диабетом 1 типа, другой приобретает его только в 50% случаев. Когда один из близнецов имеет диабет 2 типа, риск заболеть у другого — 75%.

В большинстве случаев для заболевания диабетом 1 типа, человек должен унаследовать факторы риска от папы и от мамы одновременно. Мы считаем, что эти факторы более распространены у белых, потому что европиодная раса имеет самый высокий уровень диабетиков с 1 типом.

Большинство диабетиков хотят знать, почему они заболели диабетом. Поэтому исследователи хотят выяснить причины. Одним из «спусковых курков» является экология.

Спусковым курком может быть холодная погода. Сахарный диабет 1 типа развивается чаще зимой, чем летом, и является более распространенным в регионах с преимущественно холодным климатом.

Другой причиной могут быть вирусы. Возможно, вирус, который имеет слабое воздействие на большинство людей, вызывает диабет 1 типа у других.

Диета в младенчестве может также играть сильную роль. Сахарный диабет 1 типа встречается реже у людей, которые были на грудном вскармливании и у тех, кто впервые начал есть твердую пищу в более позднем возрасте.

У многих людей, болеющих диабетом 1 типа, кажется, диабет развивается много лет. В экспериментах, в которых участвовали родственники людей с диабетом 1 типа, исследователи обнаружили, что большинство из тех, кто позже получил диабет были определенные аутоантитела в крови в течение многих лет до этого. (Антитела представляют собой белки, которые разрушают бактерии или вирусы. Аутоантитела атакуют собственные ткани организма).

Сахарный диабет 2 типа имеет более сильную связь с историей семьи и родословной, чем дабет 1 типа, хотя это тоже зависит от экологических факторов.

Обследования близнецов показали, что генетическая предрасположенность имеет очень большое влияние на развитие сахарного диабета 2 типа.

Образ жизни также сильно влияет на развитие диабета 2 типа. Ожирение, как правило, бывает семейной проблемой, и семьи, как правило, имеют аналогичный режим питания и привычки в плане физических упражнений.

Если у вас есть родственники с диабетом 2 типа, то можно предположить, что появление диабета у вас было спровоцировано генетической предрасположенностью. Исследования показывают, что задержать или предотвратить появление сахарного диабета 2 типа можно, нужно лишь снизить вес.

В общем, если вы человек с диабетом 1 типа, шансы вашего ребенка получить сахарный диабет 1 к 17.

Если вы женщина с диабетом 1 типа и ваш ребенок родился, прежде чем Вам исполнилось 25 лет, риск вашего малыша составляет 1 к 25; если ваш ребенок родится после 25 лет, то диабетический риск у него составит 1 к 100.

Риск для вашего ребенка удваивается, если вы приобрели сахарный диабет в возрасте до 11 лет. Если вы и ваш супруг (супруга) с диабетом 1 типа, риск составляет от 1 к 10 до 1 к 4.

Существуют исключения из этих чисел. Около 1 из 7 людей с диабетом 1 типа имеют состояние, которое называется 2 тип polyglandular аутоиммунный синдром. В дополнение к диабету, эти люди также имеют заболевания щитовидной железы и плохо работающие надпочечники. Некоторые из них также имеют расстройства в иммунной системе. Если у вас есть этот синдром, то риск вашего ребенка получить диабет от Вас — 1 к 2.

Исследователи изучают, как предсказать шансы человека получить диабет. Например, большинство белых с диабетом 1 типа имеют гены, называемые HLA-DR3 или HLA-DR4. Если вы и ваш ребенок белый — риск для вашего ребенка выше.

Специальные тесты могут определить степень риска для вашего ребенка. Тест реакции организма на глюкозу можете сказать, какие дети школьного возраста подвергаются наибольшему риску.

Более точный тест может быть сделан у детей, имеющих братьев и сестер с диабетом 1 типа. Этот тест измеряет антитела к инсулину. Высокий уровень может означать, что ребенок имеет высокий риск развития диабета 1 типа.

Сахарный диабет 2 типа передается по наследству. В частности, эта тенденция обусловлена ​​обучением детей вредным привычкам — пристрастие к фаст-фудам передается от своих родителей. Но есть и генетическая основа.

В общем, если у вас диабет 2 типа, риск вашего ребенка получить сахарный диабет составляет 1 к 7, если вы были диагностированы в возрасте до 50 лет и 1 к 13, если вы заболели в возрасте после 50.

Некоторые ученые считают, что риск ребенка больше, если мать болеет сахарным диабетом 2 типа. Если вы и ваш партнер больны диабетом 2 типа, риск вашего ребенка составляет примерно 50%.

Люди с определенными редкими видами диабета 2 типа имеют другие риски. Если у вас есть редкая форма под названием зрелость диабетом молодого (MODY), ваш ребенок имеет шанс получить диабет тоже 50%

источник

• Полезные свойства и гликемический индекс творога
• Можно ли творог при диабете?
• Правила употребления продукта диабетиками
• Как правильно выбрать творог?
• Рецепты блюд

Для лечения суставов наши читатели успешно используют DiabeNot. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Сахарный диабет — это заболевание, на лечение которого могут уходить не только годы, но и десятилетия. Для нормализации глюкозы в крови, восстановления состояния организма необходимо использовать лекарственные средства, соблюдать диету и другие рекомендации. Говоря о питании, обращают внимание на то, что важен каждый продукт, каждый сеанс употребления пищи. В связи с этим нет ничего удивительного в том, что гликемический индекс творога — один из вопросов, рассматриваемых эндокринологами.

Гликемический индекс творога (ГИ) составляет всего лишь 30 единиц. Такие показатели (ниже среднего) указывают на допустимость употребления продукта диабетиками. Полезные свойства творога в целом многочисленны. В нем содержатся минералы (магний, фосфор, кальций и другие), органические и жирные кислоты. Кроме того, нежирный вид творога, допустимый к употреблению диабетикам, полезен в силу того, что:

• в нем содержится казеин, являющийся белком, который обеспечивает человеческий организм протеинами, энергией;
• присутствуют витамины групп РР, К, В1 и В2;
• продукт легко усваивается, что не только исключает нагрузки на организм, но и исключает вероятность увеличения уровня сахара в крови.

Для того чтобы определиться с тем, допустимо ли употреблять творог, настоятельно рекомендуется более подробно разобраться во всех его характеристиках.

Творог при диабете можно употреблять, и единственным исключением является аллергическая реакция на продукт или какие-либо другие противопоказания (например, при невозможности усвоения белков или любых молочных продуктов). Так, кисломолочная пища в целом оказывает на организм целый перечень положительных эффектов, а именно восполнение запасов протеина. Для насыщения организма питательными компонентами творог окажется идеальным вариантом. Ведь в 150 гр. продукта (с жирностью до 5%) сосредоточена суточная норма белка.

При диабете творог полезен в силу способности стабилизировать показатели давления. Например, калий и магний не допускают подобных скачков. Кроме того, обеспечивается укрепление иммунной системы. Протеины принимают участие в производстве антител, которые защищают организм от отрицательных микроорганизмов. Рассказывая о том, можно ли есть творог при сахарном диабете 2 типа, обращают внимание на:

• укрепление костной структуры, ведь кальций является основным элементом для опорно-двигательного аппарата;
• возможность похудения за счет того, что обезжиренная продукция включает в себя много белка и других полезных веществ;
• сытность творога, который, несмотря на это, не оставляет после себя жировых отложений;
• инсулиновый индекс творога достаточно высок (120).

Несмотря на то, что продукт не увеличивает уровень глюкозы, поджелудочная железа практически сразу же реагирует на проникновение кисломолочных наименований в организм. Выражается это производством значительного количества инсулина, что при диабетических недугах может провоцировать усугубление состояния. Учитывая все это, важно соблюдать правила употребления продукта, чтобы речь шла исключительно о положительном влиянии на организм. Для уточнения того, можно или нет употреблять творог при диабете 1 и 2 типа, очень важно проконсультироваться с эндокринологом.

Оптимальной частотой употребления данного продукта окажется один раз в течение суток. При этом полезный творог при сахарном диабете должен характеризоваться минимальной степенью жирности. В противном случае увеличивается вероятность прогрессирования заболевания и увеличения массы тела диабетика. Эндокринологи обращают внимание на то, что ежедневное использование творога гарантирует оптимальное соотношение жиров в организме. За счет этого существенно улучшается физическое состояние даже при хронической гипергликемии. В то же время при некоторых осложнениях это все-таки невозможно, как и, например, в том случае, когда диабетик старше 65 лет.

Рассказывая о том, как есть творог, обращают внимание на то, что:

• для диабетиков 2 типа, несмотря на все полезные характеристики, творог не всегда бывает полезен;
• в представленном продукте присутствует лактоза;
• ее избыточное соотношение может оказать влияние на резкое увеличение показателей глюкозы в крови.

В связи с этим многих диабетиков вполне закономерно интересует вопрос, какое количество творога может употребляться в сутки. В день даже при хронической форме гипергликемии разрешается использовать до 200 гр. обезжиренного творога. Все это актуально исключительно в том случае, если продукт был подобран изначально правильно.

Вне зависимости от того, приобретается продукт в магазине или на рынке, обращают внимание на степень его свежести — это самое главное.

• 1 Течение СД
  • 1.1 Причины появления болей
• 2 Что болит у человека при сахарном диабете?
  • 2.1 Боли в голове
  • 2.2 Болят почки
  • 2.3 Болит сердце
  • 2.4 Болят руки, поражение ног
  • 2.5 Что еще болит при СД?
• 3 Как избавиться от болевых ощущений?

Сахарный диабет (СД) грозит массой осложнений, связанных с повышение уровня сахара в организме. Высокий сахар разрушает сосуды и нервы, и провоцирует боли при сахарном диабете. Прежде всего, страдают глаза и конечности. Постепенно осложнения захватывают ряд систем и органов. Большая часть возникших болезней сопровождается болевыми ощущениями, у пациента появляется ком в горле, боль в груди и т. д. Чтобы этого избежать, нужно принимать все меры по нормализации уровня сахара. Обезболивающее средство может только приглушить проблему, но не повлияет на ее развитие.

На начальном этапе развития сахарный диабет сложно диагностировать из-за отсутствия ярко выраженных симптомов и болей. Болевые ощущения появляются со временем, когда происходит ряд серьезных нарушений.

При сахарном диабете 1 типа поджелудочная железа не вырабатывает инсулин, или его очень мало. При сахарном диабете 2 типа инсулина в организме достаточно, но ткани теряют чувствительность к нему. В обоих случаях происходит рост концентрации глюкозы в организме. Кристаллы сахара буквально закупоривают мелкие сосуды, формируют на стенках крупных артерий бляшки. Нарушается кровоток, ткани не получают необходимого питания, развивается ряд сопутствующих патологий.

Наряду с сосудами страдает нервная ткань, происходит ее истощение. Нервы не способны передавать импульсы, из-за чего часто возникают болезни ног при сахарном диабете. На руках и ногах появляются незаживающие язвы, при этом пациент не замечает момент травмирования. Боли при диабете 2 и 1 типа возникают по мере поражения тканей и органов. Если пациент следит за уровнем сахара, осложнений можно избежать.

Нередко у диабетиков болит горло, спина, рука, нога, палец, давит в груди. По статистике, у 30% диабетиков отказывают ноги. Выделяют следующие причины этих патологий:

• Боль в голове частое явление при СД.

Поражение нервной системы. Высокая концентрация глюкозы провоцирует разрушение нервной ткани. Нервные окончанию истощаются и не могут передавать импульсы. В начале механизма поражения нервов человек теряет чувствительность, он не чувствует руки или ноги, снижается чувствительность внутренних органов. Прогрессируя, этот процесс провоцирует сильные болевые ощущения.

Для диабетиков первого и второго типа разработан ряд рекомендаций, позволяющих избежать осложнений. Иногда негативного влияния СД сложно избежать и человека начинают мучить головные боли. Основная причина патологии ― резкие перепады АД, возникающие из-за нарушенного кровообращения. Чтобы устранить приступ нужно померить давление и принять соответствующее лекарство. Народная медицина рекомендует помассировать большой палец на руке.

Заболевание коварное и поражает все внутренние органы, почки не исключение.

Нефропатия ― частое заболевание при СД. В почках поражаются сосуды, из-за чего парный орган не может нормально функционировать. Постепенно развивается интоксикация, в моче выявляется большое количество белка. Чтобы вовремя выявить заболевание почек нужно регулярно проходить медосмотр, и хотя бы 2 раза в год сдавать анализ на выявление белка в моче.

Среди патологий сердечно-сосудистой системы на фоне СД чаще всего развивается атеросклероз. Заболевание характеризуется закупоркой крупных сосудов и грозит массой осложнений, способных привести к инвалидности и смерти.

Иногда при СД возникают сильные боли в области сердца. Это может быть признаком атеросклероза и его осложнений. Во время приступа обезболивающие препараты не оказывают ожидаемого эффекта. Зачатую боль возникает при инфаркте миокарда или ишемической болезни сердца. Обе патологии грозят некрозом части сердечной мышцы. Чтобы предупредить их возникновение нужно соблюдать прописанную в связи с диабетом диету, и не пренебрегать физическими упражнениями.

Конечности при СД страдают в первую очередь. У пациента возникает боль в пятке, в икрах, стопах, кистях рук, при этом анестетик не всегда позволяет устранить боль. Существует несколько причин развития болевых ощущений в конечностях:

• При диабете особенно страдают ноги.

Нарушение кровообращения. Провоцирует отмирание тканей, развитие незаживающих язв.

Часто возникают боли в горле при диабете и ощущение кома. Как и другие осложнения, это связано с повышение сахара в крови. При боли в горле происходит спазм сосудов, что провоцирует неприятные ощущения давящего характера. У диабетика может болеть спина, плечи и любая часть тела на фоне нарушенного кровообращения. Попытки лечить возникшую патологию и принимать обезболивающие препараты не позволяют избавиться от боли, т. к. прежде всего, нужно устранить ее причину.

Людям с сахарным диабетом ничего нельзя делать в целях устранения болей без назначения врача. Не всякое обезболивающее средство даст желаемый результат. Кроме того, появление болей свидетельствует о развитии осложнения, потому, прежде всего, нужно проконсультироваться с врачом. Основным способом устранения болевых ощущений является нормализация концентрации глюкозы в крови. Этого можно достичь с помощью диеты, физической активности, отсутствия стрессов и вредных привычек, постоянного контроля над уровнем сахара, приема сахарпонижающих препаратов, прописанных врачом.

Сегодня мы поговорим о том, можно ли пить диабетику и вообще, разрешена ли водка при диабете? Большинство людей, узнав о наличии «сладкой болезни», сразу начинают паниковать и суетится.

• Водка при диабете: влияние алкоголя
• Как правильно пить при диабете?
• Водка и медикаменты

Для многих это становится ударом по понятным причинам, а некоторые и вовсе не могут принять сам факт заболевания. Тем не менее, после определенного времени пациент приходит в себя и начинает здраво мыслить.

Поскольку человек – существо социальное, то возникает масса важных вопросов, одним из которых является: «Можно ли пить водку при сахарном диабете?». Для кого-то отказ от спиртного не будет проблемой, но для отдельного числа индивидуумов может стать настоящим испытанием.

И дело совсем не в зависимости. Как говорится: «Алкоголь расширяет сосуды и связи». Часто важные торговые сделки или даже политические игры не решаются без рюмки водки. Поэтому диабетику надо знать, как себя вести с веселящими напитками и какую опасность представляет водка при диабете.

Сам по себе этанол – натуральное вещество, которое вырабатывается бактериями кишечника в дозе 40-45 мг/л крови. Он играет важную роль в процессе пищеварения. Если у пациента наблюдается нарушение углеводного обмена, то даже маленькая доза крепкой выпивки может вызвать плачевные последствия.

За своим действием водка относится к сахаропонижающим веществам. Прием большого количества веселящей жидкости не увеличит уровень гликемии, а, наоборот – снизит ее. Но в этом и кроется главная опасность для пациента.

Чтобы решить проблему и узнать ответ на интересующий вопрос – можно ли пить водку при сахарном диабете – нужно предварительно посоветоваться с лечащим врачом, поскольку многое зависит от индивидуальных особенностей организма человека. Только доктор сможет комплексно оценить состояние больного и указать количество позволенного спиртного.

Главными причинами развития гипогликемических состояний при приеме водки являются:

1. Практически полная блокировка гликогенеза. Запасы глюкозы в печени не могут расщепиться и клетки не получают достаточного количества энергии.
2. Снижение активности глюконеогенеза (образование молекул АТФ из белков и жиров).
3. Усиление синтеза гормонов антагонистов инсулина (кортизол, соматотропин).

Надо отметить, что подобное воздействие водки или любого другого алкоголя начинается только через 4-6 часов после употребления. Таким образом, у большинства пациентов гипогликемия развивается во время сна. Некоторые могут и вовсе не проснуться утром, если не будет предоставлена своевременная помощь.

Надо знать, что лучшим способом предотвратить негативные последствия – будет полный отказ от веселящих напитков. Тем не менее, все понимают, что далеко не каждый может так просто исключить алкоголь из своей жизни.

В таком случае доктора рекомендуют соблюдать следующие важные правила:

1. Пить водку во время лечения сахарного диабета не больше 50 мл в день.
2. До и после принятия этанола необходимо измерять показатели глюкозы в крови.
3. Обязательно уменьшит дозу инсулина или сахаропонижающих препаратов с использованием веселящего напитка.
4. Никогда не пить на пустой желудок. Надо закусывать или предварительно поесть.
5. Не использовать водку в качестве лекарства для снижения гликемии. Длительное употребление этанола усугубляет течение основного недуга и вызывает зависимость.
6. Желательно иметь с собой уведомление о том, что пациент болеет диабетом. Нередко случаются ситуации, когда человек впадает в гипогликемическую кому после 100 г водки прямо на улице. Из-за запаха алкоголя перехожие не спешат ему на помощь. Отсутствие своевременного медицинского вмешательства может закончиться фатально.

Полностью отказаться от водки нужно следующим больным на диабет людям:

Для лечения суставов наши читатели успешно используют DiabeNot. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

• Беременные женщины и матери в период кормления грудью;
• Больные с зависимостью от спиртного в анамнезе;
• При отсутствии компенсации основного недуга;
• Если у пациента прогрессирует атеросклероз и полинейропатия с выраженными симптомами (стенокардия, диабетическая стопа и другие);
• При обострениях панкреатита.

Большинство лекарственных средств предусматривают ограничение приема спиртного для обеспечения максимальной своей эффективности. Если говорить о «сладкой болезни», то здесь все наоборот.

Из-за возможности алкоголя снижать уровень сахара, нужно соблюдать следующие правила для адекватной реакции организма:

1. До застолья измерить выходной уровень гликемии.
2. После выпивки повторить тестирование.
3. Снизить дозу инъекции инсулина в соответствии с показателем глюкометра. Объем приема сахаропонижающих лекарств (Метформин, Сиофор) надо уменьшать вдвое.

Можно ли или нет пить водку при диабете – вопрос весьма актуальный. Ответ на него зависит от множества дополнительных факторов. Решение должно исходить от самого пациента. Лучшим вариантом будет полный отказ от спиртного, так как все таки надо быть объективным и признать, что водка при диабете не приносит пользы для больного.

Трудно постоянно находить равновесие между количеством выпитого алкоголя и дозой препаратов. Человек сам должен выбрать, что ему важнее – собственное крепкое здоровье или хорошее вечернее настроение с сомнительным финалом.

источник