Сахарный диабет как болезнь с наследственной предрасположенностью

Сахарный диабет I и II типов имеет разные причины, тем не менее, в развитии каждого из типов имеют место два общих фактора: наследственная предрасположенность и внешние условия. Одной наследственности для развития болезни не достаточно, наглядным примером могут служить однояйцевые близнецы — при наличии у одного из них диабета I типа, второй, по разным данным, заболевает с вероятностью 30-50%. В случае с диабетом II типа наследственный фактор имеет более существенное значение — при выявлении заболевания у одного из близнецов, у второго вероятность его развития приближается к 100%. Разные исследования указывают на разные цифры, тем не менее, все они явно указывают на сам факт существования наследственной предрасположенности.

В большинстве случаев сахарного диабета 1-го типа (инсулинозависимый тип), факторы риска наследуются от обоих родителей. По разным данным, диабет 1-го типа наследуется по линии матери с вероятностью лишь 3-7%, риск унаследовать болезнь по линии отца несколько выше и составляет около 10%. При наличии диабета 1-го типа у обоих родителей вероятность заболевания детей возрастает до 70%.

Сахарный диабет 2-го типа (инсулинонезависимый тип), как говорилось выше, имеет более сильную генетическую основу. По разным данным, при наличии болезни у одного из родителей, риск развития инсулинонезависимого диабета у ребенка составляет около 80%. Если же больны оба родителя — риск возрастает вплоть до 100%.

Есть данные, что независимо от типа диабета, вероятность его наследования от одного родителя составляет около 30%, от обоих — 60-75%. Несмотря на заметное расхождение в оценках, каждая из них подтверждает наличие риска наследования болезни.

При повышенном объеме жировой ткани, особенно в абдоминальной области (области пояса) снижается восприимчивость клеток к действию инсулина, что повышает риск развития диабета 2-го типа. Кроме того, ожирение повышает риск развития ишемической болезни сердца (ИБС), что служит дополнительным фактором риска развития сахарного диабета. Согласно медицинской статистике, около 90% больных диабетом 2-го типа страдают от ожирения.

К счастью, этот фактор является обратимым. При осознании всей опасности избыточных жировых отложений следует своевременно принять меры к победе над лишним весом. Первым шагом к борьбе с жировым запасом должно быть ограничение потребления углеводистой пищи, особенно резко рекомендуется сократить употребление продуктов содержащих рафинированный сахар (кондитерские изделия, соки с сахаром). Необходимо также ввести в дневной режим дополнительную физическую нагрузку в виде силовых тренировок, бега трусцой либо энергичных пеших прогулок.

В этиологии диабета обоих типов немаловажное значение имеют различные заболевания. В общей массе недугов риск диабета достоверно повышают два вида болезней:

сердечные заболевания — артериальная гипертензия, ишемическая болезнь сердца и атеросклероз при длительном течении способны снизить восприимчивость клеток к действию инсулина, что в «связке» с другими факторами может привести к развитию диабета.
аутоиммунные заболевания — тиреоидит и хроническая недостаточность кортикостероидных гормонов способны также приводить к возникновению сахарного диабета.

Нервные потрясения, особенно при наличии сопутствующих факторов риска — ожирении, наследственной предрасположенности и пр., — способны также внести свою лепту в развитие сахарного диабета. Особенно опасны частые и продолжительные нервные потрясения. При наличии наследственных и прочих факторов риска рекомендуется избегать стрессовых ситуаций, по возможности найти наименее нервную и травмирующую работу.

Информация, размещённая на страницах сайта, не является пособием по самолечению.
В случае выявления заболеваний или подозрений на них следует обратиться к врачу.

источник

Если ваши близкие родственники, а чаще всего родители, имеют хронические нарушения в усвоении глюкозы (СД), то невольно возникает вопрос: «Передается ли сахарный диабет по наследству?»

Для получения подробного ответа стоит рассмотреть все факторы, провоцирующие заболевание, в том числе и наследственность.

По данным, опубликованным в «Международном эндокринологическом журнале» в 2017 году, есть несколько причин возникновения диабета:

ожирение;
возраст после 45 лет;
этническая принадлежность;
гестационный диабет;
повышение уровня триглицеридов;
низкая активность;
хронический стресс;
недосыпание;
синдром поликистозных яичников;
нарушения циркадного ритма;
генетическое наследование.

По мнению ученых, ведущих эндокринологов, близкие родственники больных диабетом имеют риск развития СД в 3 раза выше, чем все остальные. В этой области проводились международные исследования.

Результат исследований подтвердил следующие предположения ученых:

монозиготные близнецы наследовали СД в 5,1% случаев;
в развитии болезни виноват не один ген, предающийся от родителей, а несколько;
риск развития СД возрастает при определенном образе жизни (сидячий, неправильное питание, вредные привычки);
часто СД провоцируется мутацией генов, что нельзя связать с наследственностью;
поведенческий фактор испытуемых, их стрессоустойчивость играли большую роль в наследовании СД. Чем менее человек подвержен страхам, нервозности, тем меньше риск заболевания.

Таким образом говорить о том, что сахарный диабет передается по наследству со 100 % вероятностью нельзя. Можно утверждать лишь о наследовании предрасположенности. То есть от родственников передаются гены, влияющие на повышение процента риска заболевания СД 1 и 2 типа.

СД 1 типа диагностируется еще в детстве. Заболевание характеризуется истощением поджелудочной железы, снижением выработки инсулина. Необходимо ежедневно проводить инсулинотерапию.

Появлению диабета 1 типа способствуют следующие факторы и риски:

наследственность. Риск возникновения заболевания возрастает до 30%, если у близких родственников диагностировали СД;
ожирение. Начальные степени ожирения провоцируют СД реже, 4 степень повышает риск возникновения диабета 1 типа на 30-40%;
панкреатит. Хронический панкреатит в запущенном состоянии затрагивает ткани поджелудочной железы. Процессы необратимы. Приводят к СД 1 типа в 80-90% случаев;
эндокринные заболевания. Замедленная и недостаточная выработка инсулина, связанная с заболеваниями щитовидной железы, провоцирует СД в 90% случаев;
болезни сердца. Риск СД 1 типа у сердечников высокий. Это связано с пассивным образом жизни, отсутствием диеты;
экология. Отсутствие чистого воздуха и воды ослабляют организм. Слабый иммунитет не сопротивляется течению болезни, вирусам;
место проживания. Жители Швеции, Финляндии болеют СД 1 типа чаще, всем все остальное население Земли.
другие причины: поздние роды, анемия, рассеянный склероз, стрессы, прививки в детском возрасте.

К факторам наследования СД 1 типа относятся передача от старшего поколения к младшему антител (аутоантител), которые борются с клетками организма носителя. К ним относятся:

антитела к островковым бета-клеткам;
IAA — антиинсулиновые антитела;
GAD — антитела к глутаматдекарбоксилазе.

Последний ген играет самую важную роль в развитии СД 1 типа у детей. Наличие одной из группы антител в организме новорожденного не означает, что заболевание обязательно разовьется. Стоит учитывать дополнительные внешние факторы жизни, развития малыша.

Важно понимать, что наследственность совместно с другими факторами риска увеличивает возможность заболевания в несколько раз.

Диабетики с заболеванием 2 типа не нуждаются во введении дополнительного инсулина. Гормон вырабатывается, количество его в норме, но клетки организма не воспринимают его полноценно, теряют чувствительность.

Для лечения применяются медикаменты, снижающие невосприимчивость тканей к инсулину. Факторы риска возникновения СД 2 типа можно разделить на 2 вида: модифицируемые и немодифицируемые.

Модифицируемые (поддаются контролю со стороны человека):

избыточный вес;
недостаточное питье;
отсутствие физических нагрузок;
неправильное питание;
гестационный диабет;
гипертония;
курение;
заболевания сердца;
инфекции;
избыточный набор веса беременными женщинами;
аутоиммунные патологии;
сбои в работе щитовидной железы.

Немодифицируемые (их невозможно изменить):

наследственность. Ребенок перенимает от родителей предрасположенность к развитию болезни;
раса;
пол;
возраст.

По статистике, у родителей, не имеющих СД, может родиться больной ребенок с диабетом 1 типа. Новорожденный наследует заболевание от родственников через одно или 2 поколения.

По мужской линии СД передается чаще, по женской — на 25 % реже. Муж и жена, оба имеющие сахарный диабет, родят больного ребенка с вероятностью 21%. В том случае, если болеет 1 родитель — с вероятностью 1%.

Сахарный диабет 2 типа относится к гетерогенным заболеваниям. Характеризуется участием нескольких генов в патогенезе (MODY и др). Снижение активности β-клеток приводит к нарушениям углеводного обмена, развитию СД 2 типа.

Вылечить диабет нельзя, но предотвратить степень его проявления можно.

Мутации гена инсулинового рецептора относят к часто встречающейся причине развития СД у людей старшего возраста. Изменения рецептора влияют на снижение скорости биосинтеза инсулина, внутриклеточный транспорт, приводят к дефектам связывания инсулина, деградации рецептора, вырабатывающего этот гормон.

У детей чаще всего диагностируют СД 1 типа. Его называют инсулинозависимым. Ребенку необходимы инъекции инсулина ежедневно. Его организм неспособен выработать необходимое количество гормона для переработки глюкозы, которая обеспечивает тело энергией.

Развитие болезни у детей провоцируется следующими факторами:

предрасположенность. Она наследуется от близких родственников, даже через несколько поколений. При диагностике СД у детей во внимание принимается количество всех болеющих родственников, даже не очень близких;
повышение уровня глюкозы у женщин во время беременности. В этом случае глюкоза проходит через плаценту свободно. Ребенок страдает от ее избытка. Рождается с заболеванием или большим риском его развития в ближайшие месяцы;
сидячий образ жизни. Уровень сахара в крови без движения тела не снижается;
избыточное употребление сладостей. Конфеты, шоколад в большом количестве провоцируют сбои поджелудочной железы. Производство гормона-инсулина снижается;
другие причины: частые вирусные инфекции, избыточное употребление иммуностимулирующих препаратов, аллергии.

Диабет боится этого средства, как огня!

Нужно всего лишь применять…

Патогенез сахарного диабета зависит от типа, возраста больного.

СД 1 типа развивается по следующему сценарию:

наличие мутационных генов у человека. Они могут спровоцировать заболевание;
толчок к развитию диабета (инфекции, стресс и т.д);
постепенное снижение количества инсулина в организме. Отсутствие симптомов на протяжении 1-3 лет;
развитие толерантного диабета;
появление первых симптомов заболевания: утомляемость, недомогания, сухость во рту;
стремительное развитие болезни. Снижение веса, частое мочеиспускание, потеря сознания, при отсутствии лечения — диабетическая кома;
прекращение выработки инсулина;
коррекция уровня инсулина при введении инсулина.

Патогенез диабета 2 типа:

медленное развитие болезни на фоне провоцирующих факторов;
появление первых симптомов (жажда, повышение уровня сахара, потеря веса);
коррекция уровня сахара за счет питания и сахаропонижающих медикаментов.

Развитие любого вида диабета может проходить по индивидуальному сценарию в зависимости от осложняющих факторов.

Профилактика сахарного диабета 1 и 2 типа включает в себя ряд мероприятий, направленных на улучшение качества жизни человека.

Родителям детей, имеющим предрасположенность к СД 1 типа, нужно проводить профилактику диабета с самого рождения. Приведем несколько рекомендаций:

грудное вскармливание до 1 года и дольше;
соблюдение календаря прививок;
здоровый образ жизни;
обеспечение правильным питанием;
исключение стрессов;
контроль массы тела;
регулярные медицинские осмотры, контроль уровня глюкозы.

Профилактику рождения ребенка с СД 1 типа должна проводить беременная женщина. Нужно избегать переедания, стрессов. Рождение ребенка с избыточной массой тела стоит рассматривать как сигнал к возможности развития диабета 1 типа.

Соблюдение профилактических мер родителями новорожденного малыша, своевременное выявление болезни в 90% случаев помогает избежать осложнений, комы.

Основные меры по профилактике СД 2 типа включают в себя:

нормализацию питание;
уменьшение количества сахара в пище, жиров;
употребление большого количества жидкости;
физическую активность;
снижение веса;
нормализацию сна;
отсутствие стрессов;
лечение гипертонии;
отказ от сигарет;
своевременное обследование, анализ крови на уровень сахара.

Важно знать!Проблемы с уровнем сахара со временем могут привести к целому букету заболеваний, таких как проблемы со зрением, состоянием кожи и волос, появлению язв, гангрены и даже раковых опухолей! Люди, наученные горьким опытом для нормализации уровня сахара пользуются…
Читать далее… «

О возможностях передачи диабета по наследству в видео:

Сахарный диабет — заболевание, которое не передается по наследству со 100% вероятностью. Гены способствуют развитию болезни при совокупности нескольких факторов. Одиночное действие генов, мутаций не имеет решающего значения. Их наличие говорит лишь о факторе риска.

источник

Одной из причин развития заболевания является генетическая предрасположенность к сахарному диабету. Кроме того, существует еще ряд факторов экзогенного характера, которые увеличивают риск его проявления.

На сегодняшний день сахарный диабет представляет собою патологию, которая не поддается полному лечению.

Таким образом, пациент с установленным диагнозом, должен соблюдать все рекомендации и наставление медиков на протяжении всей жизни, так как полностью вылечить заболевание невозможно.

Сахарный диабет представляет собою заболевание, которое возникает в результате нарушений эндокринной системы. В течение его развития происходит нарушение всех обменных процессов в организме.

Недостаточность выработки гормона инсулина или его отвержение клетками организма, приводит к большому скоплению глюкозы в крови. Кроме того, происходит сбой в работе водного обмена, наблюдается обезвоживание.

На сегодняшний день выделяют два основных типа патологического процесса:

Сахарный диабет первого типа. Развивается в результате не выработки (или выработки в недостаточных количествах) инсулина поджелудочной железой. Этот тип патологии считается инсулинозависимым. Люди, страдающие такой формой диабета, зависят от постоянных инъекций гормона на протяжении всей жизни.
Сахарный диабет 2 типа являет собою инсулиннезависимую форму патологии. Возникает в результате того, что клетки организма перестают воспринимать вырабатываемый поджелудочной железой инсулин. Таким образом, происходит постепенное накопление глюкозы в крови.

В более редких случаях, врачи могут диагностировать еще одну форму патологии, которая представляет собою гестационный сахарный диабет.

В зависимости от формы патологии, причины ее развития могут отличаться. При этом всегда существуют факторы, которые обобщают это заболевание.

Значительную роль играет генетическая природа диабета и его генетическая предрасположенность.

Предрасположенность к сахарному диабету может проявляться в том случае, если имеет место наследственный фактор. При этом большую роль играет форма проявления заболевания.

Генетика сахарного диабета первого типа должна проявляться от обоих родителей. Статистические данные гласят о том, склонность к инсулинозависимой форме заболевания от матери проявляется всего о трех процентов рожденных детей. При этом со стороны родного отца, наследственность к сахарному диабету 1 типа немного увеличивается и достигает десяти процентов. Случается, что патология может развиваться со стороны обоих родителей. В таком случае ребенок имеет повышенный риск к сахарному диабету 1 типа, который может достигать семидесяти процентов.

Инсулиннезависимый тип заболевания характеризуется более высоким уровнем влияния наследственного фактора. Это обусловливается тем, что у человека присутствует генетическую предрасположенность к диабету. Как свидетельствует медицинская статистика риск того что проявится ген диабета у ребенка, в случае, если один из родителей является носителем патологии, составляет примерно 80%. При этом наследственность к диабету 2 типа возрастает практически до ста процентов, если заболевание коснулось и мать, и отца.

При наличии сахарного диабета у одного из родителей на генетические аспекты сахарного диабета следует обратить особое внимание при планировании материнства.

Таким образом, генная терапия должна быть направлена на устранение повышенных рисков для детей, у которых хотя бы один из родителей имеет диагноз сахарный диабет второго типа. На сегодняшний день не существует такой методики, которая бы предусматривала лечение наследственной предрасположенности.

При этом можно придерживаться особых мер и медицинских рекомендаций, которые позволят снизить риск, если у него имеется предрасположенность к сахарному диабету.

Причины экзогенного характера также способны предрасполагать к проявлению сахарного диабета.

При этом следует учитывать, что при наличии наследственного фактора диабетический риск возрастает в несколько раз.

Ожирение является второй причиной развития патологии, особенно сахарного диабета второго типа. Необходимо тщательно следить за своим весом тем категориям людей, у которых наблюдается повышенный уровень жировых отложений в области талии и живота. В данном случае, необходимо ввести полный контроль за ежедневным рационом и постепенно снижать вес до нормальных показателей.

Основные факторы, которые способствует развитию заболевания, состоят в следующем:

Лишний вес и ожирение.
Сильные стрессы и негативные эмоциональные потрясения.
Ведение неактивного образа жизни, отсутствие физических нагрузок.
Перенесенные ранее заболевания инфекционного характера.
Проявление гипертензии, на фоне которой проявляется атеросклероз, так как пораженные сосуды не могут полностью обеспечить все органы нормальным кровоснабжением, поджелудочная железа, в таком случае страдает больше всего, что и становится причиной развития диабета.
Прием определенных групп лекарственных препаратов. Особенную опасность представляют собою лекарства из разряда тиазидов, некоторые виды гормонов и мочегонных средств, противоопухолевые препараты. Поэтому так важно не заниматься самолечением и принимать какие-либо препараты только по назначению врача. В противном случае получится, что больной лечит одно заболевание, а в результате получит сахарный диабет.
Наличие гинекологических патологий у женщин. Чаще всего сахарный диабет может проявиться в результате таких перенесенных болезней, как поликистоз яичников, гестоз во время вынашивания ребенка. Кроме того, если девушка родила малыша весом более четырех килограмм, это может представлять риск к развитию патологии.

Только правильно подобранная диетотерапия при сахарном диабете и рациональное питание позволят сократить риск развития заболевания. Особую роль необходимо отнести и ежедневным физическим нагрузкам, которые помогут израсходовать излишки полученной с пищей энергии, а также благоприятно скажутся на нормализации сахара в крови.

Стать причиной сахарного диабета первого типа могут также аутоиммунные заболевания, к ним относится тиреодит и недостаточность кортикостероидных гормонов в хронической форме.

Отличным профилактическим средством при наличии наследственного фактора, могут стать физические нагрузки. Человек выбирает то, что ему по душе – ежедневные прогулки по свежему воздуху, плавание, бег или занятие в тренажерном зале.

Отличным помощником сможет стать йога, которая не только улучшит физическое состояние, но и способствует душевному равновесию. Кроме того, такие меры позволят избавиться и от излишних жировых накоплений.

К сожалению, устранить наследственный фактор, который может стать причиной появления сахарного диабета, невозможно. Именно поэтому необходимо нейтрализовать другие вышеперечисленные причины:

избегать стрессов и не нервничать;
следить за своим питанием и регулярно заниматься спортом;
тщательно подбирать лекарственные препараты для лечения других болезней;
постоянно укреплять иммунитет для того, чтобы избежать проявления заболевания инфекционного характера;
своевременно проходить необходимые медицинские исследования.

Что касается питания, то необходимо исключить сахар и сладкие продукты, следить за количество и качеством потребляемой пищи. Не следует злоупотреблять легкоусвояемыми углеводами и пищей быстрого приготовления.

Кроме того, чтобы определить наличие и возможность развития заболевания можно провести ряд специальных медицинских анализов. Это, прежде всего, анализ на присутствие антагонистических клеток к бета-клеткам поджелудочной железы.

Обязательно следует узнать у врача как подготовиться к сдаче крови на сахар и на генетическую предрасположенность. При нормальном состоянии организма, результаты проведенного исследования должны указать на их отсутствие. Современная медицина также позволяет выявить такие антитела в лабораториях при наличии специальных тест-систем. Для этого человеку необходимо сдать венозную кровь.

В видео в этой статье врач расскажет, передается ли по наследству диабет.

источник

Моногенные болезни с наследственной предрасположенностью.

Полигенные болезни с наследственной предрасположенностью.

Изолированные врожденные пороки развития.

Моногенные болезни с наследственной предрасположенностью.

Болезни с наследственным предрасположением называют также многофакторными, так как их возникновение определяется взаимодействием наследственных факторов и разнообразных факторов внешней среды. В основе предрасположенности к болезням находится генетическое разнообразие (генетический полиморфизм) популяций по ферментам, структурным, транспортным белкам, антигенным системам и т.д.

Частота болезней с наследственным предрасположением — более 90% всех неинфекционных форм патологий. К болезням с наследственным предрасположением относятся ИБС, гипертоническая болезнь, бронхиальная астма, психические заболевания, СД, ревматические болезни, язвенная болезнь желудка, ВПР и многие другие.

Болезни с наследственным предрасположением классифицируют — в зависимости от числа генов, определяющих предрасположенность, — на моногенные и полигенные.

Моногенные болезни с наследственным предрасположением детерминируются одним мутантным геном и возникают при действии конкретного (часто специфического) и обязательного фактора внешней среды. К таким разрешающим факторам относятся загрязнение среды (химическими соединениями, пылевыми частицами), пищевые вещества и добавки, Л С.

Примеры моногенных забоблеваний:

• недостаточность альфа1-антитрипсина: у гомозигот по мутантному аллелю (PiZZ) альфа1 -антитрипсина в условиях пылевого загрязнения стремительно развиваются хронический воспалительный процесс и эмфизема лёгких;

• непереносимость лактозы: при мутантной форме гена лактазы употребление молока приводит к развитию кишечного дискомфорта и поноса;

• у гомозигот по мутантному аллелю гена, регулирующего реакцию ацетилирования изониазида (противотуберкулёзного препарата), стандартная доза этого препарата вызывает поражение периферических нервов, которое проявляется невритами.

Полигенные болезни с наследственной предрасположенностью.

олигенные болезни (ранее — заболевания с наследственной предрасположенностью) обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит,ишемическая болезнь сердца,гипертоническаяиязвеннаяболезни,циррозпечени,сахарный диабет,бронхиальная астма,псориаз,шизофренияи др.

Полигенные заболевания тесно связаны с врождёнными дефектами метаболизма, часть из которых может проявляться в виде метаболических заболеваний.,

Особенности полигенных болезней

Клиническая картина и тяжесть течения мультифакториальных болезней человека в зависимости от пола и возраста очень различны. Вместе с тем, при всем их разнообразии, выделяют следующие общие особенности:

Высокая частота заболеваний в популяции. Так, шизофренией болеют около 1% населения, сахарным диабетом — 5%, аллергическимизаболеваниями — более 10%, гипертонией — около 30%.

Клинический полиморфизм заболеваний варьирует от скрытых субклинических форм до ярко выраженных проявлений.

Особенности наследования заболеваний не соответствуют менделевским закономерностям.

Степень проявления болезни зависит от пола и возраста больного, интенсивности работы его эндокринной системы, неблагоприятных факторов внешней и внутренней среды, например, нерационального питания и др.

Генетическое прогнозирование полигенных болезней

Генетический прогноз при мультифакториальных заболеваниях зависит от следующих факторов:

чем ниже частота болезни в популяции, тем выше риск для родственников пробанда;

чем сильнее степень выраженности болезни у пробанда, тем больше риск развития болезни у его родственников;

риск для родственников пробанда зависит от степени родства с пораженным членом семьи;

риск для родственников будет выше, если пробандотносится к менее поражаемому полу.

Полигенная природа болезней с наследственной предрасположенностью подтверждается с помощью генеалогического, близнецового и популяционно-статистического методов. Достаточно объективен и чувствителен близнецовый метод. С помощью близнецового метода показана наследственная предрасположенность к некоторым инфекционным заболеваниям (туберкулез,полиомиелит) и многим распространенным болезням (ишемическая болезнь сердца,ревматоидный артрит,сахарный диабет,язвенная болезнь,шизофрения и др.).

Изолированные врожденные пороки развития.

Изолированные врожденные пороки развития часто имеют моногенную природу. К ним относятся синдактилия, полидактилия, клинодактилия.

Синдактилия (лат. syndactylia; др.-греч. συν- — вместе, с + δάκτυλος — палец) — врожденный порок, генная наследственная болезнь, проявляющаяся в полном или неполном сращивании пальцев кисти/стопы в результате не наступившего их разъединения в процессе эмбрионального развития. Передается по аутосомно-доминантному типу. Встречается одинаково часто у мужчин и женщин. Односторонняя синдактилия отмечается примерно 2 раза чаще двусторонней. Нередко сочетается с другими пороками развития. Различают простую и сложную, полную и неполную формы синдактилии. Возможно сращение нескольких пальцев в единый конгломерат, при этом нередко имеются амниотические перетяжки.

Полидактили́я (др.-греч. πολύς (polus) ‘много’ + δάκτυλος (daktulos) ‘палец’) — анатомическое отклонение, характеризующееся бо́льшим, чем в норме, количеством пальцевнарукахилиногах у человека. Противоположным отклонением является эктродактилия.

Одна из причин возникновения таких дефектов — это семейная полидактилия (наследственность). Полидактилия чаще наследуется по аутосомно-доминантному типу, но иногда это анатомическое отклонение наследуются по аутосомно-рецессивному типу [

Клинодактилия (новолат. clinodactylia; от др.-греч. κλίνω — «наклоняю, сгибаю» + δάκτυλος — «палец») — врождённый дефект развития пальцев. Внешне проявляется в их искривлении или искажении их положения относительно оси конечности (пальцы скошены медиально или латерально). Чаще поражаются 4-5 пальцы кисти, как правило, с двух сторон. Заболевание является наследственным и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Внешние проявления обусловлены деформациями фаланг пальцев и нарушением внутрисуставных соотношений. Заболевание достигает пика в период полового созревания, в дальнейшем не прогрессирует. Лечение только хирургическое.

Гипертония и гипертензия — это синонимы, обозначающие одно и то же заболевание. Различают два вида данного заболевания: первичная и вторичная гипертония.

Первичной эссенциальной или артериальной гипертензией называют повышение кровяного давления только при гипертонической болезни.

Однако 5% всех больных страдают так называемой вторичной артериальной гипертензией. Вторичная артериальная или симптоматическая гипертония не связана с гипертонической болезнью, а вызвана другими причинами. Вторичная гипертензия артериальная, зачастую — симптом скрыто протекающего воспаления почек или поражения почечных сосудов.

В отличие от вторичных гипертензий, первичная или эссенциальная гипертония, более известная под названием гипертонической болезни, представляет собой самостоятельное хроническое заболевание. Гипертоническая болезнь, как понятно из ее названия, характеризуется, прежде всего, постоянным или почти постоянным повышением артериального давления. Ее главное отличие от вторичной гипертензии артериальной состоит в том, что при гипертонической болезни повышение артериального давления не является следствием заболеваний различных органов и систем организма, а обусловлено нарушением регуляции кровяного давления.

Повышенное артериальное давление часто возникает уже в подростковом возрасте, болезнь стремительно молодеет, как и большинство заболеваний сердечно-сосудистой системы. Гипертоническая болезнь и атеросклероз становятся важнейшей причиной преждевременной смертности населения.

Причины возникновения гипертонической болезни

Как возникает это заболевание? Это как раз тот самый случай, о котором можно с уверенностью сказать: «Все болезни от нервов». В цепи развития гипертонической болезни первым звеном обычно является эмоциональное переживание. Ни для кого не секрет, что даже у здорового человека сильное душевное потрясение сопровождается самыми разнообразными физическими реакциями со стороны организма. Вспомните, например, вашу типичную реакцию страха. Скорее всего, в нее входит прилив крови к лицу, или, наоборот, вам становится холодно, у вас начинают дрожать ноги, кровь, как говорится, «стучит в висках» и т. д. Что-то подобное происходит при каждой очень сильной эмоции. На некоторые переживания организм реагирует, в том числе, и повышением артериального давления.

У человека, имеющего предрасположенность к гипертонической болезни или уже заболевающего ею, эти реакции протекают несколько иначе. Глубочайшая эмоциональная реакция, которая у него возникает, чаще всего бывает неадекватна причине, которая может быть малозначительной. И реакция эта всегда сопровождается значительным повышением артериального давления. Причем если у здорового человека повышенное на эмоциональном фоне давление довольно быстро приходит в норму, то у заболевающего гипертонической болезнью это состояние не проходит долго. Есть еще одна особенность: по мере повторения такой реакции (а повторяется она все чаще по самым незначительным поводам) гипертония постепенно закрепляется на все больший срок.

Осложнения: хроническая форма заболевания

Высокое артериальное давление постепенно начинает восприниматься организмом как норма и на поддержание этой «нормы» идут немалые силы. В работу включаются гуморальные механизмы, которые влияют на организм посредством гормонов (в том числе известного всем гормона стресса — адреналина) и некоторых других активных веществ, поступающих в кровь из органов и тканей. При такой регуляции гипертония становится все более устойчивым состоянием и в конце концов гипертоническая болезнь переходит в хроническую форму. Изменяются ее симптомы. В начальном периоде гипертоническая болезнь проявляется нестойким повышением артериального давления, периодическими головными болями, сердцебиениями, иногда болями в области сердца и ощущением тяжести в затылке. На более позднем этапе, когда повышение артериального давления становится все более стойким, появляются головокружения, чувство онемения в пальцах рук и ног, приливы крови к голове, «мушки» перед глазами, плохой сон, быстрая утомляемость.

Ревматоидный артрит (англ. rheumatoid arthritis) — системное заболевание соединительной ткани с преимущественным поражением мелких суставов по типу эрозивно-деструктивного полиартрита неясной этиологии со сложным аутоиммунным патогенезом.

Название происходит от др.-греч. ῥεῦμα что значит «течение», суффикс -оидный означает «подобный», ἄρθρον переводится как «сустав» и суффикс —ит (гр. —itis) обозначает «состояние воспаления».

Заболевание характеризуется высокой инвалидностью (70 %), которая наступает довольно рано. Основными причинами смерти от заболевания являются инфекционные осложнения и почечная недостаточность.

Лечение сосредотачивается в основном на облегчении боли, замедлении развития заболевания и восстановлении повреждений с помощью хирургического вмешательства. Раннее обнаружение заболевания с помощью современных средств может значительно сократить вред, который может быть нанесён суставам и другим тканям.

Впервые может проявиться после тяжёлой физической нагрузки, эмоционального шока, утомления, в период гормональной перестройки, воздействия неблагоприятных факторов или инфекции.

Ревматоидный артрит прогрессирует в трёх стадиях.

В первой стадии происходит опухание синовиальных сумок вызывающее боль, нагрев и опухоль вокруг суставов.

Вторая стадия это стремительное деление клеток, которое приводит к уплотнению синовиальной оболочки.

В третьей стадии, воспалённые клетки высвобождают фермент, который поражает кости и хрящи, что часто приводит к деформации задетых суставов, увеличению боли и потере двигательных функций.

Язва желудка (лат. Ulcus gastrica), она же язвенная болезнь желудка (ЯБЖ) — локальный дефект слизистой оболочки желудка (иногда с захватом подслизистого слоя), образующийся под действием кислоты, пепсинаи желчи и вызывающий на этом участке трофические нарушения.Секреция кислоты в желудке при этом обычно не увеличивается.

Язвенная болезнь характеризуется рецидивирующим течением, то есть чередованием периодов обострений (чаще весной или осенью) и периодов ремиссии. В отличие от эрозии (поверхностного дефекта слизистой), язва заживает с образованием рубца.

Язва желудка острая с кровотечением

Язва желудка острая с прободением

Язва желудка острая с кровотечением и прободением

Язва желудка острая без кровотечения и прободения

Язва желудка хроническая или неуточненная с кровотечением

Язва желудка хроническая или неуточненная с прободением

ва желудка хроническая или неуточненная с кровотечением и прободением

Язва желудка хроническая без кровотечения и прободения

Язва желудка не уточненная как острая или хроническая без кровотечения или прободения

Нормальное функционирование слизистой оболочки желудка протекает в условиях воздействия на слизистую двух групп факторов:

2) агрессивных, разрушающих факторов.

К факторам 1-й группы относятся: слизь, вырабатываемая слизистой оболочкой желудка, данная слизь препятствует обратной диффузии протонов к слизистой.

К факторам 2-й группы относятся: желудочный сок(содержащий соляную кислоту и пепсин — фермент, осуществляющий переваривание белковых соединений), являющийся агрессивным агентом для клеток и инфекционный фактор — микроб Хеликобактер — Helicobacter pylori (в случае инфицирования им). Возникновение язвенного дефекта происходит, когда разрушительное действие на слизистую желудка агрессивных факторов начинает преобладать над действием защитных факторов. Не менее 80 % язвенных поражений желудка связаны с инфицированием микроорганизмом Helicobacter pylori

Возникновению язвы желудка благоприятствуют также курение, злоупотребление алкоголем (в особенности крепкими спиртными напитками), кофе и другими кофеин — содержащими напитками, нервно-психическое перенапряжение, стрессы, депрессия,тревожные состояния (так называемая «стрессовая язва»), острые боли при тяжёлых травмах, ожогах, сопровождающиеся развитием травматического шока (так называемая «шоковая язва»), бессистемное питание, питание всухомятку, злоупотребление полуфабрикатами и концентратами, пряностями, кислой, острой, перчёной, солёной, копчёной, жареной, слишком горячей, слишком холодной или иным образом термически, химически или механически раздражающей пищей, газированными напитками. У части больных обострение симптоматики вызывает также употребление больших количеств сладкого или сдобы, по-видимому, вследствие повышения секреции инсулина и сопутствующего повышения кислотности и секреции пепсина.

Клинические проявления язвенной болезни

Симптомы язвенной болезни зависят от расположения язвы, длительности болезни, индивидуальной чувствительности больного к боли.

Боль в эпигастральной области является основным симптомом язвы. При локализации язвы в желудке боли, как правило, возникают после еды, при локализации язвы в двенадцатиперстной кишке, напротив, возникают так называемые «голодные боли» при которых боль возникает натощак, а принятие пищи приносит облегчение боли.

Другими симптомами язвенной болезни могут быть:

Бронхиа́льная а́стма (от др.-греч.ἆσθμα — «тяжелое дыхание, одышка») — хроническое воспалительноезаболеваниедыхательных путейс участием разнообразныхклеточныхэлементов. Ключевым звеном является бронхиальнаяобструкция(сужение просветабронхов), обусловленная специфическимииммунологическими(сенсибилизацияиаллергия) или неспецифическими механизмами, проявляющаяся повторяющимися эпизодамисвистящих хрипов,одышки, чувства заложенности в груди икашля. Бронхиальная обструкция обратима частично или полностью, спонтанно или под влиянием лечения. Распространённость в мире составляет от 4 до 10 %. Для лечения используются симптоматические препараты, предназначенные для купирования приступа, и препараты базисной терапии, воздействующие на патогенетический механизм заболевания. Грозное осложнение заболевания —астматический статус. Основополагающим документом является GINA — глобальная стратегия лечения и профилактики бронхиальной астмы.

Бронхиальная астма — «хроническое воспалительное заболевание дыхательных путей, в котором принимают участие многие клетки и клеточные элементы. Хроническое воспаление обусловливает развитие бронхиальной гиперреактивности, которая приводит к повторяющимся эпизодам свистящих хрипов,одышки,чувства заложенности в груди и кашля, особенно по ночам и ранним утром. Эти эпизоды обычно связаны с распространённой, но изменяющейся по своей выраженности обструкции дыхательных путей в лёгких, которая часто бывает обратима либо спонтанно, либо под действием лечения».

Факторы развития заболевания

Существует целый ряд факторов риска, способствующих возникновению и развитию бронхиальной астмы у определённых лиц.

Наследственность. Генетическому фактору уделяется большое внимание. Описаны случаи конкордантности, то есть когда оба из однояйцевых близнецов болели бронхиальной астмой. Часто в клинической практике встречаются случаи астмы у детей, матери которых больны астмой; или случаи в нескольких поколениях одной и той же семьи. В результате клинико-генеалогического анализа обнаружено, что у 1/3 больных заболевание носит наследственный характер. Существует термин атопическая бронхиальная астма — аллергическая (экзогенная) бронхиальная астма, имеющая наследственный характер. В этом случае, при наличии астмы у одного из родителей, вероятность астмы у ребенка составляет 20—30 %, а если больны оба родителя, эта вероятность достигает 75 %.

Профессиональные факторы. Влияние биологической и минеральной пыли, вредных газов и испарений на возникновение респираторных заболеваний исследовалось у 9144 человек в 26 центрах в исследовании ECRHS. Женщины в основном контактировали с биологической пылью, а мужчины в 3—4 раза чаще, чем женщины, — сминеральной пылью, вредными газами и испарениями. Хроническийкашельс выделениеммокротычаще возникал у лиц, контактировавших с вредными факторами, именно в этой популяции зарегистрированы случаи впервые возникшей бронхиальной астмы. С течением времени неспецифическая гиперреактивность бронхов у лиц с профессиональной астмой не исчезает, даже при уменьшении контакта с вредным профессиональным фактором. Установлено, что тяжесть профессиональной астмы в основном определяется продолжительностью заболевания и выраженностью симптомов, не зависит отвозраста,пола, вредного профессионального фактора, атопии, курения

Экологические факторы. 9-летнее эпидемиологическое исследование ECRHS-II, включившее 6588 здоровых лиц, подвергавшихся в течение указанного периода воздействию ряда неблагоприятных факторов (выхлопные газы,дым, повышеннаявлажность, вредные испарения и др.), показало, что у 3 % наблюдаемых в конце исследования возникли жалобы, соответствующие поражению дыхательной системы. После статистического анализа демографических, эпидемиологических и клинических данных был сделан вывод, что от 3 до 6 % новых случаев заболевания провоцируются воздействием поллютантов.

Воспаление и обструкция дыхательных путей при астме. Бронхиальная обструкция способствует появлению хрипов

Ключевое звено бронхиальной астмы любого генеза — повышенная реактивность бронхиального дерева. Она обусловлена нарушением вегетативной регуляции тонуса гладких мышц и действием медиаторов воспаления и приводит к периодической обратимой обструкции бронхов, которая проявляется повышением сопротивления дыхательных путей, перерастяжением лёгких, гипоксемией, вызванной очаговой гиповентиляцией и несоответствием между вентиляцией и перфузией легких, гипервентиляцией.

Контрольные вопросы для закрепления:

Моногенные болезни с наследственной предрасположенностью.

Полигенные болезни с наследственной предрасположенностью.

источник

У больных родителей дети также могут страдать от диабета. Тем не менее риск никогда не является 100%. Поэтому, зная об особенностях развития разных типов болезни, можно заранее начать профилактику. О том, как именно передается сахарный диабет по наследству, чьи гены опаснее – отца или матери, как можно защититься ребенку и взрослому от этого заболевания, читайте в нашей статье.

Генетическая предрасположенность к сахарному диабету означает, что ребенку от родителей передается возможность заболеть. То есть для того, чтобы возник диабет, нужен еще и пусковой фактор. Они для 1 и 2 типа, гестационного отличаются.

Несмотря на то, что чаще его обнаруживают у детей, это заболевание не является врожденным. Установлено, что при наличии сочетания некоторых изменений в структуре хромосом риски возрастают примерно в 10 раз. На этом основано ранее выявление предрасположенности к диабету и возможность его предупредить.

К факторам риска относятся:

инфекции (чаще вирусные – кишечные, гепатит, паротит, корь, краснуха, герпес);
наличие нитратов в пище и воде, отравления;
применение медикаментов, особенно противовоспалительных и гормонов длительный период времени;
стресс – разлука с родными, тяжелая болезнь, конфликты в семье, школе, сильный испуг;
кормление смесями (белок коровьего молока и клеток, вырабатывающих инсулин, похожи по составу);
нарушения иммунитета;
болезни поджелудочной железы.

У ребенка, имеющего наследственную склонность к диабету, а также любой из этих факторов, происходит разрушение клеток, вырабатывающих инсулин. Когда остаются здоровыми всего 5%, то появляются первые симптомы болезни. Поэтому чем ранее выявлена предрасположенность и начата профилактика, тем выше шансы сохранить поджелудочную железу.

А здесь подробнее о сахарном диабете у детей.

Он является самой распространенной формой. Чаще начинается у взрослых, но наследственность имеет гораздо большее значение, чем при 1 типе. Роль провоцирующего фактора в первую очередь принадлежит ожирению. Оно может вызвать диабет даже в семьях, где ранее больных не было. Имеют значение также и другие состояния:

повышенное давление;
хронический стресс;
болезни гипофиза, надпочечников, щитовидной железы, воспаление поджелудочной;
нарушение жирового обмена – избыток «плохого» холестерина, избыток жиров в рационе;
малоподвижный образ жизни.

Болезнь развивается медленно, ее легче предотвратить, чем 1 тип. Огромная роль принадлежит образу жизни и рациону питания.

Если в семье есть диабетики с любым типом болезни, то риск для беременной женщины возрастает в 2 раза. К причинам, которые провоцируют нарушения обмена, относятся:

ожирение;
нарушения иммунитета;
вирусные инфекции в первые 3 месяца;
курение, прием алкоголя, наркотиков;
возраст до 18 и после 30 лет;
переедание, обилие сладостей и кондитерских изделий в питании.

Хотя установлено, что передается сахарный диабет по наследству и от матери, и от отца вне зависимости от типа и тяжести течения, но шансы болезни у ребенка неодинаковые. Имеет значение то, у кого из семьи есть диабет. В целом в мире каждый пятый человек является носителем диабета, но он проявляется только у 3 из 100.

При 1 типе «неправильные» гены являются неактивными (рецессивными), поэтому от одного родителя передается всего в 3-5% случаев. Если болен еще кто-нибудь (например, мать и брат, сестра), то риски доходят до 10-13%. Отец передаст заболевание в 3 раза чаще, чем мать, а если она родила до 25 лет, то дети всего в 1% случаев будут подвержены патологии.

От матери и от отца диабетиков 1 типа 35% детей рождаются с диабетом. Также важно, в каком возрасте началась болезнь – если удалось благополучно пройти подростковый период, то опасность уменьшается.

Диабет и наследственность, схематический пример

Гораздо хуже ситуация со 2 типом болезни. Гены относятся к доминантным, то есть активным. При одном больном родителе вероятность передачи диабета по наследству будет равна 80%, а при двух она доходит до 100%.

По мере изучения заболевания и закономерностей его появления в семьях диабетиков разработаны меры профилактики.

В основе болезни лежит аутоиммунная реакция – образуются антитела против собственных. Для предупреждения важно не допустить ее развития или замедлить уже начавшееся разрушение. Рекомендуется:

грудное вскармливание;
исключить поступление коровьего молока до 8 месяцев (смеси безмолочные, на козьем молоке);
до года из меню убрать глютен (овсяная, манная каша, хлеб, выпечка, макароны, все магазинные соки, морсы, нектары, газировка, колбаса, полуфабрикаты);
применение омега 3 кислот беременной, а затем и для новорожденного до полугода;
витамин Д курсами под контролем анализов крови.

На заключительной стадии клинических испытаний находится инсулин, который можно применять в виде аэрозоли или внутрь. Эти формы предлагается применять при начавшемся повреждении клеток, чтобы затормозить развитие болезни.

Последние исследования посвящены возможности использования таких препаратов для профилактики у детей в период с 1,5 лет до 7. Если диабет уже выявлен, то перспективным может быть применение иммуномодуляторов (вакцина GAD, Ритуксимаб, Анакира). Их изучение продолжается, и они не могут быть рекомендованы врачами, так как пока неизвестна их безопасность.

Если с препаратами нет полной ясности, то необходимость доброжелательной атмосферы в семье, взаимопонимания с ребенком, защита его от инфекций не подвергается сомнению. Следует по возможности избегать контактов с заболевшими, тщательно и часто мыть руки, опасаться переохлаждения. Полезным будет закаливание и занятия спортом. При этом интенсивные тренировки и перенапряжения могут повысить риски, как и недостаток движений.

Этот вариант болезни передается по наследству гораздо чаще, но меры профилактики его точно установлены. Ведущая роль принадлежит нормализации веса тела, так как практически у всех заболевших имеется ожирение. Питание должно быть построено таким образом, чтобы количество калорий было равно физической активности. Из меню важно максимально убрать вредные продукты:

жирное мясо, колбасы, копчения;
торты, пирожные;
белый хлеб, сдобу;
чипсы, снеки, фаст-фуд;
магазинные соусы, консервы, соки, молочные десерты.

Чем менее продукт был подвергнут промышленной переработке, тем он полезнее при склонности к диабету. Рекомендуется как можно чаще включать в рацион свежие овощи, фрукты, ягоды. К разрешенным блюдам относятся нежирные мясные, рыбные, творог и кисломолочные напитки, цельнозерновые каши и хлеб из муки грубого помола.

Не лишним будет использование травяных чаев при наследственной предрасположенности к диабету 2 типа. Они нормализуют обменные процессы, помогают уменьшить вес тела и восстановить реакцию клеток на свой инсулин.

Есть готовые сборы (например, Арфазетин), но можно заваривать и травы по отдельности:

листья и плоды черники;
створки фасоли;
ягоды красной и черноплодной рябины;
корень девясила, женьшеня.

Установлен и минимальный уровень физической активности для профилактики болезни. Он составляет 150 минут занятий в неделю. Это могут быть танцы, быстрая ходьба, йога, плавание, езда на велосипеде или велотренажере, любая оздоровительная гимнастика со средней интенсивностью.

Для беременной женщины важно принять во внимание все рекомендации по питанию и предпринять все усилия, чтобы не набирать больше веса, чем допускается по сроку. Для этого дополнительно следует свести к минимуму сахар и белую муку, а также все продукты с их содержанием. Ограничивают также виноград, бананы и картофель.

Полезны будут прогулки на природе, занятия йогой или плаванием в специальных группах для беременных. Важно также и планирование зачатия, полное предварительное обследование за 3 месяца. В таком случае есть высокий шанс выносить и родить без гестационного диабета.

А здесь подробнее о несахарном диабете у детей.

Сахарный диабет передается по наследству вне зависимости от типа. Шансы увеличиваются, если в семье есть более одного диабетика. Тем не менее существует возможность и предупреждения болезни. Для этого нужно свести к минимуму факторы риска – инфекция, стресс, неправильное питание.

Для первого типа важно кормить ребенка грудью и защищать от вирусных болезней и перенапряжения. При втором типе сахарного диабета необходимо поддерживать нормальный вес тела. Гестационного варианта можно избежать при планировании беременности, соблюдении рекомендаций по физической активности и диете.

Смотрите на видео об эндокринных заболеваниях при сахарном диабете у детей:

На то, сколько живут с сахарным диабетом, влияет множество факторов: образ жизни, возраст выявления патологии, на инсулине или таблетках больной, была ли ампутация ноги. Жить без лечения вообще невозможно. У женщин обычно продолжительность жизни больше, хуже всего приспособление к инсулину у детей.

Довольно много причин, по которым может возникнуть несахарный диабет у детей. Его признаки и симптомы проявляются обильной жаждой и мочевыделением. Диагностика включает ряд тестов для выявления центрального и нефрогенного типа. Лечение направлено на снижение потребления воды, уменьшения мочи.

Нередко рождение детей от родителей с сахарным диабетом приводит к тому, что и они больны недугом. Причины могут быть и в аутоиммунных заболеваниях, ожирении. Типы делят на два — первый и второй. Важно знать особенности у маленьких и подростков, чтобы вовремя провести диагностику и оказать помощь. Есть профилактика рождения детей с диабетом.

Возникает диабет молодых из-за генетических мутаций, ожирения, наследственности. Симптомы проявляются жаждой, усиленным мочеиспусканием и прочими. Поздний сахарный диабет в молодом возрасте у женщин и мужчин лечится диетой, препаратами, инсулином в инъекциях.

Возникнуть подозрение на диабет может при наличии сопутствующих симптомов — жажды, обильного выделения мочи. Подозрение на сахарный диабет у ребенка может возникнуть только при коме. Общие обследования и анализы крови помогут решить, что делать. Но в любом случае потребуется диета.

источник